Publications scientifiques
Les équipes de recherches de l'IGBMC publient régulièrement des articles qui font avancer les connaissances dans divers domaines de recherche. Vous trouverez sur cette page l'ensemble des publications dans lesquels les travaux de nos scientifiques sont cités.
Publications
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2017
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Article dans une revue
ORAI1 mutations with distinct channel gating defects in tubular aggregate myopathy
- Johann Bohm
- Monica Bulla
- Jill Urquhart
- Edoardo Malfatti
- Simon Williams
- James O'Sullivan
- Anastazja Szlauer
- Catherine Koch
- Giovanni Baranello
- Martin Mora
- Michela Ripolone
- Raffaella Violano
- Maurizio Moggio
- Helen Kingston
- Timothy Dawson
- Christian Degoede
- John Nixon
- Anne Boland
- Jean-François Deleuze
- Norma Romero
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Human Mutation ; Volume: 38 ; Page: 426-438
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Article dans une revue
Nonlethal CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome with a Homozygous Null Mutation
- Osorio Abath Neto
- Carlos Heise
- Cristiane de Araújo Martins Moreno
- Eduardo de Paula Estephan
- Lilia Mesrob
- Doris Lechner
- Anne Boland
- Jean-François Deleuze
- Acary Souza Bulle Oliveira
- Umbertina Reed
- Valerie Biancalana
- Jocelyn Laporte
- Edmar Zanoteli
Canadian Journal of Neurological Sciences ; Volume: 44 ; Page: 125-127
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Article dans une revue
Moderate Exercise Allows for shorter Recovery Time in Critical Limb Ischemia
- Anne-Catherine Lejay
- Gilles Laverny
- Stephanie Paradis
- Anna-Isabel Schlagowski
- Anne-Laure Charles
- François Singh
- Joffrey Zoll
- Fabien Thaveau
- Eveline Lonsdorfer
- Stéphane Dufour
- Fabrice Favret
- Valerie Wolff-Galani
- Daniel Metzger
- Nabil Chakfé
- Bernard Geny
Frontiers in Physiology ; Volume: 8
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Article dans une revue
Insight into the remarkable affinity and selectivity of the aminobenzosuberone scaffold for the M1 aminopeptidases family based on structure analysis
- G Peng
- A Mcewen
- V Olieric
- Céline Schmitt
- Sébastien Albrecht
- Jean Cavarelli
- Celine Tarnus
Proteins - Structure, Function and Bioinformatics ; Volume: 85 ; Page: 1413-1421
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Article dans une revue
CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy
- Johann Bohm
- Xavière Lornage
- Frédéric Chevessier
- Catherine Birck
- Simona Zanotti
- Paola Cudia
- Monica Bulla
- Florence Granger
- Mai Thao Bui
- Maxime Sartori
- Christiane Schneider-Gold
- Edoardo Malfatti
- Norma Romero
- Marina Mora
- Jocelyn Laporte
Acta Neuropathologica ; Volume: 135 ; Page: 149-151
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Article dans une revue
The Ikaros family in lymphocyte development
- Beate Heizmann
- Philippe Kastner
- Susan Chan
Current opinion in immunology ; Volume: 51 ; Page: 14-23
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Article dans une revue
DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome
- Ashley Marsh
- Timothy Edwards
- Charles Galea
- Helen Cooper
- Elizabeth Engle
- Saumya Jamuar
- Aurélie Méneret
- Marie-Laure Moutard
- Caroline Nava
- Agnès Rastetter
- Gail Robinson
- Guy Rouleau
- Emmanuel Roze
- Megan Spencer-Smith
- Oriane Trouillard
- Thierry Billette de Villemeur
- Christopher Walsh
- Timothy Yu
- Delphine Heron
- Elliott Sherr
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Human Mutation ; Volume: 39 ; Page: 23-39
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Article dans une revue
Partial uniparental isodisomy of chromosome 16 unmasks a deleterious biallelic mutation in IFT140 that causes Mainzer-Saldino syndrome
- Benjamin Helm
- Jason Willer
- Azita Sadeghpour
- Christelle Golzio
- Eric Crouch
- Samantha Schrier Vergano
- Nicholas Katsanis
- Erica Davis
Human Genomics ; Volume: 11
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Article dans une revue
Meningeal retinoic acid contributes to neocortical lamination and radial migration during mouse brain development
- Carole Haushalter
- Brigitte Schuhbaur
- Pascal Dolle
- Muriel Rhinn
Biology Open ; Volume: 6 ; Page: 148-160
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Article dans une revue
Medical treatment of mammary desmoid-type fibromatosis: which benefit?
- Louise Scheer
- Massimo Lodi
- Sébastien Molière
- Jean-Emmanuel Kurtz
- Carole Mathelin
World Journal of Surgical Oncology ; Volume: 15
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