Jocelyn LAPORTE

Publications

• 2014

  • Article dans une revue

    BIN1/M-Amphiphysin2 induces clustering of phosphoinositides to recruit its downstream partner dynamin

    • Laura Picas
    • Julien Viaud
    • Kristine Schauer
    • Stefano Vanni
    • Karim Hnia
    • Vincent Fraisier
    • Aurelien Roux
    • Patricia Bassereau
    • Frédérique Gaits-Iacovoni
    • Bernard Payrastre
    • Jocelyn Laporte
    • Jean-Baptiste Manneville
    • Bruno Goud

    Nature Communications ; Volume: 5 ; Page: 5647

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Clinical, histological and genetic characterisation of patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1

    • Johann Böhm
    • Frédéric Chevessier
    • Catherine Koch
    • G Arielle Peche
    • Marina Mora
    • Lucia Morandi
    • Barbara Pasanisi
    • Isabella Moroni
    • Giorgio Tasca
    • Fabiana Fattori
    • Enzo Ricci
    • Isabelle Pénisson-Besnier
    • Aleksandra Nadaj-Pakleza
    • Michel Fardeau
    • Pushpa Raj Joshi
    • Marcus Deschauer
    • Norma Beatriz Romero
    • Bruno Eymard
    • Jocelyn Laporte

    Journal of Medical Genetics ; Volume: 51 ; Page: 824-833

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    N‐ WASP is required for Amphiphysin‐2/ BIN 1‐dependent nuclear positioning and triad organization in skeletal muscle and is involved in the pathophysiology of centronuclear myopathy

    • Sestina Falcone
    • William Roman
    • Karim Hnia
    • Vincent Gache
    • Nathalie Didier
    • Jeanne Lainé
    • Frederic Auradé
    • Isabelle Marty
    • Ichizo Nishino
    • Nicolas Charlet‐berguerand
    • Norma Beatriz Romero
    • Giovanna Marazzi
    • David Sassoon
    • Jocelyn Laporte
    • Edgar Gomes

    EMBO Molecular Medicine ; Volume: 6 ; Page: 1455-1475

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Desmin in muscle and associated diseases: beyond the structural function

    • Karim Hnia
    • Caroline Ramspacher
    • Julien Vermot
    • Jocelyn Laporte

    Cell and Tissue Research ; Volume: 360 ; Page: 591-608

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Autosomal dominant eccentric core disease caused by a heterozygous mutation in the $MYH7$ gene

    • Norma Beatriz Romero
    • Ting Xie
    • Edoardo Malfatti
    • Ursula Schaeffer
    • Johann Böhm
    • Fengping Xu
    • Bin Wu
    • Samy Boucebci
    • Stéphane Mathis
    • Jean-Philippe Neau
    • Nicole Monnier
    • Michel Fardeau
    • Jocelyn Laporte

    Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry ; Volume: 85 ; Page: 1149-1152

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Muscle histopathology in nebulin-related nemaline myopathy: ultrastrastructural findings correlated to disease severity and genotype.

    • Edoardo Malfatti
    • Vilma-Lotta Lehtokari
    • Johann Böhm
    • Josine de Winter
    • Ursula Schäffer
    • Brigitte Estournet
    • Susana Quijano-Roy
    • Soledad Monges
    • Fabiana Lubieniecki
    • Remi Bellance
    • Mai Thao Viou
    • Angéline Madelaine
    • Bin Wu
    • Ana Lía Taratuto
    • Bruno Eymard
    • Katarina Pelin
    • Michel Fardeau
    • Coen Ottenheijm
    • Carina Wallgren-Pettersson
    • Jocelyn Laporte
    • ...

    Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 2 ; Page: 44

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Amphiphysin 2 (BIN1) in physiology and diseases

    • Ivana Prokic
    • Belinda S Cowling
    • Jocelyn Laporte

    Journal of Molecular Medicine ; Volume: 92 ; Page: 453-463

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Decreasing dynamin 2 to rescue myotubular myopathy, Diminuer l’expression de la dynamine 2

    • Jocelyn Laporte
    • Belinda S Cowling

    Médecine/Sciences ; Volume: 30 ; Page: 621--624

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Reducing dynamin 2 expression rescues X-linked centronuclear myopathy

    • Belinda S Cowling
    • Thierry Chevremont
    • Ivana Prokic
    • Christine Kretz
    • Arnaud Ferry
    • Catherine Coirault
    • Olga Koutsopoulos
    • Vincent Laugel
    • Norma Beatriz Romero
    • Jocelyn Laporte

    Journal of Clinical Investigation ; Volume: 124 ; Page: 1350-1363

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Integrative Data Mining Highlights Candidate Genes for Monogenic Myopathies

    • Osorio Abath Neto
    • Olivier Tassy
    • Valerie Biancalana
    • Edmar Zanoteli
    • Olivier Pourquié
    • Jocelyn Laporte

    PLoS ONE ; Volume: 9 ; Page: e110888

    HAL DOI