Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
2024
Article dans une revue
Dietary pro-oxidant therapy by a vitamin K precursor targets PI 3-kinase VPS34 function
- Manojit Swamynathan
- Shan Kuang
- Kaitlin Watrud
- Mary Doherty
- Charlotte Gineste
- Grinu Mathew
- Grace Gong
- Hilary Cox
- Eileen Cheng
- David Reiss
- Jude Kendall
- Diya Ghosh
- Colleen Reczek
- Xiang Zhao
- Tali Herzka
- Saulė Špokaitė
- Antoine Dessus
- Seung Tea Kim
- Olaf Klingbeil
- Juan Liu
- ...
Science ; Volume: 386
Article dans une revue
Uncovering the BIN1-SH3 interactome underpinning centronuclear myopathy
- Boglarka Zambo
- Evelina Edelweiss
- Bastien Morlet
- Luc Negroni
- Matyas Pajkos
- Zsuzsanna Dosztányi
- Søren Østergaard
- Gilles Travé
- Jocelyn Laporte
- Gergő Gógl
eLife ; Volume: 13 ; Page: RP95397
Article dans une revue
Exome sequencing in undiagnosed congenital myopathy reveals new genes and refines genes–phenotypes correlations
- Yvan de Feraudy
- Marie Vandroux
- Norma Beatriz Romero
- Raphaël Schneider
- Safaa Saker
- Anne Boland
- Jean-François Deleuze
- Jean‐françois Deleuze
- Valérie Biancalana
- Johann Böhm
- Jocelyn Laporte
Genome Medicine ; Volume: 16 ; Page: 87
Article dans une revue
Amphiphysin-2 (BIN1) functions and defects in cardiac and skeletal muscle
- Quentin Giraud
- Jocelyn Laporte
Trends in Molecular Medicine ; Volume: 30 ; Page: 579-591
Article dans une revue
BIN1 regulates actin-membrane interactions during IRSp53-dependent filopodia formation
- Laura Picas
- Charlotte André-Arpin
- Franck Comunale
- Hugo Bousquet
- Feng-Ching Tsai
- Félix Rico
- Paolo Maiuri
- Julien Pernier
- Stéphane Bodin
- Anne‐sophie Nicot
- Jocelyn Laporte
- Patricia Bassereau
- Bruno Goud
- Cécile Gauthier-Rouvière
- Stéphanie Miserey
Communications Biology ; Volume: 7 ; Page: 549
Article dans une revue
Comparative in vivo characterization of newly discovered myotropic adeno-associated vectors
- Jacqueline Ji
- Elise Lefebvre
- Jocelyn Laporte
Skeletal Muscle ; Volume: 14
Article dans une revue
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy
- Ana Töpf
- Dan Cox
- Irina T. Zaharieva
- Valeria Di Leo
- Jaakko Sarparanta
- Per Harald Jonson
- Ian M. Sealy
- Andrei Smolnikov
- Richard J. White
- Anna Vihola
- Marco Savarese
- Munise Merteroglu
- Neha Wali
- Kristen M. Laricchia
- Cristina Venturini
- Bas Vroling
- Sarah L. Stenton
- Beryl B. Cummings
- Elizabeth Harris
- Chiara Marini-Bettolo
- ...
Nature Genetics ; Volume: 56 ; Page: 395-407
Article dans une revue
Une cible thérapeutique contre la myopathie myotubulaire
- Marie Goret
- Jocelyn Laporte
Médecine/Sciences ; Volume: 40 ; Page: 133-136
Article dans une revue
The Rogdi knockout mouse is a model for Kohlschütter–Tönz syndrome
- Alexandra Jimenez-Armijo
- Supawich Morkmued
- José Tomás Ahumada
- Naji Kharouf
- Yvan de Feraudy
- Gergo Gogl
- Fabrice Riet
- Karen Niederreither
- Jocelyn Laporte
- Marie Christine Birling
- Mohammed Selloum
- Yann Hérault
- Magali Hernandez
- Agnès Bloch-Zupan
Scientific Reports ; Volume: 14 ; Page: 445
Article dans une revue
IMPatienT: an Integrated web application to digitize, process and explore Multimodal PATIENt daTa
- Corentin Meyer
- Norma Romero
- Teresinha Evangelista
- Bruno Cadot
- Jocelyn Laporte
- Anne Jeannin-Girardon
- Pierre Collet
- Kirsley Chennen
- Olivier Poch
Journal of Neuromuscular Diseases ; Volume: 11