Contact

Jean-Louis Mandel a reçu son prix Kavli le 6 septembre 2022

Prix et distinctions |

Jean-Louis Mandel est l'un des lauréats du prix Kavli 2022 dans le domaine des neurosciences. La remise de prix a eu lieu le 6 septembre 2022 lors de la Kavli Prize Week, Jean-Louis Mandel est le seul français à être récompensé cette année.

Jean-Louis Mandel, récompensé pour ses travaux sur un mécanisme commun à plus de 50 troubles génétiques

Ancien Professeur des universités – praticien hospitalier (PU-PH) et ancien directeur de l’IGBMC, Jean-Louis Mandel a découvert le mécanisme des expansions de répétitions instables. En travaillant sur une mutation inhabituelle dans un gène du chromosome X, provoquant le syndrome de l’X fragile, il montre que cette dernière est en réalité une expansion instable d’une chaine de répétitions à triple lettres dans le gène FMR1.Cette répétition vient perturber l’étape de transcription du gène ainsi que la production d’une protéine essentielle au bon fonctionnement du cerveau, la protéine FMRP.

Par la suite, ce mécanisme encore inconnu a été montré comme responsable de la maladie de Huntington et d’une cinquantaine d’autre maladies génétiques neurologiques. Cette découverte a également permis de développer des pistes de traitement thérapeutiques, comme celle développé par Hervé Moine ainsi que Nicolas Charlet-Berguerand  sur le syndrome neurodégénératif FXTAS.

Jean-Louis Mandel continue de travailler avec l’équipe dirigé par Amélie Piton sur l’identification de gènes impliqués dans d’autres formes génétiques de déficience intellectuelle et d’autisme. En 2016, le scientifique a également lancé, en collaboration avec l’USIAS, une plateforme de recherche participative internationale pour étudier les manifestations cliniques de ces maladies génétiques : le projet GenIDA.