Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2023
Article dans une revue
Pathogenic DPAGT1 variants in limb‐girdle congenital myasthenic syndrome (LG‐CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation
- Laura Vanden Brande
- Stéphanie Bauché
- Laura Pérez-Guàrdia
- Damien Sternberg
- Andreea Seferian
- Edoardo Malfatti
- Roberto Silva-Rojas
- Clémence Labasse
- Frédéric Chevessier
- Pierre Carlier
- Bruno Eymard
- Norma Romero
- Jocelyn Laporte
- Laurent Servais
- Teresa Gidaro
- Johann Böhm
Neuropathology and Applied Neurobiology ; Volume: 50
Article dans une revue
Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire
- Marie Goret
- Xènia Massana Muñoz
- Vasugi Nattarayan
- David Reiss
- Jocelyn Laporte
Médecine/Sciences ; Volume: 39 ; Page: 32-36
Article dans une revue
Two zebrafish cacna1s loss-of-function variants provide models of mild and severe CACNA1S -related myopathy
- Yukari Endo
- Linda Groom
- Sabrina Wang
- Emanuela Pannia
- Nigel Griffiths
- Jenica van Gennip
- Brian Ciruna
- Jocelyn Laporte
- Robert Dirksen
- James Dowling
Human Molecular Genetics ; Volume: 33 ; Page: 254-269
Article dans une revue
MTM1 overexpression prevents and reverts BIN1-related centronuclear myopathy
- Quentin Giraud
- Coralie Spiegelhalter
- Nadia Messaddeq
- Jocelyn Laporte
Brain - A Journal of Neurology ; Volume: 146 ; Page: 4158-4173
Article dans une revue
DNM2 levels normalization improves muscle phenotypes of a novel mouse model for moderate centronuclear myopathy
- Juliana de Carvalho Neves
- Foteini Moschovaki-Filippidou
- Johann Böhm
- Jocelyn Laporte
Molecular Therapy - Nucleic Acids ; Volume: 33 ; Page: 321-334
Article dans une revue
BIN1, Myotubularin, and Dynamin-2 Coordinate T-Tubule Growth in Cardiomyocytes
- Harmonie Perdreau-Dahl
- David Lipsett
- Michael Frisk
- Fatemeh Kermani
- Cathrine Carlson
- Andreas Brech
- Xin Shen
- Anna Bergan-Dahl
- Yufeng Hou
- Tomi Tuomainen
- Pasi Tavi
- Peter Jones
- Marianne Lunde
- J Andrew Wasserstrom
- Jocelyn Laporte
- Nina Ullrich
- Geir Christensen
- J Preben Morth
- William Louch
- J. Andrew Wasserstrom
- ...
Circulation Research ; Volume: 132 ; Page: e188-e205
Article dans une revue
Inactivating the lipid kinase activity of PI3KC2β is sufficient to rescue myotubular myopathy in mice
- Xènia Massana-Muñoz
- Marie Goret
- Vasugi Nattarayan
- David Reiss
- Christine Kretz
- Gaëtan Chicanne
- Bernard Payrastre
- Bart Vanhaesebroeck
- Jocelyn Laporte
JCI Insight ; Volume: 8 ; Page: e151933
Article dans une revue
Therapeutic approaches in different congenital myopathies
- Charlotte Gineste
- Jocelyn Laporte
Current Opinion in Pharmacology ; Volume: 68 ; Page: 102328
2022
Article dans une revue
Tamoxifen improves muscle structure and function of <i>Bin1</i> - and <i>Dnm2</i> -related centronuclear myopathies
- Charlotte Gineste
- Alix Simon
- Marie Braun
- David Reiss
- Jocelyn Laporte
Brain - A Journal of Neurology
Article dans une revue
Mutation update for the ACTN2 gene
- Johanna Ranta-Aho
- Montse Olive
- Marie Vandroux
- Giorgia Roticiani
- Cristina Dominguez
- Mridul Johari
- Annalaura Torella
- Johann Böhm
- Janina Turon
- Vincenzo Nigro
- Peter Hackman
- Jocelyn Laporte
- Bjarne Udd
- Marco Savarese
Human Mutation ; Volume: 43 ; Page: 1745-1756