Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
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2010
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Article dans une revue
From Dynamic Live Cell Imaging to 3D Ultrastructure: Novel Integrated Methods for High Pressure Freezing and Correlative Light-Electron Microscopy.
- Coralie Spiegelhalter
- Valérie Tosch
- Didier Hentsch
- Marc Koch
- Pascal Kessler
- Yannick Schwab
- Jocelyn Laporte
PLoS ONE ; Volume: 5 ; Page: e9014
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Article dans une revue
Novel molecular diagnostic approaches for X-linked centronuclear (myotubular) myopathy reveal intronic mutations
- Valérie Tosch
- Nasim Vasli
- Christine Kretz
- Anne-Sophie Nicot
- Claire Gasnier
- Nicolas Dondaine
- Denis Oriot
- Magalie Barth
- Hugues Puissant
- Norma B. Romero
- Carsten G. Bönnemann
- Betty Heller
- Gilles Duval
- Valérie Biancalana
- Jocelyn Laporte
Neuromuscul Disord ; Volume: 20 ; Page: 375-381
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Article dans une revue
Adult course in dynamin 2 dominant centronuclear myopathy with neonatal onset
- Atle Melberg
- Christine Kretz
- Hannu Kalimo
- Carina Wallgren-Pettersson
- Anne Toussaint
- Johann Böhm
- Erik Stålberg
- Jocelyn Laporte
Neuromuscul Disord ; Volume: 20 ; Page: 53-56
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2009
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Article dans une revue
T-tubule disorganization and defective excitation-contraction coupling in muscle fibers lacking myotubularin lipid phosphatase
- Lama Al-Qusairi
- Norbert Weiss
- Anne Toussaint
- Céline Berbey
- Nadia Messaddeq
- Christine Kretz
- Despina Sanoudou
- Alan Beggs
- Bruno Allard
- Jean-Louis Mandel
- Jocelyn Laporte
- Vincent Jacquemond
- Anna Buj-Bello
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; Volume: 106 ; Page: 18763-18768
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Article dans une revue
164th ENMC International workshop: 6th workshop on centronuclear (myotubular) myopathies, 16-18th January 2009, Naarden, The Netherlands
- Heinz Jungbluth
- Carina Wallgren-Pettersson
- Jocelyn Laporte
Neuromuscul Disord ; Volume: 19 ; Page: 721-729
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Article dans une revue
Control of autophagy initiation by phosphoinositide 3-phosphatase jumpy.
- Isabelle Vergne
- Esteban Roberts
- Rasha A. Elmaoued
- Valérie Tosch
- Mónica A. Delgado
- Tassula Proikas-Cezanne
- Jocelyn Laporte
- Vojo Deretic
EMBO Journal ; Volume: 28 ; Page: 2244-2258
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Article dans une revue
Dementia in a child with myotubular myopathy.
- Heather J. Mccrea
- Christine Kretz
- Jocelyn Laporte
- Laura R. Ment
Pediatric Neurology ; Volume: 40 ; Page: 483-5
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Article dans une revue
MAMLD1 (CXorf6): A New Gene Involved in Hypospadias.
- Tsutomu Ogata
- Jocelyn Laporte
- Maki Fukami
Hormone Research in Paediatrics ; Volume: 71 ; Page: 245-252
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2008
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Article dans une revue
PtdIns5P regulation through evolution: roles in membrane trafficking?
- Odile Lecompte
- Olivier Poch
- Jocelyn Laporte
Trends in Biochemical Sciences ; Volume: 33 ; Page: 453-60
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Article dans une revue
Sequential actions of myotubularin lipid phosphatases regulate endosomal PI(3)P and growth factor receptor trafficking.
- Canhong Cao
- Jonathan M. Backer
- Jocelyn Laporte
- Edward J. Bedrick
- Angela Wandinger-Ness
Molecular Biology of the Cell ; Volume: 19 ; Page: 3334-46
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