Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2007
Article dans une revue
Myotubularin lipid phosphatase binds the hVPS15/hVPS34 lipid kinase complex on endosomes.
- Canhong Cao
- Jocelyn Laporte
- Jonathan M Backer
- Angela Wandinger-Ness
- Mary-Pat Stein
Traffic ; Volume: 8 ; Page: 1052-67
Article dans une revue
Mutations de l’amphiphysine 2 (BIN1) dans les myopathies centronucléaires récessives [Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) cause autosomal recessive centronuclear myopathy]
- Anne Toussaint
- Anne-Sophie Nicot
- Jean-Louis Mandel
- Jocelyn Laporte
Médecine/Sciences ; Volume: 23 ; Page: 1080-1082
2006
Article dans une revue
CXorf6 is a causative gene for hypospadias.
- Maki Fukami
- Yuka Wada
- Kanako Miyabayashi
- Ichizo Nishino
- Tomonobu Hasegawa
- Agneta Nordenskjöld
- Giovanna Camerino
- Christine Kretz
- Anna Buj-Bello
- Jocelyn Laporte
- Gen Yamada
- Ken-Ichirou Morohashi
- Tsutomu Ogata
Nature Genetics ; Volume: 38 ; Page: 1369-71
Article dans une revue
A novel PtdIns3P and PtdIns(3,5)P2 phosphatase with an inactivating variant in centronuclear myopathy.
- Valérie Tosch
- Holger M Rohde
- Hélène Tronchère
- Edmar Zanoteli
- Nancy Monroy
- Christine Kretz
- Nicolas Dondaine
- Bernard Payrastre
- Jean-Louis Mandel
- Jocelyn Laporte
Human Molecular Genetics ; Volume: 15 ; Page: 3098-106
Article dans une revue
The phosphoinositide kinase PIKfyve/Fab1p regulates terminal lysosome maturation in Caenorhabditis elegans.
- Anne-Sophie Nicot
- Hanna Fares
- Bernard Payrastre
- Andrew D Chisholm
- Michel Labouesse
- Jocelyn Laporte
Molecular Biology of the Cell ; Volume: 17 ; Page: 3062-74
2005
Article dans une revue
Deletion of both MTM1 and MTMR1 genes in a boy with myotubular myopathy.
- Edmar Zanoteli
- Jocelyn Laporte
- José C C Rocha
- Christine Kretz
- Acary S B Oliveira
- Jean-Louis Mandel
- Ana B A Perez
- Alberto A Gabbai
- Anna Buj-Bello
American Journal of Medical Genetics Part A ; Volume: 134 ; Page: 338-40
Article dans une revue
Mutations in dynamin 2 cause dominant Centronuclear Myopathy
- Marc Bitoun
- Svetlana Maugenre
- Pierre-Yves Jeannet
- Emmanuelle Lacène
- Xavier Ferrer
- Pascal Laforêt
- Jean-Jacques Martin
- Jocelyn Laporte
- Hanns Lochmuller
- Alan H. Beggs
- Michel Fardeau
- Bruno Eymard
- Norma Beatriz Romero
- Pascale Guicheney
Nature Genetics ; Volume: 37 ; Page: 1207-1209
2004
Article dans une revue
118th ENMC International Workshop on Advances in Myotubular Myopathy. 26-28 September 2003, Naarden, The Netherlands. (5th Workshop of the International Consortium on Myotubular Myopathy)
- E. Bertini
- Valérie Biancalana
- A. Bolino
- A. Buj Bello
- M. Clague
- P. Guicheney
- H. Jungbluth
- W. Kress
- A. Musaro
- H. Nandurkar
- L. Pirola
- N. Romero
- J. Senderek
- U. Suter
- C. Sewry
- H. Tronchere
- C. Wallgren-Pettersson
- M.J. Wishart
- Jocelyn Laporte
Neuromuscular Disorders ; Volume: 14 ; Page: 387-396
Article dans une revue
Myotubularin regulates the function of the late endosome through the gram domain-phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate interaction
- Kazuya Tsujita
- Toshiki Itoh
- Takeshi Ijuin
- Akitsugu Yamamoto
- Assia Shisheva
- Jocelyn Laporte
- Tadaomi Takenawa
Journal of Biological Chemistry ; Volume: 279 ; Page: 13817-13824
Article dans une revue
Production of phosphatidylinositol 5-phosphate by the phosphoinositide 3-phosphatase myotubularin in mammalian cells
- Hélène Tronchère
- Jocelyn Laporte
- Caroline Pendaries
- Claire Chaussade
- Laurence Liaubet
- Luciano Pirola
- Jean-Louis Mandel
- Bernard Payrastre
Journal of Biological Chemistry ; Volume: 279 ; Page: 7304-7312