Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2009
Article dans une revue
MAMLD1 (CXorf6): A New Gene Involved in Hypospadias.
- Tsutomu Ogata
- Jocelyn Laporte
- Maki Fukami
Hormone Research in Paediatrics ; Volume: 71 ; Page: 245-252
2008
Article dans une revue
PtdIns5P regulation through evolution: roles in membrane trafficking?
- Odile Lecompte
- Olivier Poch
- Jocelyn Laporte
Trends in Biochemical Sciences ; Volume: 33 ; Page: 453-60
Article dans une revue
Sequential actions of myotubularin lipid phosphatases regulate endosomal PI(3)P and growth factor receptor trafficking.
- Canhong Cao
- Jonathan M. Backer
- Jocelyn Laporte
- Edward J. Bedrick
- Angela Wandinger-Ness
Molecular Biology of the Cell ; Volume: 19 ; Page: 3334-46
Article dans une revue
Endosomal phosphoinositides and human diseases.
- Anne-Sophie Nicot
- Jocelyn Laporte
Traffic ; Volume: 9 ; Page: 1240-9
Article dans une revue
Mastermind-like domain-containing 1 (MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence.
- Maki Fukami
- Yuka Wada
- Michiyo Okada
- Fumiko Kato
- Noriyuki Katsumata
- Takashi Baba
- Ken-Ichirou Morohashi
- Jocelyn Laporte
- Motoo Kitagawa
- Tsutomu Ogata
Journal of Biological Chemistry ; Volume: 283 ; Page: 5525-32
Chapitre d’ouvrage
Detection of myotubularin phosphatases activity on phosphoinositides in vitro and ex vivo
- Holger Maria Rohde
- Hélène Tronchère
- Bernard Payrastre
- Jocelyn Laporte
Lipid Signaling Protocols ; Volume: 462 ; Page: 1-14
Article dans une revue
Centronuclear (myotubular) myopathy.
- Heinz Jungbluth
- Carina Wallgren-Pettersson
- Jocelyn Laporte
Orphanet Journal of Rare Diseases ; Volume: 3 ; Page: 26
2007
Article dans une revue
Subtle central and peripheral nervous system abnormalities in a family with centronuclear myopathy and a novel dynamin 2 gene mutation.
- Andoni Echaniz-Laguna
- Anne-Sophie Nicot
- Sophie Carré
- Jérôme Franques
- Christine Tranchant
- Nicolas Dondaine
- Valérie Biancalana
- Jean-Louis Mandel
- Jocelyn Laporte
Neuromuscular Disorders ; Volume: 17 ; Page: 955-959
Article dans une revue
[Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) cause autosomal recessive centronuclear myopathy.]
- Anne Toussaint
- Anne-Sophie Nicot
- Jean-Louis Mandel
- Jocelyn Laporte
Médecine/Sciences ; Volume: 23 ; Page: 1080-1082
Article dans une revue
Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) disrupt interaction with dynamin 2 and cause autosomal recessive centronuclear myopathy.
- Anne-Sophie Nicot
- Anne Toussaint
- Valérie Tosch
- Christine Kretz
- Carina Wallgren-Pettersson
- Erik Iwarsson
- Helen Kingston
- Jean-Marie Garnier
- Valérie Biancalana
- Anders Oldfors
- Jean-Louis Mandel
- Jocelyn Laporte
Nature Genetics ; Volume: 39 ; Page: 1134-9