Publications scientifiques
Les équipes de recherches de l'IGBMC publient régulièrement des articles qui font avancer les connaissances dans divers domaines de recherche. Vous trouverez sur cette page l'ensemble des publications dans lesquels les travaux de nos scientifiques sont cités.
Publications
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2016
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Article dans une revue
Impact of sialic acids on the molecular dynamic of bi-antennary and tri-antennary glycans
- Alexandre Guillot
- Manuel Dauchez
- Nicolas Belloy
- Jessica Jonquet
- Laurent Duca
- Béatrice Romier
- Pascal Maurice
- Laurent Debelle
- Laurent Martiny
- Vincent Durlach
- Stéphanie Baud
- Sébastien Blaise
Scientific Reports ; Volume: 6
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Article dans une revue
Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy
- Gabrielle Rudolf
- Gaetan Lesca
- Mana M. Mehrjouy
- Audrey Labalme
- Manal Salmi
- Iben Bache
- Nadine Bruneau
- Manuela Pendziwiat
- Joel Fluss
- Julitta de Bellescize
- Julia Scholly
- Rikke S. Møller
- Dana Craiu
- Niels Tommerup
- Maria Paola Valenti-Hirsch
- Caroline Schluth-Bolard
- Frédérique Sloan-Béna
- Katherine L. Helbig
- Sarah Weckhuysen
- Patrick Edery
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European Journal of Human Genetics ; Volume: 24 ; Page: 1761-1770
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Article dans une revue
Solution structure of the 5'-terminal hairpin of the 7SK small nuclear RNA
- Sarah Bourbigot
- Anne-Catherine Dock-Bregeon
- Pascal Eberling
- Jérôme Coutant
- Bruno Kieffer
- Isabelle Lebars
RNA ; Volume: 22 ; Page: 1844-1858
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Article dans une revue
A mutation in VPS15 (PIK3R4) causes a ciliopathy and affects IFT20 release from the cis-Golgi
- Corinne Stoetzel
- Séverine Bär
- Johan-Owen de Craene
- Sophie Scheidecker
- Christelle Etard
- Johana Chicher
- Jennifer R Reck
- Isabelle Perrault
- Véronique Geoffroy
- Kirsley Chennen
- Uwe Strähle
- Philippe Hammann
- Sylvie Friant
- Hélène Dollfus
Nature Communications ; Volume: 7
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Article dans une revue
A step toward essential tremor gene discovery: identification of extreme phenotype and screening of HTRA2 and ANO3
- Mathilde Renaud
- Christophe Marcel
- Gabrielle Rudolf
- Mickaël Schaeffer
- Ouhaid Lagha-Boukbiza
- Jean-Baptiste Chanson
- Jamel Chelly
- Mathieu Anheim
- Christine Tranchant
BMC Neurology ; Volume: 16 ; Page: 238
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Article dans une revue
De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy
- Iris de Lange
- Katherine Helbig
- Sarah Weckhuysen
- Rikke Møller
- Milen Velinov
- Natalia Dolzhanskaya
- Eric Marsh
- Ingo Helbig
- Orrin Devinsky
- Sha Tang
- Heather Mefford
- Candace Myers
- Wim van Paesschen
- Pasquale Striano
- Koen van Gassen
- Marjan van Kempen
- Carolien de Kovel
- Juliette Piard
- Berge Minassian
- Marjan Nezarati
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Journal of Medical Genetics ; Volume: 53 ; Page: 850-858
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Article dans une revue
Schizosaccharomyces pombe kinesin-5 switches direction using a steric blocking mechanism
- Adeline Goulet
- Mishan Britto
- Syeda Rizvi
- Ottilie von Loeffelholz
- Carolyn Moores
- Robert Cross
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; Volume: 113 ; Page: E7483-E7489
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Article dans une revue
Eukaryotic Ribosome as a Target for Cardiovascular Disease
- Simone P Pellegrino
- Gulnara Yusupova
Cell Chemical Biology ; Volume: 17 ; Page: 1319-1321
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Article dans une revue
Comments on: fold change rank ordering statistics: a new method for detecting differentially expressed genes
- Doulaye Dembele
- Philippe Kastner
BMC Bioinformatics ; Volume: 17
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Article dans une revue
SUV4-20 activity in the preimplantation mouse embryo controls timely replication
- André Eid
- Diego Rodriguez-Terrones
- Adam Burton
- Maria-Elena Torres-Padilla
Genes and Development ; Volume: 30 ; Page: 2513-2526
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