Félicitations à Marianne LEMÉE pour l'acceptation de sa thèse !

Brèves | 06/10/2025

Son travail dirigé par Dr Christelle Golzio
est intitulé : Rôle développemental du gène à effet de dose CHD1L et son implication dans les syndromes de microdélétion et de microduplication 1q21.1 chez l’Homme

Résumé de ses travaux de recherche :
Les variations du nombre de copies (CNV, délétion/duplication) de la région distale 1q21.1 sont responsables de syndromes caractérisés par des variations anthropométriques en miroir et des troubles neurodéveloppementaux (TND). L’implication des gènes présents dans cette région dans les syndromes 1q21.1 est mal comprise. La modulation in vivo de l’expression des gènes de la région 1q21.1 distale a permis d’identifier CHD1L, un remodeleur de la chromatine, comme responsable des phénotypes miroirs observés.
L’étude du rôle développemental de CHD1L a révélé son interaction avec des facteurs de transcription et des complexes protéiques majeurs du neurodéveloppement. Ce remodeleur régule l’expression de gènes impliqués dans la neurogenèse, la régulation de la taille corporelle et le développement du système urogénital. Par ailleurs, l’ensemble de nos résultats suggère l’existence d’un trouble associé à CHD1L, à expressivité variable et à pénétrance incomplète.
Décrypter la génétique des CNV pathogéniques contribue à une meilleure compréhension des TND et permet d’identifier des pistes prometteuses pour améliorer la qualité de vie des patients.

Voici le lien BioRxiv vers ma principale publication issue de ma thèse, qui est maintenant acceptée dans Nucleic Acids Research : https://doi.org/10.1101/2025.02.18.638841.

Compétences acquises à l'IGBMC :
J’ai acquis de nombreuses techniques pour mener à bien mes recherches, en particulier le travail sur le poisson-zèbre et sur les cellules pluripotentes induites humaines, que j’ai trouvé particulièrement enrichissant. J’ai également appris à partager mes travaux à l’international grâce à des présentations orales et l’écriture de publications.

Vie à l'IGBMC :
J’ai aimé la diversité scientifique de l’institut. Aussi, j’ai apprécié les opportunités offertes pour découvrir et rencontrer des chercheurs à l’échelle internationale, grâce aux nombreux séminaires proposés. J’ai particulièrement aimé la liberté laissée aux étudiants pour organiser des symposiums en fonction de leurs intérêts et de ceux de l’institut.
L’environnement ainsi que la localisation de l’institut sont également très agréables !

Collaboration :
J’ai eu l’opportunité de collaborer avec différentes équipes internes et externes, notamment celles de Christophe Romier (IGBMC), Marta Biagioli (Université de Trento), Maja Jagodic (Institut Karolinska) et Alexandre Reymond (Université de Lausanne). Ces collaborations ont été à la fois très enrichissantes et un véritable plaisir.

Son financement et ses partenaires :
J’ai d’abord été financé par The IMCBio Graduate School puis par la Fondation de France, que je remercie pour leur soutien.

Projets futurs :
Je vais poser mes valises en Allemagne pour un contrat post-doctoral qui, je l’espère, me permettra de développer mes compétences en bio-informatiques et de continuer mes recherches dans le domaine de la neurogénétique.