Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2020
Article dans une revue
Physiological impact and disease reversion for the severe form of centronuclear myopathy linked to dynamin Graphical abstract
- Xènia Massana Muñoz
- Christine Kretz
- Roberto Silva-Rojas
- Julien Ochala
- Alexia Menuet
- Norma Romero
- Xènia Massana Muñoz
- Belinda S Cowling
- Jocelyn Laporte
JCI Insight ; Volume: 5
Article dans une revue
MISTIC: A prediction tool to reveal disease-relevant deleterious missense variants
- Kirsley Chennen
- Thomas Weber
- Xavière Lornage
- Arnaud Kress
- Johann Böhm
- Julie Thompson
- Jocelyn Laporte
- Olivier Poch
PLoS ONE ; Volume: 15 ; Page: e0236962
Article dans une revue
ASC‐1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy
- Rocío Villar‐quiles
- Fabio Catervi
- Eva Cabet
- Raul Juntas-Morales
- Casie A Genetti
- Teresa Gidaro
- Asuman Koparir
- Adnan Yüksel
- Sandra Coppens
- Nicolas Deconinck
- Emma Pierce‐hoffman
- Xavière Lornage
- Julien Durigneux
- Jocelyn Laporte
- John Rendu
- Norma B Romero
- Alan H Beggs
- Laurent Servais
- Mireille Cossée
- Montse Olivé
- ...
Annals of Neurology ; Volume: 87 ; Page: 217-232
Article dans une revue
rAAV-related therapy fully rescues myonuclear and myofilament function in X-linked myotubular myopathy
- Jacob Ross
- Hichem Tasfaout
- Yotam Levy
- Jennifer Morgan
- Belinda Cowling
- Jocelyn Laporte
- Edmar Zanoteli
- Norma Romero
- Dawn Lowe
- Heinz Jungbluth
- Michael Lawlor
- David Mack
- Julien Ochala
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 8 ; Page: 167
Article dans une revue
Differential physiological role of BIN1 isoforms in skeletal muscle development, function and regeneration
- Ivana Prokic
- Belinda S Cowling
- Candice Kutchukian
- Christine Kretz
- Hichem Tasfaout
- Vincent Gache
- Josiane Hergueux
- Olivia Wendling
- Arnaud Ferry
- Anne Toussaint
- Christos Gavriilidis
- Vasugi Nattarayan
- Catherine Koch
- Jeanne Lainé
- Roy Combe
- Laurent Tiret
- Vincent Jacquemond
- Fanny Pilot-Storck
- Jocelyn Laporte
Disease Models & Mechanisms
Article dans une revue
A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation
- Andoni Echaniz-Laguna
- Xaviére Lornage
- Pascal Laforêt
- Mette Cathrine Orngreen
- Evelina F. Edelweiss
- Guy Brochier
- Mai Thao Bui
- Roberto Silva-Rojas
- Catherine Birck
- Béatrice Lannes
- Norma Beatriz Romero
- John Vissing
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Annals of Neurology ; Volume: 88 ; Page: 274-282
Article dans une revue
Asymmetric muscle weakness due to ACTA1 mosaic mutations
- Xaviére Lornage
- Susana Quijano-Roy
- Robert Yves Carlier
- Nicole Monnier
- Jean François Deleuze
- Norma Beatriz Romero
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
- Helge Amthor
Neurology ; Volume: 95 ; Page: e3406-e3411
Article dans une revue
GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovarian Insufficiency Syndrome
- A. Reghan Foley
- Yaqun Zou
- James E. Dunford
- Jachinta Rooney
- Goutam Chandra
- Hui Xiong
- V. Straub
- Thomas Voit
- Norma Beatriz Romero
- Sandra Donkervoort
- Ying Hu
- Thomas C. Markello
- Adam Horn
- Leila Qebibo
- Jahannaz Dastgir
- Katherine Gloria Meilleur
- Richard S. Finkel
- Yanbin Fan
- Kamel Mamchaoui
- Stéphanie Marie Rose Duguez
- ...
Annals of Neurology ; Volume: 88 ; Page: 332-347
Article dans une revue
Attitudes towards Genetic Information Delivered by High-Throughput Sequencing among Molecular Geneticists, Genetic Counselors, Medical Advisors and Students in France
- Vlad Titerlea
- Doulaye Dembélé
- Jean-Louis Mandel
- Jocelyn Laporte
European Journal of Medical Genetics ; Volume: 63
Article dans une revue
A Heterozygous Mutation in the Filamin C Gene Causes an Unusual Nemaline Myopathy With Ring Fibers
- Teresinha Evangelista
- Xavière Lornage
- Pierre Carlier
- Guillaume Bassez
- Guy Brochier
- Anaïs Chanut
- Emmanuelle Lacène
- Mai-Thao Bui
- Corinne Metay
- Ursula Oppermann
- Johann Böhm
- Jocelyn Laporte
- Norma Romero
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry ; Volume: 79 ; Page: 908-914