MCOPS12 : développer un traitement en collaboration avec une association internationale
La microphtalmie syndromique 12 (MCOPS12) est une maladie rare d’origine génétique causant une microphtalmie ainsi que d’important troubles moteurs et intellectuels. En collaboration avec des scientifiques canadiens, suisses et français ,soutenu par des fonds de la communauté européenne et par l’association Cure MCOPS12, le groupe de Wojciech Krezel se consacre à l’étude des mécanismes de la neurodégénérescence dans cette maladie pour développer une stratégie thérapeutique.
Rapprocher différentes expertises pour comprendre et traiter la maladie
Débuté en 2018, le projet RAinRARE regroupe quatre équipes de recherches. Son objectif ? Apporter une meilleure compréhension sur la contribution du récepteur de la vitamine A, RAR bêta (RARβ), au développement de la neurodégénérescence dans la MCOPS12.
Cette collaboration est issue de la rencontre entre deux groupes de recherche : celui de Wojciech Krezel et celui de Jacques Michaud, chercheur et directeur du CHU Sainte-Justine, Canada. Le premier est spécialisé dans l’étude des mécanismes d’action de la vitamine A, tandis que le deuxième a identifié les mutations de RARβ comme facteurs causatifs de la MCOPS12.
Depuis, deux autres groupes ont rejoint le projet : celui de Verdon Taylor à l’Université de Bâle, spécialisé en neurodéveloppement et reprogrammation des cellules souches induites (iPSCs) et celui d’Olivier Poch, iCube, spécialisé en bio-informatique et analyses de big data.
Pour développer une thérapie génique prévenant le développement de la maladie, « nous souhaitons apporter une compréhension fine des mécanismes résultant des mutations de RARβ ainsi qu’une signalétique précise du développement des troubles neurologiques », indique Wojciech Krezel. Dans le cadre de ce projet, une base de données ouverte aux chercheurs et médecins est également développée.
Cure MCOPS12, une association active dans la recherche contre la maladie
« Avec 52 patients MCOPS12 identifiés dans le monde, on ne voit probablement que la pointe de l’iceberg » explique Jacques Michaud. L’association Cure MCOPS12 regroupe les patients ainsi que leurs familles pour diffuser la connaissance sur la maladie. Son objectif est également de les mobiliser pour leur permettre d’être acteurs dans l’amélioration de la compréhension de la pathologie.
« L’association n’apporte pas seulement un soutien financier au projet de recherche, il s’agit d’un partenaire à part entière dans le développement de nouvelles connaissances », précise Wojciech Krezel. « Notamment, un de ses objectifs est de contribuer à l’étude de l’histoire naturelle des patients pour apporter des informations cruciales pour mieux comprendre la maladie ». Une meilleure compréhension de la progression de la maladie au fil du temps permettra une meilleure prise en charge des patients, ainsi que leur répartition pour de futurs essais cliniques.
Première rencontre entre l’association de patients et les chercheurs
Le vendredi 24 mars, une visite de l’IGBMC et une visio-conférence étaient organisées entre l’association Cure MCOPS12 et les scientifiques.
Les patients ont eu « pour la première fois l'occasion d’en apprendre davantage sur la maladie, ses mécanismes ainsi que les projets en cours et les approches expérimentales visant à identifier des stratégies de traitement dont le besoin est criant », explique Wojciech Krezel.