Jocelyn LAPORTE

Publications

• 2019

  • La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique. [PYROXD1-related myopathy]

    • Xavière Lornage
    • Norma Romero
    • Jocelyn Laporte
    • Johann Bohm

    Médecine/Sciences ; Volume: 35 ; Page: 43-44

    HAL DOI

  • HNRNPDL-related muscular dystrophy: expanding the clinical, morphological and MRI phenotypes

    • Andrés Berardo
    • Xavière Lornage
    • Mridul Johari
    • Teresinha Evangelista
    • Claudia Cejas
    • Fabio Barroso
    • Alberto Dubrovsky
    • Mai Thao Bui
    • Guy Brochier
    • Maria Saccoliti
    • Johann Böhm
    • Bjarne Udd
    • Jocelyn Laporte
    • Norma Beatriz Romero
    • Ana Lia Taratuto

    Journal of Neurology ; Volume: 266 ; Page: 2524-2534

    HAL DOI

  • Sarcomeric disorganization and nemaline bodies in muscle biopsies of patients with EXOSC3-related type 1 pontocerebellar hypoplasia

    • M Pinto
    • S Monges
    • E Malfatti
    • F Lubieniecki
    • Xavière Lornage
    • L Alias
    • C Labasse
    • A Madelaine
    • M Fardeau
    • Jocelyn Laporte
    • E Tizzano
    • N Romero

    Muscle & Nerve ; Volume: 59 ; Page: 137-141

    HAL DOI

  • Different in vivo impacts of dynamin 2 mutations implicated in Charcot-Marie-Tooth neuropathy or centronuclear myopathy

    • Xènia Massana Munoz
    • Suzie Buono
    • Pascale Koebel
    • Jocelyn Laporte
    • Belinda Cowling

    Human Molecular Genetics ; Volume: 28 ; Page: 4067-4077

    HAL DOI

  • Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy

    • Xavière Lornage
    • Vanessa Schartner
    • Inès Balbueno
    • Valérie Biancalana
    • Tracey Willis
    • Andoni Echaniz-Laguna
    • Sophie Scheidecker
    • Ros Quinlivan
    • Michel Fardeau
    • Edoardo Malfatti
    • Béatrice Lannes
    • Caroline Sewry
    • Norma B. Romero
    • Jocelyn Laporte
    • Johann Böhm

    Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 7 ; Page: 138

    HAL DOI

  • ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD)

    • Xavière Lornage
    • Norma B Romero
    • Claire A. Grosgogeat
    • Eduardo Malfatti
    • Sandra Donkervoort
    • Michael Marchetti
    • Sarah B. Neuhaus
    • A. Reghan Foley
    • Clémence Labasse
    • Raphael Schneider
    • Robert Y. Carlier
    • Katherine R Chao
    • Livija Medne
    • Jean-François Deleuze
    • David Orlikowski
    • Cartsen G. Bonnemann
    • Vandana A Gupta
    • Michel Fardeau
    • Johann Böhm
    • Jocelyn Laporte

    Acta Neuropathologica ; Volume: 137 ; Page: 501-519

    HAL DOI

  • STIM1 over-activation generates a multi-systemic phenotype affecting the skeletal muscle, spleen, eye, skin, bones and immune system in mice

    • Roberto Silva Rojas
    • Susan Treves
    • Hugues Jacobs
    • Pascal Kessler
    • Nadia Messaddeq
    • Jocelyn Laporte
    • Johann Böhm

    Human Molecular Genetics ; Volume: 28 ; Page: 1579-1593

    HAL DOI

  • Novel ASCC1 mutations causing prenatal-onset muscle weakness with arthrogryposis and congenital bone fractures

    • Johann Böhm
    • Edoardo Malfatti
    • Emily Oates
    • Kristi Jones
    • Guy Brochier
    • Anne Boland
    • Jean-François Deleuze
    • Norma Beatriz Romero
    • Jocelyn Laporte

    Journal of Medical Genetics ; Volume: 56 ; Page: 617-621

    HAL DOI

  • ‘Dusty core disease’ (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies

    • Matteo Garibaldi
    • John Rendu
    • Julie Brocard
    • Emmanuelle Lacène
    • Julien Fauré
    • Guy Brochier
    • Maud Beuvin
    • Clémence Labasse
    • Angéline Madelaine
    • Edoardo Malfatti
    • Jorge Alfredo Bevilacqua
    • Fabiana Lubieniecki
    • Soledad Monges
    • Ana Lía Taratuto
    • Jocelyn Laporte
    • Isabelle Marty
    • Giovanni Antonini
    • Norma Beatriz Romero

    Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 7

    HAL DOI

• 2018

  • Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies

    • Rainiero Ávila-Polo
    • Edoardo Malfatti
    • Xavière Lornage
    • Chrystel Cheraud
    • Isabelle Nelson
    • Juliette Nectoux
    • Johann Böhm
    • Carola Hedberg-Oldfors
    • Bruno Eymard
    • Soledad Monges
    • Fabiana Lubieniecki
    • Guy Brochier
    • Mai Thao Bui
    • Angéline Madelaine
    • Clémence Labasse
    • Maud Beuvin
    • Emmanuelle Lacène
    • Anne Boland
    • Jean-François Deleuze
    • Julie D. Thompson
    • ...

    Journal of Neuropathology and Experimental Neurology ; Volume: 77 ; Page: 1101-1114

    HAL DOI