Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2019
Article dans une revue
La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique. [PYROXD1-related myopathy]
- Xavière Lornage
- Norma Romero
- Jocelyn Laporte
- Johann Bohm
Médecine/Sciences ; Volume: 35 ; Page: 43-44
2018
Article dans une revue
STIM1 over-activation generates a multi-systemic phenotype affecting the skeletal muscle, spleen, eye, skin, bones and immune system in mice
- Roberto Silva Rojas
- Susan Treves
- Hugues Jacobs
- Pascal Kessler
- Nadia Messaddeq
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Human Molecular Genetics ; Volume: 28 ; Page: 1579-1593
Article dans une revue
Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies
- Rainiero Ávila-Polo
- Edoardo Malfatti
- Xavière Lornage
- Chrystel Cheraud
- Isabelle Nelson
- Juliette Nectoux
- Johann Böhm
- Carola Hedberg-Oldfors
- Bruno Eymard
- Soledad Monges
- Fabiana Lubieniecki
- Guy Brochier
- Mai Thao Bui
- Angéline Madelaine
- Clémence Labasse
- Maud Beuvin
- Emmanuelle Lacène
- Anne Boland
- Jean-François Deleuze
- Julie D. Thompson
- ...
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology ; Volume: 77 ; Page: 1101-1114
Article dans une revue
Tamoxifen prolongs survival and alleviates symptoms in mice with fatal X-linked myotubular myopathy
- Elinam Gayi
- Laurence Neff
- Xènia Massana Munoz
- Hesham Ismail
- Marta Sierra
- Thomas Mercier
- Laurent Decosterd
- Jocelyn Laporte
- Belinda Cowling
- Olivier Dorchies
- Leonardo Scapozza
Nature Communications ; Volume: 9
Article dans une revue
Some DNM2 mutations cause extremely severe congenital myopathy and phenocopy myotubular myopathy
- Valérie Biancalana
- Norma Romero
- Inger Johanne Thuestad
- Jaakko Ignatius
- Janne Kataja
- Maria Gardberg
- Dephine Héron
- Edoardo Malfatti
- Anders Oldfors
- Jocelyn Laporte
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 6
Article dans une revue
The MTM1–UBQLN2–HSP complex mediates degradation of misfolded intermediate filaments in skeletal muscle
- Christos Gavriilidis
- Leila Laredj
- Romain Solinhac
- Nadia Messaddeq
- Julien Viaud
- Jocelyn Laporte
- Izabela Sumara
- Karim Hnia
Nature Cell Biology ; Volume: 20 ; Page: 198-210
Article dans une revue
Centronuclear myopathies under attack: A plethora of therapeutic targets
- Hichem Tasfaout
- Belinda S. Cowling
- Jocelyn Laporte
Journal of Neuromuscular Diseases ; Volume: 5 ; Page: 387 - 406
Article dans une revue
Allele‐specific silencing therapy for Dynamin 2‐related dominant centronuclear myopathy
- Delphine Trochet
- Bernard Prudhon
- Maud Beuvin
- Cécile Peccate
- Stéphanie Lorain
- Laura Julien
- Sofia Benkhelifa‐ziyyat
- Aymen Rabai
- Kamel Mamchaoui
- Arnaud Ferry
- Jocelyn Laporte
- Pascale Guicheney
- Stéphane Vassilopoulos
- Marc Bitoun
EMBO Molecular Medicine ; Volume: 10 ; Page: 239-253
Article dans une revue
Gain-of-function mutations in STIM1 and ORAI1 causing tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome
- Johann Bohm
- Jocelyn Laporte
Cell Calcium ; Volume: 76 ; Page: 1-9
Article dans une revue
Discordant manifestations in Italian brothers with GNE myopathy
- Maria-Teresa Dotti
- Alessandro Malandrini
- Xavière Lornage
- Andrea Mignarri
- Teresa Anna Cantisani
- Johann Böhm
- Jocelyn Laporte
- Edoardo Malfatti
J Neurol Sci ; Volume: 386 ; Page: 1-3