Publications scientifiques

Publications

• 2016

  • Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy

    • Gabrielle Rudolf
    • Gaetan Lesca
    • Mana M. Mehrjouy
    • Audrey Labalme
    • Manal Salmi
    • Iben Bache
    • Nadine Bruneau
    • Manuela Pendziwiat
    • Joel Fluss
    • Julitta de Bellescize
    • Julia Scholly
    • Rikke S. Møller
    • Dana Craiu
    • Niels Tommerup
    • Maria Paola Valenti-Hirsch
    • Caroline Schluth-Bolard
    • Frédérique Sloan-Béna
    • Katherine L. Helbig
    • Sarah Weckhuysen
    • Patrick Edery
    • ...

    European Journal of Human Genetics ; Volume: 24 ; Page: 1761-1770

    HAL DOI

  • Solution structure of the 5'-terminal hairpin of the 7SK small nuclear RNA

    • Sarah Bourbigot
    • Anne-Catherine Dock-Bregeon
    • Pascal Eberling
    • Jérôme Coutant
    • Bruno Kieffer
    • Isabelle Lebars

    RNA ; Volume: 22 ; Page: 1844-1858

    HAL DOI

  • An evolutionary conserved interaction between the Gcm transcription factor and the SF1 nuclear receptor in the female reproductive system

    • Pierre Cattenoz
    • Claude Delaporte
    • Wael Bazzi
    • Angela Giangrande

    Scientific Reports ; Volume: 6

    HAL DOI

  • Etude du récepteur nucléaire stéroïdien ERR en complexe avec ADN et ligands par une approche de biologie structurale intégrative, Study of the steroid nuclear receptor ERR in complex with DNA and ligands by an integrative structural biology approach

    • Karima Tazibt

    HAL

  • Cortical dynamics during cell motility are regulated by CRL3KLHL21 E3 ubiquitin ligase

    • Thibault Courtheoux
    • Radoslav Enchev
    • Fabienne Lampert
    • Juan Gerez
    • Jochen Beck
    • Paola Picotti
    • Izabela Sumara
    • Matthias Peter

    Nature Communications ; Volume: 7

    HAL DOI

  • A mutation in VPS15 (PIK3R4) causes a ciliopathy and affects IFT20 release from the cis-Golgi

    • Corinne Stoetzel
    • Séverine Bär
    • Johan-Owen de Craene
    • Sophie Scheidecker
    • Christelle Etard
    • Johana Chicher
    • Jennifer R Reck
    • Isabelle Perrault
    • Véronique Geoffroy
    • Kirsley Chennen
    • Uwe Strähle
    • Philippe Hammann
    • Sylvie Friant
    • Hélène Dollfus

    Nature Communications ; Volume: 7

    HAL DOI

  • Compréhension des mécanismes physiopathologiques des malformations du développement cortical associées à des mutations dans les gènes KIF2A et NEDD4L, Understanding the pathophysiological mechanisms of malformations of cortical development associated with mutations in KIF2A and NEDD4L genes

    • Loïc Broix

    HAL

  • A step toward essential tremor gene discovery: identification of extreme phenotype and screening of HTRA2 and ANO3

    • Mathilde Renaud
    • Christophe Marcel
    • Gabrielle Rudolf
    • Mickaël Schaeffer
    • Ouhaid Lagha-Boukbiza
    • Jean-Baptiste Chanson
    • Jamel Chelly
    • Mathieu Anheim
    • Christine Tranchant

    BMC Neurology ; Volume: 16 ; Page: 238

    HAL DOI

  • lnvestigating the role of WDR47 in brain function, Etude du rôle de WDR47 dans le système nerveux central

    • Meghna Kannan

    HAL

  • De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy

    • Iris de Lange
    • Katherine Helbig
    • Sarah Weckhuysen
    • Rikke Møller
    • Milen Velinov
    • Natalia Dolzhanskaya
    • Eric Marsh
    • Ingo Helbig
    • Orrin Devinsky
    • Sha Tang
    • Heather Mefford
    • Candace Myers
    • Wim van Paesschen
    • Pasquale Striano
    • Koen van Gassen
    • Marjan van Kempen
    • Carolien de Kovel
    • Juliette Piard
    • Berge Minassian
    • Marjan Nezarati
    • ...

    Journal of Medical Genetics ; Volume: 53 ; Page: 850-858

    HAL DOI