Publications scientifiques
Les équipes de recherches de l'IGBMC publient régulièrement des articles qui font avancer les connaissances dans divers domaines de recherche. Vous trouverez sur cette page l'ensemble des publications dans lesquels les travaux de nos scientifiques sont cités.
Publications
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2021
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Article dans une revue
TSPEAR variants are primarily associated with ectodermal dysplasia and tooth agenesis but not hearing loss: A novel cohort study
- Bradley Bowles
- Alejandro Ferrer
- Carla J. Nishimura
- Filippo Pinto E. Vairo
- Tristan Rey
- Bruno Leheup
- Jennifer Sullivan
- Kelly Schoch
- Nicholas Stong
- Emanuele Agolini
- Dario Cocciadiferro
- Abigail Williams
- Alex Cummings
- Sara Loddo
- Silvia Genovese
- Chelsea Roadhouse
- Kirsty Mcwalter
- Chumei Li
- Dusica Babovic-Vuksanovic
- Brendan C. Lanpher
- ...
Am J Med Genet A ; Volume: 185 ; Page: 2417-2433
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Article dans une revue
Periodontal (formerly type VIII ) Ehlers–Danlos syndrome: Description of 13 novel cases and expansion of the clinical phenotype
- Salima El Chehadeh
- Anne Legrand
- Corinne Stoetzel
- Véronique Geoffroy
- Clarisse Billon
- Salma Adham
- Xavier Jeunemaître
- Roland Jaussaud
- Jean Muller
- Elise Schaefer
- Karelle Benistan
- Sébastien Gaertner
- Agnès Bloch‐zupan
- Aymeric Courval
- Marie‐cécile Manière
- Catherine Petit
- Anne‐claire Bursztejn
- Laurence Bal
- Anthony Reyre
- Agathe Chammas
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Clinical Genetics ; Volume: 100 ; Page: 206-212
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Article dans une revue
A Path to the Atomic-Resolution Structures of Prokaryotic and Eukaryotic Ribosomes
- Gulnara Yusupova
- Marat Yusupov
Биохимия / Biochemistry ; Volume: 86 ; Page: 926-941
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Article dans une revue
Mice with muscle-specific deletion of Bin1 recapitulate centronuclear myopathy and acute downregulation of dynamin 2 improves their phenotypes
- Roberto Silva-Rojas
- Vasugi Nattarayan
- Francisco Jaque-Fernandez
- Raquel Gomez-Oca
- Alexia Menuet
- David Reiss
- Marie Goret
- Nadia Messaddeq
- Valentina M Lionello
- Christine Kretz
- Belinda S Cowling
- Vincent Jacquemond
- Jocelyn Laporte
Molecular Therapy
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Article dans une revue
An Integrated Clinical-Biological Approach to Identify Interindividual Variability and Atypical Phenotype-Genotype Correlations in Myopathies: Experience on A Cohort of 156 Families
- Raul Juntas Morales
- Aurélien Perrin
- Guilhem Solé
- Delphine Lacourt
- Henri Pegeot
- Ulrike Walther-Louvier
- Pascal Cintas
- Claude Cances
- Caroline Espil
- Corinne Theze
- Reda Zenagui
- Kevin Yauy
- Elodie Cosset
- Dimitri Renard
- Valerie Rigau
- Andre Maues de Paula
- Emmanuelle Uro-Coste
- Marie-Christine Arne-Bes
- Marie-Laure Martin Négrier
- Nicolas Leboucq
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Genes ; Volume: 12 ; Page: 1199
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Article dans une revue
Single-cell analyses unravel cell type–specific responses to a vitamin D analog in prostatic precancerous lesions
- Mohamed Abu El Maaty
- Elise Grelet
- Céline Keime
- Anna-Isavella Rerra
- Justine Gantzer
- Camille Emprou
- Julie Terzic
- Régis Lutzing
- Jean-Marc Bornert
- Gilles Laverny
- Daniel Metzger
Science Advances ; Volume: 7
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Article dans une revue
Detection of Pneumocystis jirovecii in Patients with Severe COVID-19: Diagnostic and Therapeutic Challenges
- Victor Gerber
- Yvon Ruch
- Thiên-Nga Chamaraux-Tran
- Walid Oulehri
- Francis Schneider
- Veronique Lindner
- Valentin Greigert
- Julie Denis
- Julie Brunet
- François Danion
Journal of Fungi ; Volume: 7 ; Page: 585
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Article dans une revue
The effects of Cstb duplication on APP/amyloid-β pathology and cathepsin B activity in a mouse model
- Yixing Wu
- Heather T Whittaker
- Suzanna Noy
- Karen Cleverley
- Veronique Brault
- Yann Herault
- Elizabeth M C Fisher
- Frances K Wiseman
PLoS ONE ; Volume: 16
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Article dans une revue
Dendritic Cells Require TMEM176A/B Ion Channels for Optimal MHC Class II Antigen Presentation to Naive CD4 + T Cells
- Melanie Lancien
- Geraldine Bienvenu
- Sonia Salle
- Lucile Gueno
- Magalie Feyeux
- Emmanuel Merieau
- Severine Remy
- Amandine Even
- Aurelie Moreau
- Alice Molle
- Cynthia Fourgeux
- Flora Coulon
- Gaelle Beriou
- Laurence Bouchet-Delbos
- Elise Chiffoleau
- Peggy Kirstetter
- Susan Chan
- Steven Kerfoot
- Saeed Abdu Rahiman
- Veronica de Simone
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Journal of Immunology ; Volume: 207 ; Page: 421-435
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Article dans une revue
Building the Future Therapies for Down Syndrome: The Third International Conference of the T21 Research Society
- Mara Dierssen
- Yann Herault
- Pablo Helguera
- Maria Martínez de Lagran
- Anna Vazquez
- Bradley Christian
- Maria Carmona-Iragui
- Frances Wiseman
- William Mobley
- Elizabeth M.C. Fisher
- Veronique Brault
- Anna Esbensen
- Lisa Jacola
- Marie Claude Potier
- Eric Hamlett
- Leonard Abbeduto
- Laura del Hoyo Soriano
- Jorge Busciglio
- Maria Florencia Iulita
- John Crispino
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Molecular Syndromology ; Volume: 12 ; Page: 202-218
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