Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Valérie BIANCALANA
Chercheuse
valerie.biancalana@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Bases génétiques des myopathies
Responsable : Valérie BIANCALANA
Équipe(s) : Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Publications
2000
Article dans une revue
MTM1 mutations in X-linked myotubular myopathy
- Jocelyn Laporte
- Valérie Biancalana
- Stephan Tanner
- Wolfram Kress
- Vreni Schneider
- Carina Wallgren-Pettersson
- Franziska Herger
- Anna Buj-Bello
- François Blondeau
- Sabina Liechti-Gallati
- Jean-Louis Mandel
Human Mutation ; Volume: 15 ; Page: 393-409
1999
Article dans une revue
Identification of novel mutations in theMTM1 gene causing severe and mild forms of X-linked myotubular myopathy
- Anna Buj-Bello
- Valérie Biancalana
- Céline Moutou
- Jocelyn Laporte
- Jean-Louis Mandel
Human Mutation ; Volume: 14 ; Page: 320-325
Article dans une revue
Expression of FMR1, FXR1, and FXR2 genes in human prenatal tissues
- Cendra Agulhon
- Patricia Blanchet
- Alexandra Kobetz
- Dominique Marchant
- Nicole Faucon
- Pierre Sarda
- Claude Moraine
- Annie Sittler
- Valérie Biancalana
- Alain Malafosse
- Marc Abitbol
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology ; Volume: 58 ; Page: 867-880
1996
Article dans une revue
Phenotypic characterization of individuals with 30-40 CAG repeats in the Huntington disease (HD) gene reveals HD cases with 36 repeats and apparently normal elderly individuals with 36-39 repeats.
- D Rubinsztein
- J Leggo
- R Coles
- E Almqvist
- V Biancalana
- J Cassiman
- K Chotai
- M Connarty
- D Crauford
- A Curtis
- D Curtis
- M Davidson
- A Differ
- C Dode
- A Dodge
- M Frontali
- N Ranen
- O Stine
- M Sherr
- M Abbott
- ...
American Journal of Human Genetics ; Volume: 59 ; Page: 16-22
Article dans une revue
Expansion and methylation status at FRAXE can be detected on EcoRI blots used for FRAXA diagnosis: analysis of four FRAXE families with mild mental retardation in males
- Valérie Biancalana
- L Taine
- J Bouix
- S Finck
- A Chauvin
- H de Verneuil
- S Knight
- C Stoll
- D Lacombe
- Jean-Louis Mandel
American Journal of Human Genetics ; Volume: 59 ; Page: 847-854
1995
Article dans une revue
Deletion mapping of X-linked mixed deafness (DFN3) identifies a 265-525-kb region centromeric of DXS26
- N Dahl
- J Laporte
- L Hu
- Valérie Biancalana
- D Le Palier
- D Cohen
- C Piussan
- Jean-Louis Mandel
American Journal of Human Genetics ; Volume: 56 ; Page: 999-1002
Article dans une revue
X-linked progressive mixed deafness: a new microdeletion that involves a more proximal region in Xq21
- C Piussan
- André Hanauer
- N Dahl
- M Mathieu
- C Kolski
- Valérie Biancalana
- S Heyberger
- V Strunski
American Journal of Human Genetics ; Volume: 56 ; Page: 224-230
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