Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
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2020
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Article dans une revue
Differential physiological role of BIN1 isoforms in skeletal muscle development, function and regeneration
- Ivana Prokic
- Belinda S Cowling
- Candice Kutchukian
- Christine Kretz
- Hichem Tasfaout
- Vincent Gache
- Josiane Hergueux
- Olivia Wendling
- Arnaud Ferry
- Anne Toussaint
- Christos Gavriilidis
- Vasugi Nattarayan
- Catherine Koch
- Jeanne Lainé
- Roy Combe
- Laurent Tiret
- Vincent Jacquemond
- Fanny Pilot-Storck
- Jocelyn Laporte
Disease Models & Mechanisms
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Article dans une revue
Functional analyses of STIM1 mutations reveal a common pathomechanism for tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome
- Georges Peche
- Coralie Spiegelhalter
- Roberto Silva Rojas
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Neuropathology ; Volume: 40 ; Page: 559-569
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2019
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Article dans une revue
BIN1 recovers tauopathy-induced long-term memory deficits in mice and interacts with Tau through Thr348 phosphorylation
- Maxime Sartori
- Tiago P. Mendes
- Shruti Desai
- Alessia Lasorsa
- Adrien Herledan
- Nicolas Malmanche
- Petra Mäkinen
- Mikael Marttinen
- Idir Malki
- Julien Chapuis
- Amandine Flaig
- Anaïs-Camille Vreulx
- Marion Ciancia
- Philippe Amouyel
- Florence Leroux
- Benoit Déprez
- François-Xavier Cantrelle
- Damien Marechal
- Laurent Pradier
- Mikko Hiltunen
- ...
Acta Neuropathologica ; Volume: 138 ; Page: 631-652
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Article dans une revue
214th ENMC International Workshop: Establishing an international consortium for gene discovery and clinical research for Congenital Muscle Disease, Heemskerk, the Netherlands, 6–18 October 2015
- Alan H. Beggs
- Gisèle Bonne
- Carsten Bönnemann
- Sandra Donkervoort
- James J. Dowling
- Victor Dubowitz
- Michael Goldberg
- Morton Goldberg
- Yann Hérault
- Mert Karakaya
- Jocelyn Laporte
- Anne Lennox
- Daniel Macarthur
- Eduardo Malfatti
- Katherine Mathews
- Marina Mora
- Ichizo Nishino
- Emily Oates
- Anne Rutkowski
- Melanie Spring
- ...
Neuromuscular Disorders ; Volume: 29 ; Page: 644-650
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Article dans une revue
Allele-Specific CRISPR/Cas9 Correction of a Heterozygous DNM2 Mutation Rescues Centronuclear Myopathy Cell Phenotypes
- Aymen Rabai
- Léa Reisser
- Bernardo Reina-San-Martin
- Kamel Mamchaoui
- Belinda S. Cowling
- Anne-Sophie Nicot
- Jocelyn Laporte
Molecular Therapy - Nucleic Acids
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Article dans une revue
Amphiphysin 2 modulation rescues myotubular myopathy and prevents focal adhesion defects in mice
- Valentina Lionello
- Anne-Sophie Nicot
- Maxime Sartori
- Christine Kretz
- Pascal Kessler
- Suzie Buono
- Sarah Djerroud
- Nadia Messaddeq
- Pascale Koebel
- Ivana Zivkovic Prokic
- Yann Hérault
- Norma B Romero
- Jocelyn Laporte
- Belinda S. Cowling
Science Translational Medicine ; Volume: 11 ; Page: eaav1866
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Article dans une revue
HNRNPDL-related muscular dystrophy: expanding the clinical, morphological and MRI phenotypes
- Andrés Berardo
- Xavière Lornage
- Mridul Johari
- Teresinha Evangelista
- Claudia Cejas
- Fabio Barroso
- Alberto Dubrovsky
- Mai Thao Bui
- Guy Brochier
- Maria Saccoliti
- Johann Böhm
- Bjarne Udd
- Jocelyn Laporte
- Norma Beatriz Romero
- Ana Lia Taratuto
Journal of Neurology ; Volume: 266 ; Page: 2524-2534
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Article dans une revue
ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD)
- Xavière Lornage
- Norma B Romero
- Claire A. Grosgogeat
- Eduardo Malfatti
- Sandra Donkervoort
- Michael Marchetti
- Sarah B. Neuhaus
- A. Reghan Foley
- Clémence Labasse
- Raphael Schneider
- Robert Y. Carlier
- Katherine R Chao
- Livija Medne
- Jean-François Deleuze
- David Orlikowski
- Cartsen G. Bonnemann
- Vandana A Gupta
- Michel Fardeau
- Johann Böhm
- Jocelyn Laporte
Acta Neuropathologica ; Volume: 137 ; Page: 501-519
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Article dans une revue
Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy
- Xavière Lornage
- Vanessa Schartner
- Inès Balbueno
- Valérie Biancalana
- Tracey Willis
- Andoni Echaniz-Laguna
- Sophie Scheidecker
- Ros Quinlivan
- Michel Fardeau
- Edoardo Malfatti
- Béatrice Lannes
- Caroline Sewry
- Norma B. Romero
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 7 ; Page: 138
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Article dans une revue
‘Dusty core disease’ (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies
- Matteo Garibaldi
- John Rendu
- Julie Brocard
- Emmanuelle Lacène
- Julien Fauré
- Guy Brochier
- Maud Beuvin
- Clémence Labasse
- Angéline Madelaine
- Edoardo Malfatti
- Jorge Alfredo Bevilacqua
- Fabiana Lubieniecki
- Soledad Monges
- Ana Lía Taratuto
- Jocelyn Laporte
- Isabelle Marty
- Giovanni Antonini
- Norma Beatriz Romero
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 7
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