Jocelyn LAPORTE

Publications

• 2014

  • Article dans une revue

    Hereditary myopathy with early respiratory failure: occurrence in various populations

    • Johanna Palmio
    • Anni Evilä
    • Françoise Chapon
    • Giorgio Tasca
    • Fengqing Xiang
    • Björn Brådvik
    • Bruno Eymard
    • Andoni Echaniz‐laguna
    • Jocelyn Laporte
    • Mikko Kärppä
    • Ibrahim Mahjneh
    • Rosaline Quinlivan
    • Pascal Laforet
    • Maxwell Damian
    • Andrés Berardo
    • Ana Lía Taratuto
    • José Antonio Bueri
    • Johanna Tommiska
    • Taneli Raivio
    • Matthias Tuerk
    • ...

    Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry ; Volume: 85 ; Page: 345--353

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Mutation Update: The Spectra of Nebulin Variants and Associated Myopathies

    • Vilma-Lotta Lehtokari
    • Kirsi Kiiski
    • Sarah A. Sandaradura
    • Jocelyn Laporte
    • Pauliina Repo
    • Jennifer A. Frey
    • Kati Donner
    • Minttu Marttila
    • Carol Saunders
    • Peter G. Barth
    • Johan T. den Dunnen
    • Alan H. Beggs
    • Nigel F. Clarke
    • Kathryn N. North
    • Nigel G. Laing
    • Norma B. Romero
    • Thomas L. Winder
    • Katarina Pelin
    • Carina Wallgren-Pettersson

    Human Mutation ; Volume: 35 ; Page: 1418--1426

    HAL DOI

• 2013

  • Chapitre d’ouvrage

    Correlative light and electron microscopy: from live cell dynamic to 3D ultrastructure

    • Coralie Spiegelhalter
    • Jocelyn F. Laporte
    • Yannick Schwab

    Methods in Molecular Biology ; Volume: 1117 ; Page: 485-501

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Combined cap disease and nemaline myopathy in the same patient caused by an autosomal dominant mutation in the TPM3 gene

    • Edoardo Malfatti
    • Ursula Schaeffer
    • Françoise Chapon
    • Yage Yang
    • Bruno Eymard
    • Ran Xu
    • Jocelyn Laporte
    • Norma Beatriz Romero

    Neuromuscular Disorders ; Volume: 23 ; Page: 992-997

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Recessive truncating titin gene, TTN , mutations presenting as centronuclear myopathy

    • Ozge Ceyhan-Birsoy
    • Pankaj Agrawal
    • Carlos Hidalgo
    • Klaus Schmitz-Abe
    • Elizabeth Dechene
    • Lindsay Swanson
    • Rachel Soemedi
    • Nasim Vasli
    • Susan Iannaccone
    • Perry Shieh
    • Natasha Shur
    • Jane Dennison
    • Michael Lawlor
    • Jocelyn Laporte
    • Kyriacos Markianos
    • William Fairbrother
    • Henk Granzier
    • Alan Beggs

    Neurology ; Volume: 81 ; Page: 1205-1214

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    The myotubularin–amphiphysin 2 complex in membrane tubulation and centronuclear myopathies

    • Barbara Royer
    • Karim Hnia
    • Christos Gavriilidis
    • Helene Tronchere
    • Valérie Tosch
    • Jocelyn Laporte

    EMBO Reports ; Volume: 14 ; Page: 907-915

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Adult centronuclear myopathies: A hospital-based study, Les myopathies centronucléaires de l’adulte : une étude monocentrique rétrospective

    • Andoni Echaniz‐laguna
    • Valerie Biancalana
    • Johann Böhm
    • Christine Tranchant
    • Jean-Louis Mandel
    • Jocelyn Laporte

    Revue Neurologique ; Volume: 169 ; Page: 625-631

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Extensive morphological and immunohistochemical characterization in myotubular myopathy

    • Minobu Shichiji
    • Valerie Biancalana
    • Michel Fardeau
    • Jean‐yves Hogrel
    • Makiko Osawa
    • Jocelyn Laporte
    • Norma Beatriz Romero

    Brain and Behavior ; Volume: 3 ; Page: 476-486

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Lack of myotubularin (MTM1) leads to muscle hypotrophy through unbalanced regulation of the autophagy and ubiquitin‐proteasome pathways

    • Lama Al-Qusairi
    • Ivana Prokic
    • Leonela Amoasii
    • Christine Kretz
    • Nadia Messaddeq
    • Jean-Louis Mandel
    • Jocelyn Laporte

    FASEB Journal ; Volume: 27 ; Page: 3384-3394

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Myotubularin and PtdIns3P remodel the sarcoplasmic reticulum in muscle in vivo.

    • Leonela Amoasii
    • Karim Hnia
    • Gaëtan Chicanne
    • Andreas Brech
    • Belinda S Cowling
    • Martin Michael Müller
    • Yannick Schwab
    • Pascale Koebel
    • Arnaud Ferry
    • Bernard Payrastre
    • Jocelyn Laporte

    Journal of Cell Science ; Volume: 126 ; Page: 1806-19

    HAL DOI