Jocelyn LAPORTE

Publications

• 2019

  • Article dans une revue

    Sarcomeric disorganization and nemaline bodies in muscle biopsies of patients with EXOSC3-related type 1 pontocerebellar hypoplasia

    • M Pinto
    • S Monges
    • E Malfatti
    • F Lubieniecki
    • Xavière Lornage
    • L Alias
    • C Labasse
    • A Madelaine
    • M Fardeau
    • Jocelyn Laporte
    • E Tizzano
    • N Romero

    Muscle & Nerve ; Volume: 59 ; Page: 137-141

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Novel ASCC1 mutations causing prenatal-onset muscle weakness with arthrogryposis and congenital bone fractures

    • Johann Böhm
    • Edoardo Malfatti
    • Emily Oates
    • Kristi Jones
    • Guy Brochier
    • Anne Boland
    • Jean-François Deleuze
    • Norma Beatriz Romero
    • Jocelyn Laporte

    Journal of Medical Genetics ; Volume: 56 ; Page: 617-621

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    ‘Dusty core disease’ (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies

    • Matteo Garibaldi
    • John Rendu
    • Julie Brocard
    • Emmanuelle Lacène
    • Julien Fauré
    • Guy Brochier
    • Maud Beuvin
    • Clémence Labasse
    • Angéline Madelaine
    • Edoardo Malfatti
    • Jorge Alfredo Bevilacqua
    • Fabiana Lubieniecki
    • Soledad Monges
    • Ana Lía Taratuto
    • Jocelyn Laporte
    • Isabelle Marty
    • Giovanni Antonini
    • Norma Beatriz Romero

    Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 7

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Abnormal Excitation-Contraction Coupling and Calcium Homeostasis in Myopathies and Cardiomyopathies

    • Vanessa Schartner
    • Jocelyn Laporte
    • Johann Böhm

    Journal of Neuromuscular Diseases ; Volume: 6 ; Page: 289 - 305

    HAL DOI

• 2018

  • Article dans une revue

    STIM1 over-activation generates a multi-systemic phenotype affecting the skeletal muscle, spleen, eye, skin, bones and immune system in mice

    • Roberto Silva Rojas
    • Susan Treves
    • Hugues Jacobs
    • Pascal Kessler
    • Nadia Messaddeq
    • Jocelyn Laporte
    • Johann Böhm

    Human Molecular Genetics ; Volume: 28 ; Page: 1579-1593

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies

    • Rainiero Ávila-Polo
    • Edoardo Malfatti
    • Xavière Lornage
    • Chrystel Cheraud
    • Isabelle Nelson
    • Juliette Nectoux
    • Johann Böhm
    • Carola Hedberg-Oldfors
    • Bruno Eymard
    • Soledad Monges
    • Fabiana Lubieniecki
    • Guy Brochier
    • Mai Thao Bui
    • Angéline Madelaine
    • Clémence Labasse
    • Maud Beuvin
    • Emmanuelle Lacène
    • Anne Boland
    • Jean-François Deleuze
    • Julie D. Thompson
    • ...

    Journal of Neuropathology and Experimental Neurology ; Volume: 77 ; Page: 1101-1114

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Tamoxifen prolongs survival and alleviates symptoms in mice with fatal X-linked myotubular myopathy

    • Elinam Gayi
    • Laurence Neff
    • Xènia Massana Munoz
    • Hesham Ismail
    • Marta Sierra
    • Thomas Mercier
    • Laurent Decosterd
    • Jocelyn Laporte
    • Belinda Cowling
    • Olivier Dorchies
    • Leonardo Scapozza

    Nature Communications ; Volume: 9

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  • Article dans une revue

    Some DNM2 mutations cause extremely severe congenital myopathy and phenocopy myotubular myopathy

    • Valérie Biancalana
    • Norma Romero
    • Inger Johanne Thuestad
    • Jaakko Ignatius
    • Janne Kataja
    • Maria Gardberg
    • Dephine Héron
    • Edoardo Malfatti
    • Anders Oldfors
    • Jocelyn Laporte

    Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 6

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    The MTM1–UBQLN2–HSP complex mediates degradation of misfolded intermediate filaments in skeletal muscle

    • Christos Gavriilidis
    • Leila Laredj
    • Romain Solinhac
    • Nadia Messaddeq
    • Julien Viaud
    • Jocelyn Laporte
    • Izabela Sumara
    • Karim Hnia

    Nature Cell Biology ; Volume: 20 ; Page: 198-210

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement

    • Ivana Dabaj
    • Robert Carlier
    • David Gomez-Andres
    • Osório Neto
    • Enrico Bertini
    • Adele d'Amico
    • Fabiana Fattori
    • Yann Pereon
    • Claudia Castiglioni
    • Elliena Rodillo
    • Michela Catteruccia
    • Julio Guimaraes
    • Acary Oliveira
    • Umbertina Reed
    • Lilia Mesrob
    • Doris Lechner
    • Anne Boland
    • Jean-François Deleuze
    • Edoardo Malfatti
    • Carsten Bonnemann
    • ...

    Muscle & Nerve ; Volume: 58 ; Page: 224-234

    HAL DOI