Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2017
Article dans une revue
HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy
- Yon Andoni Echaniz-Laguna
- Xavière Lornage
- Beatrice Lannes
- Raphael Schneider
- Guillaume Bierry
- Nicolas Dondaine
- Anne Boland
- J Deleuze
- Johann Bohm
- Julie D. Thompson
- Jocelyn Laporte
- Valerie Biancalana
Acta Neuropathologica ; Volume: 134 ; Page: 163-165
Article dans une revue
ORAI1 mutations with distinct channel gating defects in tubular aggregate myopathy
- Johann Bohm
- Monica Bulla
- Jill Urquhart
- Edoardo Malfatti
- Simon Williams
- James O'Sullivan
- Anastazja Szlauer
- Catherine Koch
- Giovanni Baranello
- Martin Mora
- Michela Ripolone
- Raffaella Violano
- Maurizio Moggio
- Helen Kingston
- Timothy Dawson
- Christian Degoede
- John Nixon
- Anne Boland
- Jean-François Deleuze
- Norma Romero
- ...
Human Mutation ; Volume: 38 ; Page: 426-438
Article dans une revue
Nonlethal CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome with a Homozygous Null Mutation
- Osorio Abath Neto
- Carlos Heise
- Cristiane de Araújo Martins Moreno
- Eduardo de Paula Estephan
- Lilia Mesrob
- Doris Lechner
- Anne Boland
- Jean-François Deleuze
- Acary Souza Bulle Oliveira
- Umbertina Reed
- Valerie Biancalana
- Jocelyn Laporte
- Edmar Zanoteli
Canadian Journal of Neurological Sciences ; Volume: 44 ; Page: 125-127
Article dans une revue
Progressive Structural Defects in Canine Centronuclear Myopathy Indicate a Role for HACD1 in Maintaining Skeletal Muscle Membrane Systems
- Gemma Walmsley
- Stéphane Blot
- Kerrie Venner
- Caroline Sewry
- Jocelyn Laporte
- Jordan Blondelle
- Inès Barthélémy
- Marie Maurer
- Nicolas Blanchard-Gutton
- Fanny Pilot-Storck
- Laurent L. Tiret
- Richard Piercy
American Journal of Pathology ; Volume: 187 ; Page: 441-456
Article dans une revue
Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods
- Xavière Lornage
- Edoardo Malfatti
- Raphael Schneider
- Valerie Biancalana
- Jean Cuisset
- Matteo Garibaldi
- Bruno Eymard
- Michel Fardeau
- Anne Boland
- Jean Deleuze
- Julie D. Thompson
- Robert Carlier
- Johann Bohm
- Norma Romero
- Jocelyn Laporte
Ann Neurol ; Volume: 81 ; Page: 467-473
2016
Article dans une revue
Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion
- Nasim Vasli
- Elizabeth Harris
- Jason Karamchandani
- Eric Bareke
- Jacek Majewski
- Norma B. Romero
- Tanya Stojkovic
- Rita Barresi
- Hichem Tasfaout
- Richard Charlton
- Edoardo Malfatti
- Johann Böhm
- Chiara Marini-Bettolo
- Karine Choquet
- Marie-Josée Dicaire
- Yi-Hong Shao
- Ana Topf
- Erin O’ferrall
- Bruno Eymard
- Volker Straub
- ...
Brain - A Journal of Neurology ; Volume: 140 ; Page: 37-48
Article dans une revue
Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization
- Gina L. O’grady
- Heather A. Best
- Tamar E. Sztal
- Vanessa Schartner
- Myriam Sanjuan-Vazquez
- Sandra Donkervoort
- Osorio Abath Neto
- Roger Bryan Sutton
- Biljana Ilkovski
- Norma Beatriz Romero
- Tanya Stojkovic
- Jahannaz Dastgir
- Leigh B. Waddell
- Anne Boland
- Ying Hu
- Caitlin Williams
- Avnika A. Ruparelia
- Thierry Maisonobe
- Anthony J. Peduto
- Stephen W. Reddel
- ...
American Journal of Human Genetics ; Volume: 99 ; Page: 1086-1105
Article dans une revue
Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea
- Stéphanie Bauché
- Seana O’regan
- Yoshiteru Azuma
- Fanny Laffargue
- Grace Mcmacken
- Damien Sternberg
- Guy Brochier
- Céline Buon
- Nassima Bouzidi
- Ana Topf
- Emmanuelle Lacène
- Ganaelle Remerand
- Anne Beaufrere
- Céline Pebrel-Richard
- Julien Thévenon
- Salima El chehadeh-Djebbar
- Laure Faivre
- Yannis Duffourd
- Federica Ricci
- Tiziana Mongini
- ...
American Journal of Human Genetics ; Volume: 99 ; Page: 753 - 761
Article dans une revue
Expression of myotubularins in blood platelets: Characterization and potential diagnostic of X-linked myotubular myopathy
- Rana Mansour
- Sonia Severin
- Jean-Marie Xuereb
- Marie-Pierre Gratacap
- Jocelyn Laporte
- Ana Buj-Bello
- Hélène Tronchère
- Bernard Payrastre
Biochemical and Biophysical Research Communications ; Volume: 476 ; Page: 167-173
Article dans une revue
Novel Dominant Mutation in BIN1 Gene Causing Mild Centronuclear Myopathy Revealed by Myalgias and CK Elevation
- M. Garibaldi
- Johann Bohm
- F. Fattori
- Catherine Koch
- C. Surace
- P. Ottaviani
- F. Laschena
- Jocelyn Laporte
- E. Bertini
- G. Antonini
- N. B. Romero
Journal of Neuromuscular Diseases ; Volume: 3 ; Page: 111-114