Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2022
Article dans une revue
A dog model for centronuclear myopathy (CNM) carrying the most common DNM2 mutation
- Johann Böhm
- Inès Barthélémy
- Charlène Landwerlin
- Nicolas Blanchard-Gutton
- Frédéric Relaix
- Stéphane Blot
- Jocelyn Laporte
- Laurent Tiret
Disease Models & Mechanisms ; Volume: 15 ; Page: dmm049219
Article dans une revue
Silencing of the Ca2+ Channel ORAI1 Improves the Multi-Systemic Phenotype of Tubular Aggregate Myopathy (TAM) and Stormorken Syndrome (STRMK) in Mice
- Roberto Silva-Rojas
- Laura Pérez-Guàrdia
- Emma Lafabrie
- David Moulaert
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
International Journal of Molecular Sciences ; Volume: 23 ; Page: 6968
Article dans une revue
Natural history study and statistical modeling of disease progression in a preclinical model of myotubular myopathy
- Suzie Buono
- Arnaud Monseur
- Alexia Menuet
- Anne Robé
- Catherine Koch
- Jocelyn Laporte
- Leen Thielemans
- Marion Depla
- Belinda S. Cowling
Disease Models & Mechanisms ; Volume: 15 ; Page: dmm049284
Article dans une revue
FP.05 From the Muscle Atlas to an AI-based diagnostic tool
- Corentin Meyer
- Emmanuelle Lacene
- Maud Beuvin
- Evangelista Teresinha
- Jocelyn Laporte
- Anne Jeannin-Girardon
- Pierre Collet
- Olivier Poch
- Norma B. Romero
- Kirsley Chennen
- Bruno Cadot
Neuromuscular Disorders ; Volume: 32 ; Page: S55
2021
Article dans une revue
A recurrent RYR1 mutation associated with early-onset hypotonia and benign disease course
- Valérie Biancalana
- John Rendu
- Annabelle Chaussenot
- Helen Mecili
- Eric Bieth
- Mélanie Fradin
- Sandra Mercier
- Maud Michaud
- Marie-Christine Nougues
- Laurent Pasquier
- Sabrina Sacconi
- Norma Romero
- Pascale Marcorelles
- François Jérôme Authier
- Antoinette Gelot Bernabe
- Emmanuelle Uro-Coste
- Claude Cances
- Bertrand Isidor
- Armelle Magot
- Marie-Christine Minot-Myhie
- ...
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 9 ; Page: 155
Article dans une revue
Common Pathogenic Mechanisms in Centronuclear and Myotubular Myopathies and Latest Treatment Advances
- Raquel Gómez-Oca
- Belinda Cowling
- Jocelyn Laporte
International Journal of Molecular Sciences ; Volume: 22 ; Page: 11377
Article dans une revue
Mice with muscle-specific deletion of Bin1 recapitulate centronuclear myopathy and acute downregulation of dynamin 2 improves their phenotypes
- Roberto Silva-Rojas
- Vasugi Nattarayan
- Francisco Jaque-Fernandez
- Raquel Gomez-Oca
- Alexia Menuet
- David Reiss
- Marie Goret
- Nadia Messaddeq
- Valentina M Lionello
- Christine Kretz
- Belinda S Cowling
- Vincent Jacquemond
- Jocelyn Laporte
Molecular Therapy
Article dans une revue
Pathophysiological Effects of Overactive STIM1 on Murine Muscle Function and Structure
- Roberto Silva-Rojas
- Anne-Laure Charles
- Sarah Djeddi
- Bernard Geny
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Cells ; Volume: 10 ; Page: 1730
Pré-publication, Document de travail
Specific heterozygous frameshift variants in hnRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy
- Hong Joo Kim
- Payam Mohassel
- Sandra Donkervoort
- Lin Guo
- Kevin O’donovan
- Maura Coughlin
- Xaviere Lornage
- Nicola Foulds
- Simon Hammans
- A. Reghan Foley
- Charlotte Fare
- Alice Ford
- Masashi Ogasawara
- Aki Sato
- Aritoshi Iida
- Pinki Munot
- Gautam Ambegaonkar
- Rahul Phadke
- Dominic O’donovan
- Rebecca Buchert
- ...
Article dans une revue
Selective loss of a LAP1 isoform causes a muscle-specific nuclear envelopathy
- Xavière Lornage
- Martial Mallaret
- Roberto Silva-Rojas
- Valérie Biancalana
- Diane Giovannini
- Klaus Dieterich
- Safaa Saker
- Jean-François Deleuze
- Bernard Wuyam
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
neurogenetics ; Volume: 22 ; Page: 33-41