Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2024
Article dans une revue
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy
- Ana Töpf
- Dan Cox
- Irina T. Zaharieva
- Valeria Di Leo
- Jaakko Sarparanta
- Per Harald Jonson
- Ian M. Sealy
- Andrei Smolnikov
- Richard J. White
- Anna Vihola
- Marco Savarese
- Munise Merteroglu
- Neha Wali
- Kristen M. Laricchia
- Cristina Venturini
- Bas Vroling
- Sarah L. Stenton
- Beryl B. Cummings
- Elizabeth Harris
- Chiara Marini-Bettolo
- ...
Nature Genetics ; Volume: 56 ; Page: 395-407
Article dans une revue
Une cible thérapeutique contre la myopathie myotubulaire
- Marie Goret
- Jocelyn Laporte
Médecine/Sciences ; Volume: 40 ; Page: 133-136
Article dans une revue
The Rogdi knockout mouse is a model for Kohlschütter–Tönz syndrome
- Alexandra Jimenez-Armijo
- Supawich Morkmued
- José Tomás Ahumada
- Naji Kharouf
- Yvan de Feraudy
- Gergo Gogl
- Fabrice Riet
- Karen Niederreither
- Jocelyn Laporte
- Marie Christine Birling
- Mohammed Selloum
- Yann Hérault
- Magali Hernandez
- Agnès Bloch-Zupan
Scientific Reports ; Volume: 14 ; Page: 445
Article dans une revue
IMPatienT: an Integrated web application to digitize, process and explore Multimodal PATIENt daTa
- Corentin Meyer
- Norma Romero
- Teresinha Evangelista
- Bruno Cadot
- Jocelyn Laporte
- Anne Jeannin-Girardon
- Pierre Collet
- Kirsley Chennen
- Olivier Poch
Journal of Neuromuscular Diseases ; Volume: 11
2023
Article dans une revue
Pathogenic DPAGT1 variants in limb‐girdle congenital myasthenic syndrome (LG‐CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation
- Laura Vanden Brande
- Stéphanie Bauché
- Laura Pérez-Guàrdia
- Damien Sternberg
- Andreea Seferian
- Edoardo Malfatti
- Roberto Silva-Rojas
- Clémence Labasse
- Frédéric Chevessier
- Pierre Carlier
- Bruno Eymard
- Norma Romero
- Jocelyn Laporte
- Laurent Servais
- Teresa Gidaro
- Johann Böhm
Neuropathology and Applied Neurobiology ; Volume: 50
Article dans une revue
Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire
- Marie Goret
- Xènia Massana Muñoz
- Vasugi Nattarayan
- David Reiss
- Jocelyn Laporte
Médecine/Sciences ; Volume: 39 ; Page: 32-36
Article dans une revue
Two zebrafish cacna1s loss-of-function variants provide models of mild and severe CACNA1S -related myopathy
- Yukari Endo
- Linda Groom
- Sabrina Wang
- Emanuela Pannia
- Nigel Griffiths
- Jenica van Gennip
- Brian Ciruna
- Jocelyn Laporte
- Robert Dirksen
- James Dowling
Human Molecular Genetics ; Volume: 33 ; Page: 254-269
Article dans une revue
MTM1 overexpression prevents and reverts BIN1-related centronuclear myopathy
- Quentin Giraud
- Coralie Spiegelhalter
- Nadia Messaddeq
- Jocelyn Laporte
Brain - A Journal of Neurology ; Volume: 146 ; Page: 4158-4173
Article dans une revue
DNM2 levels normalization improves muscle phenotypes of a novel mouse model for moderate centronuclear myopathy
- Juliana de Carvalho Neves
- Foteini Moschovaki-Filippidou
- Johann Böhm
- Jocelyn Laporte
Molecular Therapy - Nucleic Acids ; Volume: 33 ; Page: 321-334
Article dans une revue
BIN1, Myotubularin, and Dynamin-2 Coordinate T-Tubule Growth in Cardiomyocytes
- Harmonie Perdreau-Dahl
- David Lipsett
- Michael Frisk
- Fatemeh Kermani
- Cathrine Carlson
- Andreas Brech
- Xin Shen
- Anna Bergan-Dahl
- Yufeng Hou
- Tomi Tuomainen
- Pasi Tavi
- Peter Jones
- Marianne Lunde
- J Andrew Wasserstrom
- Jocelyn Laporte
- Nina Ullrich
- Geir Christensen
- J Preben Morth
- William Louch
- J. Andrew Wasserstrom
- ...
Circulation Research ; Volume: 132 ; Page: e188-e205