Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2013
Chapitre d’ouvrage
Centronuclear Myopathies
- Norma Beatriz Romero
- Jocelyn Laporte
Muscle Disease: Pathology and Genetics, Second edition ; Page: 134-144
Article dans une revue
Loss of Catalytically Inactive Lipid Phosphatase Myotubularin-related Protein 12 Impairs Myotubularin Stability and Promotes Centronuclear Myopathy in Zebrafish
- Vandana A. Gupta
- Karim Hnia
- Laura L. Smith
- Stacey R. Gundry
- Jessica E. Mcintire
- Junko Shimazu
- Jessica R. Bass
- Ethan A. Talbot
- Leonela Amoasii
- Nathaniel E. Goldman
- Jocelyn Laporte
- Alan H. Beggs
PLoS Genetics ; Volume: 9 ; Page: e1003583
Article dans une revue
Dynamin 2 homozygous mutation in humans with a lethal congenital syndrome.
- Olga Koutsopoulos
- Christine Kretz
- Claudia Weller
- Aurélien Roux
- Halina Mojzisova
- Johann Böhm
- Catherine Koch
- Anne Toussaint
- Emilie Heckel
- Daphne Stemkens
- Simone ter Horst
- Christelle Thibault
- Muriel Koch
- Syed Mehdi
- Emilia Bijlsma
- Jean-Louis Mandel
- Julien Vermot
- Jocelyn Laporte
European Journal of Human Genetics ; Volume: 21 ; Page: 637-342
Article dans une revue
Impacts of massively parallel sequencing for genetic diagnosis of neuromuscular disorders
- Nasim Vasli
- Jocelyn Laporte
Acta Neuropathologica ; Volume: 125 ; Page: 173--185
2012
Chapitre d’ouvrage
Myotubularin Phosphoinositide Phosphatases in Human Diseases
- Leonela Amoasii
- Karim Hnia
- Jocelyn Laporte
Phosphoinositides and Disease ; Volume: 362 ; Page: 209-233
Article dans une revue
Samaritan myopathy, an ultimately benign congenital myopathy, is caused by a RYR1 mutation
- Johann Böhm
- Esther Leshinsky-Silver
- Stéphane Vassilopoulos
- Stéphanie Le Gras
- Tally Lerman-Sagie
- Mira Ginzberg
- Bernard Jost
- Dorit Lev
- Jocelyn Laporte
Acta Neuropathologica ; Volume: 124 ; Page: 575-581
Article dans une revue
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy
- Johann Böhm
- Valérie Biancalana
- Elizabeth T Dechene
- Marc Bitoun
- Christophe Pierson
- Elise Schaefer
- Hatice Karasoy
- Melissa A Dempsey
- Fabrice Klein
- Nicolas Dondaine
- Christine Kretz
- Nicolas Haumesser
- Claire Poirson
- Anne Toussaint
- Rebecca S Greenleaf
- Melissa A Barger
- Lane J Mahoney
- Peter B Kang
- Edmar Zanoteli
- John Vissing
- ...
Human Mutation ; Volume: 33 ; Page: 949 - 959
Article dans une revue
Myotubularin phosphoinositide phosphatases: cellular functions and disease pathophysiology
- Karim Hnia
- Ilaria Vaccari
- Alessandra Bolino
- Jocelyn Laporte
Trends in Molecular Medicine ; Volume: 18 ; Page: 317-327
Article dans une revue » Article de synthèse
Defective Membrane Remodeling in Neuromuscular Diseases: Insights from Animal Models
- Belinda S Cowling
- Anne Toussaint
- Jean Muller
- Jocelyn Laporte
PLoS Genetics ; Volume: 8 ; Page: e1002595
Article dans une revue
Myotubular myopathy caused by multiple abnormal splicing variants in the MTM1 RNA in a patient with a mild phenotype
- Nasim Vasli
- Vincent Laugel
- Johann Böhm
- Béatrice Lannes
- Valerie Biancalana
- Jocelyn Laporte
European Journal of Human Genetics ; Volume: 20 ; Page: 701-704