Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2023
Article dans une revue
Inactivating the lipid kinase activity of PI3KC2β is sufficient to rescue myotubular myopathy in mice
- Xènia Massana-Muñoz
- Marie Goret
- Vasugi Nattarayan
- David Reiss
- Christine Kretz
- Gaëtan Chicanne
- Bernard Payrastre
- Bart Vanhaesebroeck
- Jocelyn Laporte
JCI Insight ; Volume: 8 ; Page: e151933
Article dans une revue
Therapeutic approaches in different congenital myopathies
- Charlotte Gineste
- Jocelyn Laporte
Current Opinion in Pharmacology ; Volume: 68 ; Page: 102328
2022
Article dans une revue
Tamoxifen improves muscle structure and function of <i>Bin1</i> - and <i>Dnm2</i> -related centronuclear myopathies
- Charlotte Gineste
- Alix Simon
- Marie Braun
- David Reiss
- Jocelyn Laporte
Brain - A Journal of Neurology
Article dans une revue
Mutation update for the ACTN2 gene
- Johanna Ranta-Aho
- Montse Olive
- Marie Vandroux
- Giorgia Roticiani
- Cristina Dominguez
- Mridul Johari
- Annalaura Torella
- Johann Böhm
- Janina Turon
- Vincenzo Nigro
- Peter Hackman
- Jocelyn Laporte
- Bjarne Udd
- Marco Savarese
Human Mutation ; Volume: 43 ; Page: 1745-1756
Article dans une revue
Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies
- Clémence Labasse
- Guy Brochier
- Ana-Lia Taratuto
- Bruno Cadot
- John Rendu
- Soledad Monges
- Valérie Biancalana
- Susana Quijano-Roy
- Mai Thao Bui
- Anaïs Chanut
- Angéline Madelaine
- Emmanuelle Lacène
- Maud Beuvin
- Helge Amthor
- Laurent Servais
- Yvan de Feraudy
- Marcela Erro
- Maria Saccoliti
- Osorio Abath Neto
- Julien Fauré
- ...
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 10 ; Page: 101
Pré-publication, Document de travail
BIN1/Amphiphysin 2 and ezrin drive filopodia-like structures in myoblasts
- Laura Picas
- Franck Comunale
- Charlotte André-Arpin
- Hugo Bousquet
- Feng-Ching Tsai
- Félix Rico
- Paolo Maiuri
- Julien Pernier
- Stéphane Bodin
- Anne-Sophie Nicot
- Jocelyn Laporte
- Patricia Bassereau
- Bruno Goud
- Cécile Gauthier-Rouvière
- Stéphanie Miserey-Lenkei
Article dans une revue
Differential impact of ubiquitous and muscle dynamin 2 isoforms in muscle physiology and centronuclear myopathy
- Raquel Gomez Oca
- Evelina Edelweiss
- Sarah Djeddi
- Mathias Gerbier
- Xènia Massana Munoz
- Mustapha Oulad-Abdelghani
- Corinne Crucifix
- Coralie Spiegelhalter
- Nadia Messaddeq
- Pierre Poussin-Courmontagne
- Pascale Koebel
- Belinda Cowling
- Jocelyn Laporte
Nature Communications ; Volume: 13
Article dans une revue
Antagonistic control of active surface integrins by myotubularin and phosphatidylinositol 3-kinase C2β in a myotubular myopathy model
- Paula Samsó
- Philipp A. Koch
- York Posor
- Wen-Ting Lo
- Hassane Belabed
- Marc Nazare
- Jocelyn Laporte
- Volker Haucke
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; Volume: 119
Article dans une revue
Dynamin-2 reduction rescues the skeletal myopathy of a SPEG-deficient mouse model
- Qifei Li
- Jasmine Lin
- Jeffrey J. Widrick
- Shiyu Luo
- Gu Li
- Yuanfan Zhang
- Jocelyn Laporte
- Mark A. Perrella
- Xiaoli Liu
- Pankaj B. Agrawal
JCI Insight ; Volume: 7
Article dans une revue
BIN1 modulation in vivo rescues dynamin-related myopathy
- Valentina Maria Lionello
- Christine Kretz
- Evelina Edelweiss
- Corinne Crucifix
- Raquel Gómez-Oca
- Nadia Messaddeq
- Suzie Buono
- Pascale Koebel
- Xènia Massana Muñoz
- Nadège Diedhiou
- Belinda Cowling
- Marc Bitoun
- Jocelyn Laporte
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; Volume: 119