Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2021
Article dans une revue » Article de synthèse
Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition)
- Daniel Klionsky
- Amal Kamal Abdel-Aziz
- Sara Abdelfatah
- Mahmoud Abdellatif
- Asghar Abdoli
- Steffen Abel
- Hagai Abeliovich
- Marie Abildgaard
- Yakubu Princely Abudu
- Abraham Acevedo-Arozena
- Iannis Adamopoulos
- Khosrow Adeli
- Timon Adolph
- Annagrazia Adornetto
- Elma Aflaki
- Galila Agam
- Anupam Agarwal
- Bharat Aggarwal
- Maria Agnello
- Patrizia Agostinis
- ...
Autophagy ; Volume: 17 ; Page: 1-382
Article dans une revue
Multi-omics comparisons of different forms of centronuclear myopathies and the effects of several therapeutic strategies
- Sarah Djeddi
- David Reiss
- Alexia Menuet
- Sébastien Freismuth
- Juliana de Carvalho Neves
- Sarah Djerroud
- Xènia Massana Munoz
- Anne-Sophie Sosson
- Christine Kretz
- Wolfgang Raffelsberger
- Céline Keime
- Olivier M. Dorchies
- Julie Thompson
- Jocelyn Laporte
Molecular Therapy
2020
Article dans une revue
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores
- Sandra Donkervoort
- Carl Kutzner
- Ying Hu
- Xavière Lornage
- John Rendu
- Tanya Stojkovic
- Jonathan Baets
- Sarah Neuhaus
- Jantima Tanboon
- Reza Maroofian
- Véronique Bolduc
- Magdalena Mroczek
- Stefan Conijn
- Nancy Kuntz
- Ana Töpf
- Soledad Monges
- Fabiana Lubieniecki
- Riley Mccarty
- Katherine Chao
- Serena Governali
- ...
American Journal of Human Genetics ; Volume: 107 ; Page: 1078-1095
Article dans une revue
STIM1/ORAI1 Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations Inversely Impact on SOCE and Calcium Homeostasis and Cause Multi-Systemic Mirror Diseases
- Roberto Silva Rojas
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Frontiers in Physiology ; Volume: 11
Article dans une revue
Physiological impact and disease reversion for the severe form of centronuclear myopathy linked to dynamin Graphical abstract
- Xènia Massana Muñoz
- Christine Kretz
- Roberto Silva-Rojas
- Julien Ochala
- Alexia Menuet
- Norma Romero
- Xènia Massana Muñoz
- Belinda S Cowling
- Jocelyn Laporte
JCI Insight ; Volume: 5
Article dans une revue
MISTIC: A prediction tool to reveal disease-relevant deleterious missense variants
- Kirsley Chennen
- Thomas Weber
- Xavière Lornage
- Arnaud Kress
- Johann Böhm
- Julie Thompson
- Jocelyn Laporte
- Olivier Poch
PLoS ONE ; Volume: 15 ; Page: e0236962
Article dans une revue
ASC‐1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy
- Rocío Villar‐quiles
- Fabio Catervi
- Eva Cabet
- Raul Juntas-Morales
- Casie A Genetti
- Teresa Gidaro
- Asuman Koparir
- Adnan Yüksel
- Sandra Coppens
- Nicolas Deconinck
- Emma Pierce‐hoffman
- Xavière Lornage
- Julien Durigneux
- Jocelyn Laporte
- John Rendu
- Norma B Romero
- Alan H Beggs
- Laurent Servais
- Mireille Cossée
- Montse Olivé
- ...
Annals of Neurology ; Volume: 87 ; Page: 217-232
Article dans une revue
rAAV-related therapy fully rescues myonuclear and myofilament function in X-linked myotubular myopathy
- Jacob Ross
- Hichem Tasfaout
- Yotam Levy
- Jennifer Morgan
- Belinda Cowling
- Jocelyn Laporte
- Edmar Zanoteli
- Norma Romero
- Dawn Lowe
- Heinz Jungbluth
- Michael Lawlor
- David Mack
- Julien Ochala
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 8 ; Page: 167
Article dans une revue
Differential physiological role of BIN1 isoforms in skeletal muscle development, function and regeneration
- Ivana Prokic
- Belinda S Cowling
- Candice Kutchukian
- Christine Kretz
- Hichem Tasfaout
- Vincent Gache
- Josiane Hergueux
- Olivia Wendling
- Arnaud Ferry
- Anne Toussaint
- Christos Gavriilidis
- Vasugi Nattarayan
- Catherine Koch
- Jeanne Lainé
- Roy Combe
- Laurent Tiret
- Vincent Jacquemond
- Fanny Pilot-Storck
- Jocelyn Laporte
Disease Models & Mechanisms
Article dans une revue
A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation
- Andoni Echaniz-Laguna
- Xaviére Lornage
- Pascal Laforêt
- Mette Cathrine Orngreen
- Evelina F. Edelweiss
- Guy Brochier
- Mai Thao Bui
- Roberto Silva-Rojas
- Catherine Birck
- Béatrice Lannes
- Norma Beatriz Romero
- John Vissing
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Annals of Neurology ; Volume: 88 ; Page: 274-282