Maladies à gain de fonction d'ARN
Chef d'équipe : Nicolas CHARLET BERGUERAND
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Nicolas CHARLET BERGUERAND
Équipe(s)
Publications
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2017
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Article dans une revue
Regulatory Role of RNA Chaperone TDP-43 for RNA Misfolding and Repeat-Associated Translation in SCA31
- Taro Ishiguro
- Nozomu Sato
- Morio Ueyama
- Nobuhiro Fujikake
- Chantal Sellier
- Akemi Kanegami
- Eiichi Tokuda
- Bita Zamiri
- Terence Gall-Duncan
- Mila Mirceta
- Yoshiaki Furukawa
- Takanori Yokota
- Keiji Wada
- J. Paul Taylor
- Christopher Pearson
- Nicolas Charlet-Berguerand
- Hidehiro Mizusawa
- Yoshitaka Nagai
- Kinya Ishikawa
Neuron ; Volume: 94 ; Page: 108-124.e7
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Article dans une revue
Translation of Expanded CGG Repeats into FMRpolyG Is Pathogenic and May Contribute to Fragile X Tremor Ataxia Syndrome
- Chantal Sellier
- Ronald Buijsen
- Fang He
- Sam Natla
- Laura Jung
- Philippe Tropel
- Angeline Gaucherot
- Hugues Jacobs
- Hamid Meziane
- Alexandre Vincent
- Marie-France Champy
- Tania Sorg
- Guillaume Pavlovic
- Marie Wattenhofer-Donze
- Marie-Christine Birling
- Mustapha Oulad-Abdelghani
- Pascal Eberling
- Frank Ruffenach
- Mathilde Joint
- Mathieu Anheim
- ...
Neuron ; Volume: 93 ; Page: 331-347
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2016
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Article dans une revue
The most prevalent genetic cause of ALS-FTD, C9orf72 synergizes the toxicity of ATXN2 intermediate polyglutamine repeats through the autophagy pathway
- Sorana Ciura
- Chantal Sellier
- Maria-Letizia Campanari
- Nicolas Charlet-Berguerand
- Edor Kabashi
Autophagy ; Volume: 12 ; Page: 1406-1408
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Article dans une revue
Loss of C9 ORF 72 impairs autophagy and synergizes with polyQ Ataxin‐2 to induce motor neuron dysfunction and cell death
- Chantal Sellier
- Maria‐letizia Campanari
- Camille Julie Corbier
- Angeline Gaucherot
- Isabelle Kolb‐cheynel
- Mustapha Oulad‐abdelghani
- Frank Ruffenach
- Adeline Page
- Sorana Ciura
- Edor Kabashi
- Nicolas Charlet‐berguerand
EMBO Journal ; Volume: 35 ; Page: 1276-1297
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Article dans une revue
Splicing misregulation of SCN5A contributes to cardiac-conduction delay and heart arrhythmia in myotonic dystrophy
- Fernande Freyermuth
- Frédérique Rau
- Yosuke Kokunai
- Thomas Linke
- Chantal Sellier
- Masayuki Nakamori
- Yoshihiro Kino
- Ludovic Arandel
- Arnaud Jollet
- Christelle Thibault
- Muriel Philipps
- Serge Vicaire
- Bernard Jost
- Bjarne Udd
- John W Day
- Denis Duboc
- Karim Wahbi
- Tsuyoshi Matsumura
- Harutoshi Fujimura
- Hideki Mochizuki
- ...
Nature Communications ; Volume: 7 ; Page: 11067
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Article dans une revue
Presence of inclusions positive for polyglycine containing protein, FMRpolyG, indicates that repeat-associated non-AUG translation plays a role in fragile X-associated primary ovarian insufficiency
- R. A. Buijsen
- J. A. Visser
- P. Kramer
- E. A. Severijnen
- M. Gearing
- Nicolas Charlet-Berguerand
- S. L. Sherman
- R. F. Berman
- R. Willemsen
- R. K. Hukema
Human Reproduction ; Volume: 31 ; Page: 158-68
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2015
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Article dans une revue
Reversibility of neuropathology and motor deficits in an inducible mouse model for FXTAS
- Renate Hukema
- Ronald A.M. Buijsen
- Martijn Schonewille
- Chris Raske
- Lies-Anne W.F.M. Severijnen
- Ingeborg Nieuwenhuizen-Bakker
- Rob F.M. Verhagen
- Lisanne van Dessel
- Alex Maas
- Nicolas Charlet-Berguerand
- Chris de Zeeuw
- Paul Hagerman
- Robert Berman
- Rob Willemsen
Human Molecular Genetics ; Volume: 24 ; Page: 4948-4957
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Article dans une revue
Pentamidine rescues contractility and rhythmicity in a Drosophila model of myotonic dystrophy heart dysfunction
- Mouli Chakraborty
- Estela Selma-Soriano
- Emile Magny
- Juan Pablo Couso
- Manuel Pérez-Alonso
- Nicolas Charlet-Berguerand
- Ruben Artero
- Beatriz Llamusi
Disease Models & Mechanisms ; Volume: 8 ; Page: 1569–1578
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2014
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Article dans une revue
FMRpolyG-positive inclusions in CNS and non-CNS organs of a fragile X premutation carrier with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
- Ronald Am Buijsen
- Chantal Sellier
- Lies-Anne Wfm Severijnen
- Mustapha Oulad-Abdelghani
- Rob Fm Verhagen
- Robert Berman
- Nicolas Charlet-Berguerand
- Rob Willemsen
- Renate Hukema
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 2
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Article dans une revue
RETRACTED ARTICLE: A new inducible transgenic mouse model for C9orf72-associated GGGGCC repeat expansion supports a gain-of-function mechanism in C9orf72-associated ALS and FTD
- Renate Hukema
- Fréderike Riemslagh
- Shamiram Melhem
- Herma van Der Linde
- Lies-Anne Wfm Severijnen
- Dieter Edbauer
- Alex Maas
- Nicolas Charlet-Berguerand
- Rob Willemsen
- John van Swieten
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 2
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