Jocelyn LAPORTE

Publications

• 2012

  • Article dans une revue

    Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy

    • Johann Böhm
    • Valérie Biancalana
    • Elizabeth T Dechene
    • Marc Bitoun
    • Christophe Pierson
    • Elise Schaefer
    • Hatice Karasoy
    • Melissa A Dempsey
    • Fabrice Klein
    • Nicolas Dondaine
    • Christine Kretz
    • Nicolas Haumesser
    • Claire Poirson
    • Anne Toussaint
    • Rebecca S Greenleaf
    • Melissa A Barger
    • Lane J Mahoney
    • Peter B Kang
    • Edmar Zanoteli
    • John Vissing
    • ...

    Human Mutation ; Volume: 33 ; Page: 949 - 959

    HAL DOI

  • Article dans une revue  » Article de synthèse

    Defective Membrane Remodeling in Neuromuscular Diseases: Insights from Animal Models

    • Belinda S Cowling
    • Anne Toussaint
    • Jean Muller
    • Jocelyn Laporte

    PLoS Genetics ; Volume: 8 ; Page: e1002595

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Myotubular myopathy caused by multiple abnormal splicing variants in the MTM1 RNA in a patient with a mild phenotype

    • Nasim Vasli
    • Vincent Laugel
    • Johann Böhm
    • Béatrice Lannes
    • Valerie Biancalana
    • Jocelyn Laporte

    European Journal of Human Genetics ; Volume: 20 ; Page: 701-704

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Primary T-tubule and autophagy defects in the phosphoinositide phosphatase Jumpy/MTMR14 knockout mice muscle

    • Karim Hnia
    • Christine Kretz
    • Leonela Amoasii
    • Johann Böhm
    • Xia Liu
    • Nadia Messaddeq
    • Cheng-Kui Qu
    • Jocelyn Laporte

    Advances in Biological Regulation ; Volume: 52 ; Page: 98-107

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Next generation sequencing for molecular diagnosis of neuromuscular diseases

    • Nasim Vasli
    • Johann Böhm
    • Stéphanie Le Gras
    • Jean Muller
    • Cécile Pizot
    • Bernard Jost
    • Andoni Echaniz‐laguna
    • Vincent Laugel
    • Christine Tranchant
    • Rafaelle Bernard
    • Frederic Plewniak
    • Serge Vicaire
    • Nicolas Levy
    • Jamel Chelly
    • Jean-Louis Mandel
    • Valerie Biancalana
    • Jocelyn Laporte

    Acta Neuropathologica ; Volume: 124 ; Page: 273 - 283

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Clinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies

    • Valerie Biancalana
    • Alan H. Beggs
    • Soma Das
    • Heinz Jungbluth
    • Wolfram Kress
    • Ichizo Nishino
    • Kathryn N. North
    • Norma Beatriz Romero
    • Jocelyn Laporte

    European Journal of Human Genetics ; Volume: 20 ; Page: 1101--1101

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Phosphatase-dead myotubularin ameliorates X-linked centronuclear myopathy phenotypes in mice.

    • Leonela Amoasii
    • Dimitri L. Bertazzi
    • Hélène Tronchère
    • Karim Hnia
    • Gaëtan Chicanne
    • Bruno Rinaldi
    • Belinda S. Cowling
    • Arnaud Ferry
    • Bruno Klaholz
    • Bernard Payrastre
    • Jocelyn Laporte
    • Sylvie Friant

    PLoS Genetics ; Volume: 8 ; Page: e1002965

    HAL DOI

• 2011

  • Article dans une revue

    T-tubule biogenesis and triad formation in skeletal muscle and implication in human diseases.

    • Lama Al-Qusairi
    • Jocelyn Laporte

    Skeletal Muscle ; Volume: 1 ; Page: 26

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Impaired neuromuscular transmission and response to acetylcholinesterase inhibitors in centronuclear myopathies

    • Stephanie Robb
    • Caroline Sewry
    • James Dowling
    • Lucy Feng
    • Tom Cullup
    • Sue Lillis
    • Stephen Abbs
    • Melissa Lees
    • Jocelyn Laporte
    • Adnan Manzur
    • Ravi Knight
    • Kerry Mills
    • Francesco Muntoni
    • Michael Pike
    • Wolfram Kress
    • David Beeson
    • Heinz Jungbluth

    Neuromuscular Disorders ; Volume: 21 ; Page: 379-386

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Misregulated alternative splicing of BIN1 is associated with T tubule alterations and muscle weakness in myotonic dystrophy.

    • Charlotte Fugier
    • Arnaud F Klein
    • Caroline Hammer
    • Stéphane Vassilopoulos
    • Ylva Ivarsson
    • Anne Toussaint
    • Valérie Tosch
    • Alban Vignaud
    • Arnaud Ferry
    • Nadia Messaddeq
    • Yosuke Kokunai
    • Rie Tsuburaya
    • Pierre de La Grange
    • Doulaye Dembele
    • Virginie Francois
    • Guillaume Precigout
    • Charlotte Boulade-Ladame
    • Marie-Christine Hummel
    • Adolfo Lopez de Munain
    • Nicolas Sergeant
    • ...

    Nature Medicine ; Volume: 17 ; Page: 720-5

    HAL DOI