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Publications

• 2020

  • Article dans une revue

    De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder

    • Francesca Mattioli
    • Gaelle Hayot
    • Nathalie Drouot
    • Bertrand Isidor
    • Jérémie Courraud
    • Maria-Victoria Hinckelmann
    • Frederic Tran Mau-Them
    • Chantal Sellier
    • Alica Goldman
    • Aida Telegrafi
    • Alicia Boughton
    • Candace Gamble
    • Sebastien Moutton
    • Angélique Quartier
    • Nolwenn Jean
    • Paul van Ness
    • Sarah Grotto
    • Sophie Nambot
    • Ganka Douglas
    • Yue Cindy Si
    • ...

    American Journal of Human Genetics ; Volume: 106 ; Page: 438-452

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    A knock-in mouse model for KCNQ2 -related epileptic encephalopathy displays spontaneous generalized seizures and cognitive impairment

    • Mathieu Milh
    • Pierre L. Roubertoux
    • Najoua Biba
    • Julie Chavany
    • Adeline Ghata
    • Camille Fulachier
    • Stephan Christopher Collins
    • Christel Wagner
    • Jean-Christophe Roux
    • Binnaz Yalcin
    • Marie-Solenne Felix
    • Florence Molinari
    • Pierre-Pascal Lenck-Santini
    • Laurent Villard

    Epilepsia ; Volume: 61 ; Page: 868-878

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Dual Specificity PDZ- and 14-3-3-Binding Motifs: A Structural and Interactomics Study

    • Gergo Gogl
    • Pau Jane
    • Célia Caillet-Saguy
    • Camille Kostmann
    • Goran Bich
    • Alexandra Cousido-Siah
    • Laszlo Nyitray
    • Renaud Vincentelli
    • Nicolas Wolff
    • Yves Nominé
    • Nikolai Sluchanko
    • Gilles Travé

    Structure ; Volume: 28 ; Page: 747

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Dynamics of uS19 C-Terminal Tail during the Translation Elongation Cycle in Human Ribosomes

    • Varun Bhaskar
    • Alexandra Graff-Meyer
    • Andreas Schenk
    • Simone Cavadini
    • Ottilie von Loeffelholz
    • S. Kundhavai Natchiar
    • Caroline Artus-Revel
    • Hans-Rudolf Hotz
    • Gabriel Bretones
    • Bruno Klaholz
    • Jeffrey Chao

    Cell Reports ; Volume: 31 ; Page: 107473

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Ethical issues in expanding preconception genetic carrier screening: French debate and the opinion of the French Society of Predictive and Personalized Medicine, Réflexions éthiques sur le dépistage génétique préconceptionnel en population générale : le débat français et l’avis de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée

    • P. Pujol
    • S. Fodil-Chérif
    • J.L. Mandel
    • Bernard Baertschi
    • D. Sanlaville
    • D. Zarca
    • A. Toledano
    • P. Bloch
    • D. Geneviève

    Ethics, Medicine and Public Health ; Volume: 12 ; Page: 100439

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Targeting clinical epigenetic reprogramming for chemoprevention of metabolic and viral hepatocellular carcinoma.

    • Frank Jülhing
    • Nourdine Hamdane
    • Emilie Crouchet
    • Shen Li
    • Houssein El Saghire
    • Atish Mukherji
    • Naoto Fujiwara
    • Marine A. Oudot
    • Christine Thumann
    • Antonio Saviano
    • Armando Andres Roca Suarez
    • Kaku Goto
    • Ricard Masia
    • Mozhdeh Sojoodi
    • Gunisha Arora
    • Hiroshi Aikata
    • Atsushi Ono
    • Parissa Tabrizian
    • Myron Schwartz
    • Stephen J Polyak
    • ...

    Gut

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Impact of Chromosome Fusions on 3D Genome Organization and Gene Expression in Budding Yeast

    • Marco Di Stefano
    • Francesca Di Giovanni
    • Vasilisa Pozharskaia
    • Mercè Gomar-Alba
    • Davide Baù
    • Lucas Carey
    • Marc Marti-Renom
    • Manuel Mendoza

    Genetics ; Volume: 214 ; Page: 651-667

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Conditional switching of KIF2A mutation provides new insights into cortical malformation pathogeny

    • Johan G Gilet
    • Ekaterina Ivanova
    • Daria Trofimova
    • Gabrielle Rudolf
    • Hamid Meziane
    • Loic Broix
    • Nathalie Drouot
    • Jeremie Courraud
    • Valerie Skory
    • Paul Voulleminot
    • Maria Osipenko
    • Nadia Bahi-Buisson
    • Binnaz Yalcin
    • Marie-Christine Birling
    • Maria-Victoria Hinckelmann
    • Benjamin H Kwok
    • John S Allingham
    • Jamel Chelly

    Human Molecular Genetics ; Volume: 29 ; Page: 766-784

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Aralar Sequesters GABA into Hyperactive Mitochondria, Causing Social Behavior Deficits

    • Alexandros Kanellopoulos
    • Vittoria Mariano
    • Marco Spinazzi
    • Young Jae Woo
    • Colin Mclean
    • Ulrike Pech
    • Ka Wan Li
    • J. Douglas Armstrong
    • Angela Giangrande
    • Patrick Callaerts
    • August Smit
    • Brett Abrahams
    • Andre Fiala
    • Tilmann Achsel
    • Claudia Bagni

    Cell ; Volume: 180 ; Page: 1178-1197.e20

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Targeting the Human 80S Ribosome in Cancer: From Structure to Function and Drug Design for Innovative Adjuvant Therapeutic Strategies

    • Arnaud Gilles
    • Léo Frechin
    • Kundhavai Natchiar
    • Giulia Biondani
    • Ottilie Von Loeffelholz
    • Samuel Holvec
    • Julie-Lisa Malaval
    • Jean-Yves Winum
    • Bruno Klaholz
    • Jean-François Peyron

    Cells ; Volume: 9 ; Page: 629

    HAL DOI