Félicitations à Alix SIMON pour l'acceptation de sa thèse !
Son travail dirigé par Jocelyn Laporte (IGBMC) et Julie Thompson (ICUBE),
est intitulé : Caractérisation multi-échelle de maladies génétiques rares par intégration multi-omique et bioinformatique
Résumé de ses travaux de recherche :
Les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies génétiques rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et causées par des mutations dans les gènes MTM1, BIN1, et DNM2. Les mécanismes reliant les mutations causatives aux phénotypes observés chez les patients atteints de CNM sont partiellement connus, et aucun traitement curatif n’est actuellement disponible. Afin d’investiguer les mécanismes pathologiques impliqués dans les CNM, j'ai réalisé une caractérisation multi-échelle de ces maladies en combinant des données omiques expérimentales, des données phénotypiques, et des bases de connaissances publiques. En particulier, des études de transcriptomique dans plusieurs tissus, de transcriptomique sur noyaux isolés, et d’intégration multi-omique grâce à des réseaux multiplexes hétérogènes ont été réalisées. Ces travaux ont révélé des voies moléculaires et des processus biologiques clés dans la pathogénèse des CNM et ont suggéré de potentielles cibles thérapeutiques.
Lien vers une publication importante
https://doi.org/10.1007/s00018-024-05512-9
Compétences acquises à l'IGBMC :
Comment construire un projet de recherche scientifique et le mener à son terme, ainsi que des compétences techniques (analyse et intégration de données omiques, diverses bonnes pratiques en matière de gestion des données), et humaines (collaborations transdisciplinaires, encadrement d'étudiants, communication de ma recherche à travers des articles ou des présentations orales).
Vie à l'IGBMC :
L'environnement scientifique d'excellence à travers les nombreuses plateformes et la communauté scientifique de l'institut. L'association des étudiants et post-doctorants de l'IGBMC (SPB), qui permet de rencontrer des profils très divers et d'échanger avec eux lors d'événements scientifiques ou sociaux.
Collaboration :
Co-encadrement avec l'équipe CSTB d'ICUBE.
Son financement et ses partenaires :
Thèse financée par une bourse doctorale de l'École Inserm-Pfizer Innovation France
Sa recherche a également été soutenue par la Société Française de Myologie à travers le Prix Master 2021.
Projets futurs :
Alix recherche des projets de recherche passionnants en bio-informatique intégrative dans le milieu académique ou privé.