Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2017
Article dans une revue
Allele-specific silencing therapy for Dynamin 2-related dominant centronuclear myopathy
- Delphine Trochet
- Bernard Prudhon
- Maud Beuvin
- Cécile Peccate
- Stéphanie Lorain
- Laura Julien
- Sofia Benkhelifa-Ziyyat
- Aymen Rabai
- Kamel Mamchaoui
- Arnaud Ferry
- Jocelyn Laporte
- Pascale Guicheney
- Stéphane Vassilopoulos
- Marc Bitoun
Circulation. Arrhythmia and electrophysiology ; Volume: 10 ; Page: 428-431
Article dans une revue
Amphiphysin (BIN1) negatively regulates dynamin 2 for normal muscle maturation
- Belinda Cowling
- Ivana Prokic
- Hichem Tasfaout
- Aymen Rabai
- Frédéric Humbert
- Bruno Rinaldi
- Anne‐sophie Nicot
- Christine Kretz
- Sylvie Friant
- Aurelien Roux
- Jocelyn Laporte
Journal of Clinical Investigation ; Volume: 127 ; Page: 4477-4487
Article dans une revue
IFN-β-induced reactive oxygen species and mitochondrial damage contribute to muscle impairment and inflammation maintenance in dermatomyositis
- Alain Meyer
- Gilles Laverny
- Yves Allenbach
- Elise Grelet
- Vanessa Ueberschlag
- Andoni Echaniz-Laguna
- Béatrice Lannes
- Ghada Alsaleh
- Anne Laure Charles
- François Singh
- Joffrey Zoll
- Evelyne Lonsdorfer
- François Maurier
- Olivier Boyer
- Jacques-Eric Gottenberg
- Anne Sophie Nicot
- Jocelyn Laporte
- Olivier Benveniste
- Daniel Metzger
- Jean Sibilia
- ...
Acta Neuropathologica ; Volume: 134 ; Page: 655-666
Article dans une revue
Myotubularins and associated neuromuscular diseases
- Helene Tronchere
- Alessandra Bolino
- Jocelyn Laporte
- Bernard Payrastre
Journal of clinical lipidology ; Volume: 7 ; Page: 151-162
Article dans une revue
WANTED – Dead or alive: Myotubularins, a large disease-associated protein family
- Matthieu Raess
- Sylvie Friant
- Belinda S. Cowling
- Jocelyn Laporte
Advances in Biological Regulation ; Volume: 63 ; Page: 49-58
Article dans une revue
Expression of the neuropathy-associated MTMR2 gene rescues MTM1-associated myopathy
- Matthieu Raess
- Belinda S Cowling
- Dimitri L. Bertazzi
- Christine Kretz
- Bruno Rinaldi
- Jean-Marie Xuereb
- Pascal Kessler
- Norma Beatriz Romero
- Bernard Payrastre
- Sylvie Friant
- Jocelyn Laporte
Human Molecular Genetics ; Volume: 26 ; Page: 3736-3748
Article dans une revue
CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy
- Johann Bohm
- Xavière Lornage
- Frédéric Chevessier
- Catherine Birck
- Simona Zanotti
- Paola Cudia
- Monica Bulla
- Florence Granger
- Mai Thao Bui
- Maxime Sartori
- Christiane Schneider-Gold
- Edoardo Malfatti
- Norma Romero
- Marina Mora
- Jocelyn Laporte
Acta Neuropathologica ; Volume: 135 ; Page: 149-151
Article dans une revue
Antisense oligonucleotide-mediated Dnm2 knockdown prevents and reverts myotubular myopathy in mice
- Hichem Tasfaout
- Suzie Buono
- Shuling Guo
- Christine Kretz
- Nadia Messaddeq
- Sheri Booten
- Sarah Greenlee
- Brett Monia
- Belinda Cowling
- Jocelyn Laporte
Nature Communications ; Volume: 8 ; Page: 15661
Article dans une revue
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy
- Vanessa Schartner
- Norma Romero
- Sandra Donkervoort
- Susan Treves
- Pinki Munot
- Tyler Pierson
- Ivana Dabaj
- Edoardo Malfatti
- Irina Zaharieva
- Francesco Zorzato
- Osario Abath Neto
- Guy Brochier
- Xavière Lornage
- Bruno Eymard
- Ana Taratuto
- Johann Böhm
- Hernan Gonorazky
- Leigh Ramos-Platt
- Lucy Feng
- Rahul Phadke
- ...
Acta Neuropathologica ; Volume: 133 ; Page: 517-533
Article dans une revue
Dominant Centronuclear Myopathy with Early Childhood Onset due to a Novel Mutation in BIN1
- Carlyn Kouwenberg
- Johann Bohm
- Corrie Erasmus
- Irene van Balken
- Sandra Vos
- Benno Kusters
- Erik Kamsteeg
- Valerie Biancalana
- Catherine Koch
- Nicolas Dondaine
- Jocelyn Laporte
- Nicol Voermans
Journal of Neuromuscular Diseases ; Volume: 4 ; Page: 349-355