Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2020
Article dans une revue
Functional analyses of STIM1 mutations reveal a common pathomechanism for tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome
- Georges Arielle Peche
- Coralie Spiegelhalter
- Roberto Silva-Rojas
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Neuropathology ; Volume: 40 ; Page: 559-569
Article dans une revue
Myostatin: a Circulating Biomarker Correlating with Disease in Myotubular Myopathy Mice and Patients
- Catherine Koch
- Suzie Buono
- Alexia Menuet
- Anne Robé
- Sarah Djeddi
- Christine Kretz
- Raquel Gomez Oca
- Marion Depla
- Arnaud Monseur
- Leen Thielemans
- Laurent Servais
- Jocelyn Laporte
- Belinda Cowling
Molecular Therapy - Methods and Clinical Development ; Volume: 17 ; Page: 1178-1189
Article dans une revue
Tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome: Mutation spectrum and genotype/phenotype correlation
- Gilles Morin
- Valérie Biancalana
- Andoni Echaniz-Laguna
- Jean-Baptiste Noury
- Xavière Lornage
- Maurizio Moggio
- Michela Ripolone
- Raffaella Violano
- Pascale Marcorelles
- Denis Maréchal
- Florence Renaud
- Claude-Alain Maurage
- Céline Tard
- Jean-Marie Cuisset
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Human Mutation ; Volume: 41 ; Page: 17-37
Article dans une revue
Functional analyses of STIM1 mutations reveal a common pathomechanism for tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome
- Georges Peche
- Coralie Spiegelhalter
- Roberto Silva Rojas
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Neuropathology ; Volume: 40 ; Page: 559-569
2019
Article dans une revue
BIN1 recovers tauopathy-induced long-term memory deficits in mice and interacts with Tau through Thr348 phosphorylation
- Maxime Sartori
- Tiago P. Mendes
- Shruti Desai
- Alessia Lasorsa
- Adrien Herledan
- Nicolas Malmanche
- Petra Mäkinen
- Mikael Marttinen
- Idir Malki
- Julien Chapuis
- Amandine Flaig
- Anaïs-Camille Vreulx
- Marion Ciancia
- Philippe Amouyel
- Florence Leroux
- Benoit Déprez
- François-Xavier Cantrelle
- Damien Marechal
- Laurent Pradier
- Mikko Hiltunen
- ...
Acta Neuropathologica ; Volume: 138 ; Page: 631-652
Article dans une revue
214th ENMC International Workshop: Establishing an international consortium for gene discovery and clinical research for Congenital Muscle Disease, Heemskerk, the Netherlands, 6–18 October 2015
- Alan H. Beggs
- Gisèle Bonne
- Carsten Bönnemann
- Sandra Donkervoort
- James J. Dowling
- Victor Dubowitz
- Michael Goldberg
- Morton Goldberg
- Yann Hérault
- Mert Karakaya
- Jocelyn Laporte
- Anne Lennox
- Daniel Macarthur
- Eduardo Malfatti
- Katherine Mathews
- Marina Mora
- Ichizo Nishino
- Emily Oates
- Anne Rutkowski
- Melanie Spring
- ...
Neuromuscular Disorders ; Volume: 29 ; Page: 644-650
Article dans une revue
Allele-Specific CRISPR/Cas9 Correction of a Heterozygous DNM2 Mutation Rescues Centronuclear Myopathy Cell Phenotypes
- Aymen Rabai
- Léa Reisser
- Bernardo Reina-San-Martin
- Kamel Mamchaoui
- Belinda S. Cowling
- Anne-Sophie Nicot
- Jocelyn Laporte
Molecular Therapy - Nucleic Acids
Article dans une revue
Amphiphysin 2 modulation rescues myotubular myopathy and prevents focal adhesion defects in mice
- Valentina Lionello
- Anne-Sophie Nicot
- Maxime Sartori
- Christine Kretz
- Pascal Kessler
- Suzie Buono
- Sarah Djerroud
- Nadia Messaddeq
- Pascale Koebel
- Ivana Zivkovic Prokic
- Yann Hérault
- Norma B Romero
- Jocelyn Laporte
- Belinda S. Cowling
Science Translational Medicine ; Volume: 11 ; Page: eaav1866
Article dans une revue
Abnormal Excitation-Contraction Coupling and Calcium Homeostasis in Myopathies and Cardiomyopathies
- Vanessa Schartner
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Journal of Neuromuscular Diseases ; Volume: 6 ; Page: 289 - 305
Article dans une revue
Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy
- Xavière Lornage
- Vanessa Schartner
- Inès Balbueno
- Valérie Biancalana
- Tracey Willis
- Andoni Echaniz-Laguna
- Sophie Scheidecker
- Ros Quinlivan
- Michel Fardeau
- Edoardo Malfatti
- Béatrice Lannes
- Caroline Sewry
- Norma B. Romero
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 7 ; Page: 138