Publications scientifiques

Publications

• 2017

  • De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability

    • Sébastien Küry
    • Geeske M van Woerden
    • Thomas Besnard
    • Martina Proietti Onori
    • Xénia Latypova
    • Meghan C Towne
    • Megan T Cho
    • Trine E Prescott
    • Melissa A Ploeg
    • Stephan J. Sanders
    • Holly A.F. Stessman
    • Aurora Pujol
    • Ben Distel
    • Laurie A Robak
    • Jonathan A. Bernstein
    • Anne-Sophie Denommé-Pichon
    • Gaëtan Lesca
    • Elizabeth A Sellars
    • Jonathan Berg
    • Wilfrid Carré
    • ...

    American Journal of Human Genetics ; Volume: 101 ; Page: 768 - 788

    HAL DOI

  • Structure of the transcription activator target Tra1 within the chromatin modifying complex SAGA

    • Grigory Sharov
    • Karine Voltz
    • Alexandre Durand
    • Olga Kolesnikova
    • Gabor Papai
    • Alexander Myasnikov
    • Annick Dejaegere
    • Adam Ben Shem
    • Patrick Schultz

    Nature Communications ; Volume: 8

    HAL DOI

  • Comparing ataxias with oculomotor apraxia: a multimodal study of AOA1, AOA2 and AT focusing on video-oculography and alpha-fetoprotein

    • L. L. Mariani
    • S. Rivaud-Péchoux
    • P. Charles
    • C. Ewenczyk
    • A. Meneret
    • B. B. Monga
    • M.-C. Fleury
    • E. Hainque
    • T. Maisonobe
    • B. Degos
    • A. Echaniz-Laguna
    • M. Renaud
    • T. Wirth
    • D. Grabli
    • A. Brice
    • M. Vidailhet
    • D. Stoppa-Lyonnet
    • C. Dubois-d'Enghien
    • I. Le Ber
    • Michel Koenig
    • ...

    Scientific Reports ; Volume: 7 ; Page: 15284

    HAL DOI

  • Therapeutic Modulation of Plasmacytoid Dendritic Cells in Experimental Arthritis

    • Ramzi Nehmar
    • Ghada Alsaleh
    • Benjamin Voisin
    • Vincent Flacher
    • Alexandre Mariotte
    • Victoria Saferding
    • Antonia Puchner
    • Birgit Niederreiter
    • Thierry Vandamme
    • Gernot Schabbauer
    • Philippe Kastner
    • Susan Chan
    • Peggy Kirstetter
    • Martin Holcmann
    • Christopher Mueller
    • Jean Sibilia
    • Seiamak Bahram
    • Stephan Blüml
    • Philippe Georgel

    Arthritis & rheumatology ; Volume: 69 ; Page: 2124-2135

    HAL DOI

  • Dental and extra-oral clinical features in 41 patients with WNT10A gene mutations: A multicentric genotype-phenotype study

    • C. Tardieu
    • S. Jung
    • K. Niederreither
    • M. Prasad
    • S. Hadj-Rabia
    • Nicole Philip
    • A. Mallet
    • E. Consolino
    • E. Sfeir
    • B. Noueiri
    • N. Chassaing
    • H. Dollfus
    • M. C. Maniere
    • A. Bloch-Zupan
    • F. Clauss

    Clinical Genetics ; Volume: 92 ; Page: 477-486

    HAL DOI

  • Sharing the SAGA

    • Dominique Helmlinger
    • László Tora

    Trends in Biochemical Sciences ; Volume: 42 ; Page: 850--861

    HAL DOI

  • WD40-repeat 47, a microtubule-associated protein, is essential for brain development and autophagy

    • Meghna Kannan
    • Efil Bayam
    • Christel Wagner
    • Bruno Rinaldi
    • Perrine Kretz
    • Peggy Tilly
    • Marna Roos
    • Lara Mcgillewie
    • Séverine Bär
    • Shilpi Minocha
    • Claire Chevalier
    • Chrystelle Po
    • Jamel Chelly
    • Jean-Louis Mandel
    • Renato Borgatti
    • Amélie Piton
    • Craig Kinnear
    • Ben Loos
    • David Adams
    • Yann Herault
    • ...

    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; Volume: 114 ; Page: E9308-E9317

    HAL DOI

  • Targeting microRNA/UHRF1 pathways as a novel strategy for cancer therapy (Review)

    • Christian Bronner
    • Hani Choudhry
    • Mazin Zamzami
    • Ziad Omran
    • Wei Wu
    • Marc Mousli
    • Mahmoud Alhosin

    Oncology Letters

    HAL DOI

  • Role of Ataxin-7 in the development of vertebrate eye and its impact in the understanding of human eye pathologies and spinocerebellar ataxia type 7, Etude du rôle de l'Ataxine-7 dans le développement de l'œil et son impact dans la compréhension des pathologies de l'œil et de l'ataxie spinocérébelleuse de type 7

    • Samantha Carrillo-Rosas

    HAL

  • Amphiphysin (BIN1) negatively regulates dynamin 2 for normal muscle maturation

    • Belinda Cowling
    • Ivana Prokic
    • Hichem Tasfaout
    • Aymen Rabai
    • Frédéric Humbert
    • Bruno Rinaldi
    • Anne‐sophie Nicot
    • Christine Kretz
    • Sylvie Friant
    • Aurelien Roux
    • Jocelyn Laporte

    Journal of Clinical Investigation ; Volume: 127 ; Page: 4477-4487

    HAL DOI