Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
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2013
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Article dans une revue
Constitutive Activation of the Calcium Sensor STIM1 Causes Tubular-Aggregate Myopathy
- Johann Böhm
- Frédéric Chevessier
- André Maues de Paula
- Catherine Koch
- Shahram Attarian
- Claire Feger
- Daniel Hantaï
- Pascal Laforêt
- Karima Ghorab
- Jean-Michel Vallat
- Michel Fardeau
- Dominique Figarella-Branger
- Jean Pouget
- Norma B. Romero
- Marc Koch
- Claudine Ebel
- Nicolas Lévy
- Martin Krahn
- Bruno Eymard
- Marc Bartoli
- ...
American Journal of Human Genetics ; Volume: 92 ; Page: 271-278
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Chapitre d’ouvrage
Centronuclear Myopathies
- Norma Beatriz Romero
- Jocelyn Laporte
Muscle Disease: Pathology and Genetics, Second edition ; Page: 134-144
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Article dans une revue
Dynamin 2 homozygous mutation in humans with a lethal congenital syndrome.
- Olga Koutsopoulos
- Christine Kretz
- Claudia Weller
- Aurélien Roux
- Halina Mojzisova
- Johann Böhm
- Catherine Koch
- Anne Toussaint
- Emilie Heckel
- Daphne Stemkens
- Simone ter Horst
- Christelle Thibault
- Muriel Koch
- Syed Mehdi
- Emilia Bijlsma
- Jean-Louis Mandel
- Julien Vermot
- Jocelyn Laporte
European Journal of Human Genetics ; Volume: 21 ; Page: 637-342
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Article dans une revue
An integrated diagnosis strategy for congenital myopathies.
- Johann Böhm
- Nasim Vasli
- Edoardo Malfatti
- Stéphanie Le Gras
- Claire Feger
- Bernard Jost
- Nicole Monnier
- Julie Brocard
- Hatice Karasoy
- Marion Gérard
- Maggie C. Walter
- Peter Reilich
- Valérie Biancalana
- Christine Kretz
- Nadia Messaddeq
- Isabelle Marty
- Joël Lunardi
- Norma B. Romero
- Jocelyn Laporte
PLoS ONE ; Volume: 8 ; Page: e67527
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Article dans une revue
Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy
- Johann Böhm
- Nasim Vasli
- Marie Maurer
- Belinda Cowling
- G. Diane Shelton
- Wolfram Kress
- Anne Toussaint
- Ivana Prokic
- Ulrike Schara
- Thomas James Anderson
- Joachim Weis
- Laurent Tiret
- Jocelyn Laporte
PLoS Genetics ; Volume: 9, online ; Page: Non paginé
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Article dans une revue
Impacts of massively parallel sequencing for genetic diagnosis of neuromuscular disorders
- Nasim Vasli
- Jocelyn Laporte
Acta Neuropathologica ; Volume: 125 ; Page: 173--185
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Article dans une revue
Loss of Catalytically Inactive Lipid Phosphatase Myotubularin-related Protein 12 Impairs Myotubularin Stability and Promotes Centronuclear Myopathy in Zebrafish
- Vandana A. Gupta
- Karim Hnia
- Laura L. Smith
- Stacey R. Gundry
- Jessica E. Mcintire
- Junko Shimazu
- Jessica R. Bass
- Ethan A. Talbot
- Leonela Amoasii
- Nathaniel E. Goldman
- Jocelyn Laporte
- Alan H. Beggs
PLoS Genetics ; Volume: 9 ; Page: e1003583
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2012
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Chapitre d’ouvrage
Myotubularin Phosphoinositide Phosphatases in Human Diseases
- Leonela Amoasii
- Karim Hnia
- Jocelyn Laporte
Phosphoinositides and Disease ; Volume: 362 ; Page: 209-233
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Article dans une revue
Samaritan myopathy, an ultimately benign congenital myopathy, is caused by a RYR1 mutation
- Johann Böhm
- Esther Leshinsky-Silver
- Stéphane Vassilopoulos
- Stéphanie Le Gras
- Tally Lerman-Sagie
- Mira Ginzberg
- Bernard Jost
- Dorit Lev
- Jocelyn Laporte
Acta Neuropathologica ; Volume: 124 ; Page: 575-581
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Article dans une revue
Myotubularin phosphoinositide phosphatases: cellular functions and disease pathophysiology
- Karim Hnia
- Ilaria Vaccari
- Alessandra Bolino
- Jocelyn Laporte
Trends in Molecular Medicine ; Volume: 18 ; Page: 317-327
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