Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2014
Article dans une revue
Desmin in muscle and associated diseases: beyond the structural function
- Karim Hnia
- Caroline Ramspacher
- Julien Vermot
- Jocelyn Laporte
Cell and Tissue Research ; Volume: 360 ; Page: 591-608
Article dans une revue
Autosomal dominant eccentric core disease caused by a heterozygous mutation in the $MYH7$ gene
- Norma Beatriz Romero
- Ting Xie
- Edoardo Malfatti
- Ursula Schaeffer
- Johann Böhm
- Fengping Xu
- Bin Wu
- Samy Boucebci
- Stéphane Mathis
- Jean-Philippe Neau
- Nicole Monnier
- Michel Fardeau
- Jocelyn Laporte
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry ; Volume: 85 ; Page: 1149-1152
Article dans une revue
Muscle histopathology in nebulin-related nemaline myopathy: ultrastrastructural findings correlated to disease severity and genotype.
- Edoardo Malfatti
- Vilma-Lotta Lehtokari
- Johann Böhm
- Josine de Winter
- Ursula Schäffer
- Brigitte Estournet
- Susana Quijano-Roy
- Soledad Monges
- Fabiana Lubieniecki
- Remi Bellance
- Mai Thao Viou
- Angéline Madelaine
- Bin Wu
- Ana Lía Taratuto
- Bruno Eymard
- Katarina Pelin
- Michel Fardeau
- Coen Ottenheijm
- Carina Wallgren-Pettersson
- Jocelyn Laporte
- ...
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 2 ; Page: 44
Article dans une revue
Amphiphysin 2 (BIN1) in physiology and diseases
- Ivana Prokic
- Belinda S Cowling
- Jocelyn Laporte
Journal of Molecular Medicine ; Volume: 92 ; Page: 453-463
Article dans une revue
Reducing dynamin 2 expression rescues X-linked centronuclear myopathy
- Belinda S Cowling
- Thierry Chevremont
- Ivana Prokic
- Christine Kretz
- Arnaud Ferry
- Catherine Coirault
- Olga Koutsopoulos
- Vincent Laugel
- Norma Beatriz Romero
- Jocelyn Laporte
Journal of Clinical Investigation ; Volume: 124 ; Page: 1350-1363
Article dans une revue
Decreasing dynamin 2 to rescue myotubular myopathy, Diminuer l’expression de la dynamine 2
- Jocelyn Laporte
- Belinda S Cowling
Médecine/Sciences ; Volume: 30 ; Page: 621--624
Article dans une revue
Integrative Data Mining Highlights Candidate Genes for Monogenic Myopathies
- Osorio Abath Neto
- Olivier Tassy
- Valerie Biancalana
- Edmar Zanoteli
- Olivier Pourquié
- Jocelyn Laporte
PLoS ONE ; Volume: 9 ; Page: e110888
Article dans une revue
Mutation Update: The Spectra of Nebulin Variants and Associated Myopathies
- Vilma-Lotta Lehtokari
- Kirsi Kiiski
- Sarah A. Sandaradura
- Jocelyn Laporte
- Pauliina Repo
- Jennifer A. Frey
- Kati Donner
- Minttu Marttila
- Carol Saunders
- Peter G. Barth
- Johan T. den Dunnen
- Alan H. Beggs
- Nigel F. Clarke
- Kathryn N. North
- Nigel G. Laing
- Norma B. Romero
- Thomas L. Winder
- Katarina Pelin
- Carina Wallgren-Pettersson
Human Mutation ; Volume: 35 ; Page: 1418--1426
Article dans une revue
Hereditary myopathy with early respiratory failure: occurrence in various populations
- Johanna Palmio
- Anni Evilä
- Françoise Chapon
- Giorgio Tasca
- Fengqing Xiang
- Björn Brådvik
- Bruno Eymard
- Andoni Echaniz‐laguna
- Jocelyn Laporte
- Mikko Kärppä
- Ibrahim Mahjneh
- Rosaline Quinlivan
- Pascal Laforet
- Maxwell Damian
- Andrés Berardo
- Ana Lía Taratuto
- José Antonio Bueri
- Johanna Tommiska
- Taneli Raivio
- Matthias Tuerk
- ...
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry ; Volume: 85 ; Page: 345--353
2013
Chapitre d’ouvrage
Correlative light and electron microscopy: from live cell dynamic to 3D ultrastructure
- Coralie Spiegelhalter
- Jocelyn F. Laporte
- Yannick Schwab
Methods in Molecular Biology ; Volume: 1117 ; Page: 485-501