Publications scientifiques

Publications

• 2020

  • Article dans une revue

    Dissociation in reactive and proactive inhibitory control in Myoclonus dystonia

    • Cyril Atkinson-Clement
    • Clément Tarrano
    • Camille-Albane Porte
    • Nicolas Wattiez
    • Cecile Delorme
    • Eavan Mcgovern
    • Vanessa Brochard
    • Stéphane Thobois
    • Christine Tranchant
    • David Grabli
    • Bertrand Degos
    • Jean Christophe Corvol
    • Jean Michel Pedespan
    • Pierre Krystkoviak
    • Jean-Luc Houeto
    • Adrian Degardin
    • Luc Defebvre
    • Romain Valabregue
    • Charlotte Rosso
    • Emmanuelle Apartis
    • ...

    Scientific Reports ; Volume: 10

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Local retinoic acid signaling directs emergence of the extraocular muscle functional unit

    • Glenda Evangelina Comai
    • Markéta Tesařová
    • Valerie Dupé
    • Muriel Rhinn
    • Pedro Vallecillo-García
    • Fabio da Silva
    • Betty Feret
    • Katherine Exelby
    • Pascal Dollé
    • Leif Carlsson
    • Brian Pryce
    • François Spitz
    • Sigmar Stricker
    • Tomáš Zikmund
    • Jozef Kaiser
    • James Briscoe
    • Andreas Schedl
    • Norbert B. Ghyselinck
    • Ronen Schweitzer
    • Shahragim Tajbakhsh

    PLoS Biology ; Volume: 18 ; Page: e3000902

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    In vivo RyR1 reduction in muscle triggers a core-like myopathy

    • Laurent Pelletier
    • Anne Petiot
    • Julie Brocard
    • Benoit Giannesini
    • Diane Giovannini
    • Colline Sanchez
    • Lauriane Travard
    • Mathilde Chivet
    • Mathilde Beaufils
    • Candice Kutchukian
    • David Bendahan
    • Daniel Metzger
    • Clara Franzini Armstrong
    • Norma B Romero
    • John Rendu
    • Vincent Jacquemond
    • Julien Fauré
    • Isabelle Marty

    Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 8

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    In vivo RyR1 reduction in muscle triggers a core-like myopathy

    • Laurent Pelletier
    • Anne Petiot
    • Julie Brocard
    • Benoit Giannesini
    • Diane Giovannini
    • Colline Sanchez
    • Lauriane Travard
    • Mathilde Chivet
    • Mathilde Beaufils
    • Candice Kutchukian
    • David Bendahan
    • Daniel Metzger
    • Clara Franzini Armstrong
    • Norma Romero
    • John Rendu
    • Vincent Jacquemond
    • Julien Fauré
    • Isabelle Marty

    Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 8 ; Page: 192

    HAL DOI

  • Pré-publication, Document de travail

    Global regulatory transitions at core promoters demarcate the mammalian germline cycle

    • Nevena Cvetesic
    • Malgorzata Borkowska
    • Yuki Hatanaka
    • Harry Leitch
    • Ferenc Müller
    • Changwei Yu
    • Stéphane Vincent
    • Làszlo Tora
    • Petra Hajkova
    • Boris Lenhard

    HAL DOI

  • Pré-publication, Document de travail

    KAT2-mediated acetylation switches the mode of PALB2 chromatin association to safeguard genome integrity

    • Marjorie Fournier
    • Jean-Yves Bleuyard
    • Anthony Couturier
    • Jessica Ellins
    • Svenja Hester
    • Stephen Smerdon
    • Làszlo Tora
    • Fumiko Esashi

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    STIM1/ORAI1 Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations Inversely Impact on SOCE and Calcium Homeostasis and Cause Multi-Systemic Mirror Diseases

    • Roberto Silva Rojas
    • Jocelyn Laporte
    • Johann Böhm

    Frontiers in Physiology ; Volume: 11

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Early-Onset Parkinsonism Is a Manifestation of the PPP2R5D p.E200K Mutation

    • Christine Y. Kim
    • Thomas Wirth
    • Cécile Hubsch
    • Andrea H. Nemeth
    • Volkan Okur
    • Mathieu Anheim
    • Nathalie Drouot
    • Christine Tranchant
    • Gabrielle Rudolf
    • Jamel Chelly
    • Katrina Tatton-Brown
    • Cornelis Blauwendraat
    • Jean Paul G. Vonsattel
    • Etty Cortes
    • Roy N. Alcalay
    • Wendy K. Chung

    Annals of Neurology ; Volume: 88 ; Page: 1028-1033

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome

    • Gerarda Cappuccio
    • Camille Sayou
    • Pauline Le Tanno
    • Emilie Tisserant
    • Ange-Line Bruel
    • Sara El Kennani
    • Joaquim Sá
    • Karen Low
    • Cristina Dias
    • Marketa Havlovicova
    • Miroslava Hančárová
    • Evan Eichler
    • Françoise Devillard
    • Sébastien Moutton
    • Julien Van-Gils
    • Christèle Dubourg
    • Sylvie Odent
    • Bénédicte Gérard
    • Amélie Piton
    • Toshiyuki Yamamoto
    • ...

    Genetics in Medicine ; Volume: 22 ; Page: 1838-1850

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    The Role of Histone Variants in the Epithelial-To-Mesenchymal Transition

    • Ali Hamiche
    • Imtiaz Nisar Lone
    • Burcu Sengez
    • Stefan Dimitrov
    • Hani Alotaibi

    Cells ; Volume: 9 ; Page: 2499

    HAL DOI