Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2013
Article dans une revue
Combined cap disease and nemaline myopathy in the same patient caused by an autosomal dominant mutation in the TPM3 gene
- Edoardo Malfatti
- Ursula Schaeffer
- Françoise Chapon
- Yage Yang
- Bruno Eymard
- Ran Xu
- Jocelyn Laporte
- Norma Beatriz Romero
Neuromuscular Disorders ; Volume: 23 ; Page: 992-997
Article dans une revue
Recessive truncating titin gene, TTN , mutations presenting as centronuclear myopathy
- Ozge Ceyhan-Birsoy
- Pankaj Agrawal
- Carlos Hidalgo
- Klaus Schmitz-Abe
- Elizabeth Dechene
- Lindsay Swanson
- Rachel Soemedi
- Nasim Vasli
- Susan Iannaccone
- Perry Shieh
- Natasha Shur
- Jane Dennison
- Michael Lawlor
- Jocelyn Laporte
- Kyriacos Markianos
- William Fairbrother
- Henk Granzier
- Alan Beggs
Neurology ; Volume: 81 ; Page: 1205-1214
Article dans une revue
The myotubularin–amphiphysin 2 complex in membrane tubulation and centronuclear myopathies
- Barbara Royer
- Karim Hnia
- Christos Gavriilidis
- Helene Tronchere
- Valérie Tosch
- Jocelyn Laporte
EMBO Reports ; Volume: 14 ; Page: 907-915
Article dans une revue
Adult centronuclear myopathies: A hospital-based study, Les myopathies centronucléaires de l’adulte : une étude monocentrique rétrospective
- Andoni Echaniz‐laguna
- Valerie Biancalana
- Johann Böhm
- Christine Tranchant
- Jean-Louis Mandel
- Jocelyn Laporte
Revue Neurologique ; Volume: 169 ; Page: 625-631
Article dans une revue
Extensive morphological and immunohistochemical characterization in myotubular myopathy
- Minobu Shichiji
- Valerie Biancalana
- Michel Fardeau
- Jean‐yves Hogrel
- Makiko Osawa
- Jocelyn Laporte
- Norma Beatriz Romero
Brain and Behavior ; Volume: 3 ; Page: 476-486
Article dans une revue
Lack of myotubularin (MTM1) leads to muscle hypotrophy through unbalanced regulation of the autophagy and ubiquitin‐proteasome pathways
- Lama Al-Qusairi
- Ivana Prokic
- Leonela Amoasii
- Christine Kretz
- Nadia Messaddeq
- Jean-Louis Mandel
- Jocelyn Laporte
FASEB Journal ; Volume: 27 ; Page: 3384-3394
Article dans une revue
Myotubularin and PtdIns3P remodel the sarcoplasmic reticulum in muscle in vivo.
- Leonela Amoasii
- Karim Hnia
- Gaëtan Chicanne
- Andreas Brech
- Belinda S Cowling
- Martin Michael Müller
- Yannick Schwab
- Pascale Koebel
- Arnaud Ferry
- Bernard Payrastre
- Jocelyn Laporte
Journal of Cell Science ; Volume: 126 ; Page: 1806-19
Article dans une revue
An integrated diagnosis strategy for congenital myopathies.
- Johann Böhm
- Nasim Vasli
- Edoardo Malfatti
- Stéphanie Le Gras
- Claire Feger
- Bernard Jost
- Nicole Monnier
- Julie Brocard
- Hatice Karasoy
- Marion Gérard
- Maggie C. Walter
- Peter Reilich
- Valérie Biancalana
- Christine Kretz
- Nadia Messaddeq
- Isabelle Marty
- Joël Lunardi
- Norma B. Romero
- Jocelyn Laporte
PLoS ONE ; Volume: 8 ; Page: e67527
Article dans une revue
Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy
- Johann Böhm
- Nasim Vasli
- Marie Maurer
- Belinda Cowling
- G. Diane Shelton
- Wolfram Kress
- Anne Toussaint
- Ivana Prokic
- Ulrike Schara
- Thomas James Anderson
- Joachim Weis
- Laurent Tiret
- Jocelyn Laporte
PLoS Genetics ; Volume: 9, online ; Page: Non paginé
Article dans une revue
Constitutive Activation of the Calcium Sensor STIM1 Causes Tubular-Aggregate Myopathy
- Johann Böhm
- Frédéric Chevessier
- André Maues de Paula
- Catherine Koch
- Shahram Attarian
- Claire Feger
- Daniel Hantaï
- Pascal Laforêt
- Karima Ghorab
- Jean-Michel Vallat
- Michel Fardeau
- Dominique Figarella-Branger
- Jean Pouget
- Norma B. Romero
- Marc Koch
- Claudine Ebel
- Nicolas Lévy
- Martin Krahn
- Bruno Eymard
- Marc Bartoli
- ...
American Journal of Human Genetics ; Volume: 92 ; Page: 271-278