Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2016
Article dans une revue
Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization
- Gina L. O’grady
- Heather A. Best
- Tamar E. Sztal
- Vanessa Schartner
- Myriam Sanjuan-Vazquez
- Sandra Donkervoort
- Osorio Abath Neto
- Roger Bryan Sutton
- Biljana Ilkovski
- Norma Beatriz Romero
- Tanya Stojkovic
- Jahannaz Dastgir
- Leigh B. Waddell
- Anne Boland
- Ying Hu
- Caitlin Williams
- Avnika A. Ruparelia
- Thierry Maisonobe
- Anthony J. Peduto
- Stephen W. Reddel
- ...
American Journal of Human Genetics ; Volume: 99 ; Page: 1086-1105
Article dans une revue
Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea
- Stéphanie Bauché
- Seana O’regan
- Yoshiteru Azuma
- Fanny Laffargue
- Grace Mcmacken
- Damien Sternberg
- Guy Brochier
- Céline Buon
- Nassima Bouzidi
- Ana Topf
- Emmanuelle Lacène
- Ganaelle Remerand
- Anne Beaufrere
- Céline Pebrel-Richard
- Julien Thévenon
- Salima El chehadeh-Djebbar
- Laure Faivre
- Yannis Duffourd
- Federica Ricci
- Tiziana Mongini
- ...
American Journal of Human Genetics ; Volume: 99 ; Page: 753 - 761
Article dans une revue
Expression of myotubularins in blood platelets: Characterization and potential diagnostic of X-linked myotubular myopathy
- Rana Mansour
- Sonia Severin
- Jean-Marie Xuereb
- Marie-Pierre Gratacap
- Jocelyn Laporte
- Ana Buj-Bello
- Hélène Tronchère
- Bernard Payrastre
Biochemical and Biophysical Research Communications ; Volume: 476 ; Page: 167-173
Article dans une revue
Novel Dominant Mutation in BIN1 Gene Causing Mild Centronuclear Myopathy Revealed by Myalgias and CK Elevation
- M. Garibaldi
- Johann Bohm
- F. Fattori
- Catherine Koch
- C. Surace
- P. Ottaviani
- F. Laschena
- Jocelyn Laporte
- E. Bertini
- G. Antonini
- N. B. Romero
Journal of Neuromuscular Diseases ; Volume: 3 ; Page: 111-114
Article dans une revue
A phosphoinositide conversion mechanism for exit from endosomes
- K. Ketel
- M. Krauss
- Anne-Sophie Nicot
- D. Puchkov
- M. Wieffer
- R. Muller
- D. Subramanian
- C. Schultz
- Jocelyn Laporte
- V. Haucke
Nature ; Volume: 529 ; Page: 408-12
Article dans une revue
A Study of a Cohort of X-Linked Myotubular Myopathy at the Clinical, Histologic, and Genetic Levels
- O. Abath Neto
- M. R. Silva
- A. Martins Cde
- S. Oliveira Ade
- U. C. Reed
- Valérie Biancalana
- J. B. Pesquero
- Jocelyn Laporte
- E. Zanoteli
Pediatric neurology ; Volume: 58 ; Page: 107-12
Article dans une revue
In vivo imaging of skeletal muscle in mice highlights muscle defects in a model of myotubular myopathy
- Luc Mercier
- Johann Böhm
- Nina Fekonja
- Guillaume Allio
- Yves Lutz
- Marc Koch
- Jacky Goetz
- Jocelyn Laporte
IntraVital ; Volume: 5
2015
Article dans une revue
Tau phosphorylation regulates the interaction between BIN1’s SH3 domain and Tau’s proline-rich domain
- Yoann Sottejeau
- Alexis Bretteville
- François-Xavier Cantrelle
- Nicolas Malmanche
- Florie Demiaute
- Tiago Mendes
- Charlotte Delay
- Harmony Alves dos Alves
- Amandine Flaig
- Peter Davies
- Pierre Dourlen
- Bart Dermaut
- Jocelyn Laporte
- Philippe Amouyel
- Guy Lippens
- Julien Chapuis
- Isabelle Landrieu
- Jean-Charles Lambert
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 3
Article dans une revue
Amphiphysin 2 Orchestrates Nucleus Positioning and Shape by Linking the Nuclear Envelope to the Actin and Microtubule Cytoskeleton
- Manuela d'Alessandro
- Karim Hnia
- Vincent Gache
- Catherine Koch
- Christos Gavriilidis
- David Rodriguez
- Anne-Sophie Nicot
- Norma B. Romero
- Yannick Schwab
- Edgar Gomes
- Michel Labouesse
- Jocelyn Laporte
Developmental Cell ; Volume: 35 ; Page: 186-198
Article dans une revue
Bilateral foot-drop as predominant symptom in nebulin (NEB) gene related “core-rod” congenital myopathy
- Edoardo Malfatti
- Soledad Monges
- Vilma-Lotta Lehtokari
- Ursula Schaeffer
- Osorio Abath Neto
- Kirsi Kiiski
- Fabiana Lubieniecki
- Ana Lía Taratuto
- Carina Wallgren-Pettersson
- Jocelyn Laporte
- Norma Beatriz Romero
European Journal of Medical Genetics ; Volume: 58 ; Page: 556-561