Jocelyn LAPORTE

Publications

• 2015

  • Article dans une revue

    Tau phosphorylation regulates the interaction between BIN1’s SH3 domain and Tau’s proline-rich domain

    • Yoann Sottejeau
    • Alexis Bretteville
    • François-Xavier Cantrelle
    • Nicolas Malmanche
    • Florie Demiaute
    • Tiago Mendes
    • Charlotte Delay
    • Harmony Alves dos Alves
    • Amandine Flaig
    • Peter Davies
    • Pierre Dourlen
    • Bart Dermaut
    • Jocelyn Laporte
    • Philippe Amouyel
    • Guy Lippens
    • Julien Chapuis
    • Isabelle Landrieu
    • Jean-Charles Lambert

    Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 3

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Bilateral foot-drop as predominant symptom in nebulin (NEB) gene related “core-rod” congenital myopathy

    • Edoardo Malfatti
    • Soledad Monges
    • Vilma-Lotta Lehtokari
    • Ursula Schaeffer
    • Osorio Abath Neto
    • Kirsi Kiiski
    • Fabiana Lubieniecki
    • Ana Lía Taratuto
    • Carina Wallgren-Pettersson
    • Jocelyn Laporte
    • Norma Beatriz Romero

    European Journal of Medical Genetics ; Volume: 58 ; Page: 556-561

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Amphiphysin 2 Orchestrates Nucleus Positioning and Shape by Linking the Nuclear Envelope to the Actin and Microtubule Cytoskeleton

    • Manuela d'Alessandro
    • Karim Hnia
    • Vincent Gache
    • Catherine Koch
    • Christos Gavriilidis
    • David Rodriguez
    • Anne-Sophie Nicot
    • Norma B. Romero
    • Yannick Schwab
    • Edgar Gomes
    • Michel Labouesse
    • Jocelyn Laporte

    Developmental Cell ; Volume: 35 ; Page: 186-198

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Clinical massively parallel sequencing for the diagnosis of myopathies

    • Svetlana Gorokhova
    • Valerie Biancalana
    • Nicolas Lévy
    • Jocelyn Laporte
    • Marc Bartoli
    • Martin Krahn

    Revue Neurologique ; Volume: 171 ; Page: 558-571

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    DNM2 mutations in a cohort of sporadic patients with centronuclear myopathy

    • Osorio Abath Neto
    • Cristiane de Araújo Martins
    • Mary Carvalho
    • Gerson Chadi
    • Katia Werneck Seitz
    • Acary Souza Bulle Oliveira
    • Umbertina Conti Reed
    • Jocelyn Laporte
    • Edmar Zanoteli

    Genetics and Molecular Biology ; Volume: 38 ; Page: 147 - 151

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Developmental Alterations in Heart Biomechanics and Skeletal Muscle Function in Desmin Mutants Suggest an Early Pathological Root for Desminopathies

    • Caroline Ramspacher
    • Emily Steed
    • Francesco Boselli
    • Rita Ferreira
    • Nathalie Faggianelli--Conrozier
    • Stephane Roth
    • Coralie Spiegelhalter
    • Nadia Messaddeq
    • Le Trinh
    • Michael Liebling
    • Nikhil Chacko
    • Federico Tessadori
    • Jeroen Bakkers
    • Jocelyn Laporte
    • Karim Hnia
    • Julien Vermot

    Cell Reports ; Volume: 11 ; Page: 1564-1576

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    VaRank: a simple and powerful tool for ranking genetic variants

    • Véronique Geoffroy
    • Cécile Pizot
    • Claire Redin
    • Amélie Piton
    • Nasim Vasli
    • Corinne Stoetzel
    • André Blavier
    • Jocelyn Laporte
    • Jean Muller

    PeerJ ; Volume: 3 ; Page: e796

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Diagnostic use of Massively Parallel Sequencing in Neuromuscular Diseases: Towards an Integrated Diagnosis

    • Valérie Biancalana
    • Jocelyn Laporte

    Journal of Neuromuscular Diseases ; Volume: 2 ; Page: 193-203

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    The caveolin–cavin system plays a conserved and critical role in mechanoprotection of skeletal muscle

    • Harriet P. Lo
    • Susan J. Nixon
    • Thomas E. Hall
    • Belinda S Cowling
    • Charles Ferguson
    • Garry P. Morgan
    • Nicole L. Schieber
    • Manuel A. Fernandez-Rojo
    • Michele Bastiani
    • Matthias Floetenmeyer
    • Nick Martel
    • Jocelyn Laporte
    • Paul F. Pilch
    • Robert G. Parton

    Journal of Cell Biology ; Volume: 210 ; Page: 833--849

    HAL DOI

• 2014

  • Article dans une revue

    Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations

    • Johann Böhm
    • Valerie Biancalana
    • Edoardo Malfatti
    • Nicolas Dondaine
    • Catherine Koch
    • Nasim Vasli
    • Wolfram Kress
    • Matthias Strittmatter
    • Ana Lía Taratuto
    • Hernan Gonorazky
    • Pascal Laforet
    • Thierry Maisonobe
    • Montse Olivé
    • Laura González-Mera
    • Michel Fardeau
    • Nathalie Carrière
    • Pierre Clavelou
    • Bruno Eymard
    • Marc Bitoun
    • John Rendu
    • ...

    Brain - A Journal of Neurology ; Volume: 137 ; Page: 3160-3170

    HAL DOI