Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2001
Article dans une revue
Normal innervation and differentiation of X-linked myotubular myopathy muscle cells in a nerve-muscle coculture system
- Olivier M Dorchies
- Jocelyn Laporte
- Stéphanie Wagner
- Colette Hindelang
- Jean-Marie Warter
- Jean-Louis Mandel
- Philippe Poindron
Neuromuscular Disorders ; Volume: 11 ; Page: 736-746
Article dans une revue
Diagnosis of X-linked myotubular myopathy by detection of myotubularin
- Jocelyn Laporte
- Wolfram Kress
- Jean-Louis Mandel
Annals of Neurology ; Volume: 50 ; Page: 42-46
Article dans une revue
The myotubularin family: from genetic disease to phosphoinositide metabolism
- Jocelyn Laporte
- François Blondeau
- Anna Buj-Bello
- Jean-Louis Mandel
Trends in Genetics ; Volume: 17 ; Page: 221-228
2000
Article dans une revue
Myotubularin, a phosphatase deficient in myotubular myopathy, acts on phosphatidylinositol 3-kinase and phosphatidylinositol 3-phosphate pathway
- François Blondeau
- Jocelyn Laporte
- Stephane Bodin
- Giulio Superti-Furga
- Bernard Payrastre
- Jean-Louis Mandel
Human Molecular Genetics ; Volume: 9 ; Page: 2223-2229
Article dans une revue
MTM1 mutations in X-linked myotubular myopathy
- Jocelyn Laporte
- Valérie Biancalana
- Stephan Tanner
- Wolfram Kress
- Vreni Schneider
- Carina Wallgren-Pettersson
- Franziska Herger
- Anna Buj-Bello
- François Blondeau
- Sabina Liechti-Gallati
- Jean-Louis Mandel
Human Mutation ; Volume: 15 ; Page: 393-409
1999
Article dans une revue
Identification of novel mutations in theMTM1 gene causing severe and mild forms of X-linked myotubular myopathy
- Anna Buj-Bello
- Valérie Biancalana
- Céline Moutou
- Jocelyn Laporte
- Jean-Louis Mandel
Human Mutation ; Volume: 14 ; Page: 320-325
Article dans une revue
Localization of a human nucleoporin 155 gene (NUP155) to the 5p13 region and cloning of its cDNA
- Xiuqing Zhang
- Huanming Yang
- Morten J. Corydon
- Xiaoxiao Zhang
- Soren Pedersen
- Julie R. Korenberg
- Xiao-Ning Chen
- Jocelyn Laporte
- Niels Gregersen
- Erik Niebuhr
- Guoyang Liu
- Lars Bolund
Genomics ; Volume: 57 ; Page: 144-151
1998
Article dans une revue
Characterization of the Myotubularin Dual Specificity Phosphatase Gene Family from Yeast to Human
- Jocelyn Laporte
- François Blondeau
- Anna Buj-Bello
- Dmitry Tentler
- Christine Kretz
- Niklas Dahl
- Jean-Louis Mandel
Human Molecular Genetics ; Volume: 7 ; Page: 1703-1712
Article dans une revue
Extensive germinal mosaicism in a family with X linked myotubular myopathy simulates genetic heterogeneity
- M. C. Vincent
- C. Guiraud-Chaumeil
- Jocelyn Laporte
- S. Manouvrier-Hanu
- Jean-Louis Mandel
Journal of Medical Genetics ; Volume: 35 ; Page: 241-243
Article dans une revue
Confirmation of prenatal diagnosis results of X-linked recessive myotubular myopathy by mutational screening, and description of three new mutations in the MTM1 gene
- Stephan M. Tanner
- Jocelyn Laporte
- Chrsitophe Guiraud-Chaumeil
- Sabina Liechti-Gallati
Human Mutation ; Volume: 11 ; Page: 62-68