Publications scientifiques

Publications

• 2024

  • Article dans une revue

    Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in <i>DDX3X</i>‐related disorders

    • Valentin Ruault
    • Pauline Burger
    • Johanna Gradels‐hauguel
    • Nathalie Ruiz
    • Rami Abou Jamra
    • Alexandra Afenjar
    • Yves Alembik
    • Jean‐luc Alessandri
    • Stéphanie Arpin
    • Giulia Barcia
    • Šárka Bendová
    • Ange‐line Bruel
    • Perrine Charles
    • Nicolas Chatron
    • Maya Chopra
    • Solène Conrad
    • Valérie Cormier Daire
    • Auriane Cospain
    • Christine Coubes
    • Juliette Coursimault
    • ...

    Molecular Genetics & Genomic Medicine ; Volume: 12

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Structural aspects of RimP binding on small ribosomal subunit from Staphylococcus aureus

    • Nataliia Garaeva
    • Bulat Fatkhullin
    • Fadis Murzakhanov
    • Marat Gafurov
    • Alexander Golubev
    • Aydar Bikmullin
    • Maxim Glazyrin
    • Bruno Kieffer
    • L. Jenner
    • Vladimir Klochkov
    • Albert Aganov
    • Andrey Rogachev
    • Oleksandr Ivankov
    • Shamil Validov
    • Marat Yusupov
    • Konstantin Usachev

    Structure ; Volume: 32 ; Page: 74-82.e5

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions, Clés cliniques et génétiques de l'ataxie cérébelleuse causée par des expansions GAA de FGF14

    • Jean-Loup Méreaux
    • Claire-Sophie Davoine
    • David Pellerin
    • Giulia Coarelli
    • Marie Coutelier
    • Claire Ewenczyk
    • Marie-Lorraine Monin
    • Mathieu Anheim
    • Isabelle Le Ber
    • Stéphane Thobois
    • Florent Gobert
    • Léna Guillot-Noël
    • Sylvie Forlani
    • Ludmila Jornea
    • Anna Heinzmann
    • Aude Sangare
    • Bertrand Gaymard
    • Lucie Guyant-Maréchal
    • Perrine Charles
    • Cecilia Marelli
    • ...

    EBioMedicine ; Volume: 99 ; Page: 104931

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Fast Ultrasound Scanning is a Rapid, Sensitive, Precise and Cost-Effective Method to Monitor Tumor Grafts in Mice

    • Sébastien Molière
    • Arthur Martinet
    • Amélie Jaulin
    • Massimo Lodi
    • Thiên-Nga Chamaraux-Tran
    • Fabien Alpy
    • Guillaume Bierry
    • Catherine-Laure Tomasetto

    Journal of Mammary Gland Biology and Neoplasia ; Volume: 29 ; Page: 2

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    A Homozygous <i>NDUFS6</i> Variant Associated with Neuropathy and Optic Atrophy

    • Andrea Gangfuß
    • Philipp Rating
    • Tomas Ferreira
    • Andreas Hentschel
    • Adela Della Marina
    • Heike Kölbel
    • Albert Sickmann
    • Angela Abicht
    • Florian Kraft
    • Tobias Ruck
    • Johann Böhm
    • Anne Schänzer
    • Ulrike Schara-Schmidt
    • Teresa M Neuhann
    • Rita Horvath
    • Andreas Roos

    Journal of Neuromuscular Diseases ; Volume: 11 ; Page: 485 - 491

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    A genetic screen to uncover mechanisms underlying lipid transfer protein function at membrane contact sites

    • Shirish Mishra
    • Vaishnavi Manohar
    • Shabnam Chandel
    • Tejaswini Manoj
    • Subhodeep Bhattacharya
    • Nidhi Hegde
    • Vaisaly R. Nath
    • Harini Krishnan
    • Corinne Wendling
    • Thomas Di Mattia
    • Arthur Martinet
    • Prasanth Chimata
    • Fabien Alpy
    • Padinjat Raghu

    Life Science Alliance ; Volume: 7 ; Page: e202302525

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Elaboration and rheological characterization of nanocomposite hydrogels containing C 60 fullerene nanoplatelets

    • Théo Merland
    • Mathieu Berteau
    • Marc Schmutz
    • Stéphanie Legoupy
    • Taco Nicolai
    • Lazhar Benyahia
    • Christophe Chassenieux

    Soft Matter ; Volume: 20 ; Page: 848-855

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Hyperglycemia and circadian disruption lead to retinal dysfunction in a stabilized colony of the fat sand rat Psammomys obesus

    • Catherine Estay-Ahumada
    • Daniela Verra
    • Michel Roux
    • Fabiana Sassone
    • Marie-Paule Felder-Schmittbuhl
    • Christophe Klopp
    • Dominique Ciocca
    • Myriam Ly-Le Moal
    • David Hicks

    Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease ; Volume: 1870 ; Page: 167118

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  • Article dans une revue

    First Sila-Vitamin D Analogues: Design, Synthesis, Structural Analysis and Biological Activity

    • Julian Loureiro
    • Samuel Seoane
    • Ivo Sampaio-Dias
    • Carole Peluso-Iltis
    • Thierry Guiberteau
    • Beatriz Brito
    • Carlos Gregorio
    • Román Pérez-Fernández
    • Natacha Rochel
    • Antonio Mouriño
    • José Rodríguez-Borges

    Journal of Medicinal Chemistry ; Volume: 67 ; Page: 21505-21519

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    4-Hydroxy-1α,25-Dihydroxyvitamin D$_3$: Synthesis and Structure–Function Study

    • Carole Peluso-Iltis
    • Noé Pierrat
    • Daniela Rovito
    • Judit Osz
    • Daisuke Sawada
    • Atsushi Kittaka
    • Gilles Laverny
    • Natacha Rochel

    Biomolecules ; Volume: 14 ; Page: 551

    HAL DOI