Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Jocelyn LAPORTE
Chercheur
Directeur de recherche Inserm
jocelyn@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Publications
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2003
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Article dans une revue
Mutations in MTMR13, a new pseudophosphatase homologue of MTMR2 and Sbf1, in two families with an autosomal recessive demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with early-onset glaucoma
- H. Azzedine
- A. Bolino
- T. Taïeb
- N. Birouk
- M. Di Duca
- A. Bouhouche
- S. Benamou
- A. Mrabet
- T. Hammadouche
- T. Chkili
- R. Gouider
- R. Ravazzolo
- A. Brice
- Jocelyn Laporte
- E. Leguern
American Journal of Human Genetics ; Volume: 72 ; Page: 1141-1153
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2002
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Article dans une revue
The lipid phosphatase myotubularin is essential for skeletal muscle maintenance but not for myogenesis in mice
- Anna Buj-Bello
- Vincent Laugel
- Nadia Messaddeq
- Hala Zahreddine
- Jocelyn Laporte
- Jean-François Pellissier
- Jean-Louis Mandel
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; Volume: 99 ; Page: 15060-15065
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Article dans une revue
Muscle-specific alternative splicing of myotubularin-related 1 gene is impaired in DM1 muscle cells
- Ana Buj-Bello
- Furling D
- Helene Tronchere
- Jocelyn Laporte
- Thierry Lerouge
- Gillian S. Butler-Browne
- Jean-Louis Mandel
Human Molecular Genetics ; Volume: 11 ; Page: 2297-2307
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Article dans une revue
The PtdIns3P phosphatase myotubularin is a cytoplasmic protein that also localizes to Rac1-inducible plasma membrane ruffles
- Jocelyn Laporte
- Francois Blondeau
- Anne Gansmuller
- Yves Lutz
- Jean-Luc Vonesch
- Jean-Louis Mandel
Journal of Cell Science ; Volume: 115 ; Page: 3105-3117
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Article dans une revue
Functional redundancy in the myotubularin family
- Jocelyn Laporte
- Laurence Liaubet
- François Blondeau
- Hélène Tronchère
- Jean-Louis Mandel
- Bernard Payrastre
Biochemical and Biophysical Research Communications ; Volume: 291 ; Page: 305-312
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2001
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Article dans une revue
Normal innervation and differentiation of X-linked myotubular myopathy muscle cells in a nerve-muscle coculture system
- Olivier M Dorchies
- Jocelyn Laporte
- Stéphanie Wagner
- Colette Hindelang
- Jean-Marie Warter
- Jean-Louis Mandel
- Philippe Poindron
Neuromuscular Disorders ; Volume: 11 ; Page: 736-746
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Article dans une revue
Diagnosis of X-linked myotubular myopathy by detection of myotubularin
- Jocelyn Laporte
- Wolfram Kress
- Jean-Louis Mandel
Annals of Neurology ; Volume: 50 ; Page: 42-46
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2000
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Article dans une revue
Myotubularin, a phosphatase deficient in myotubular myopathy, acts on phosphatidylinositol 3-kinase and phosphatidylinositol 3-phosphate pathway
- François Blondeau
- Jocelyn Laporte
- Stephane Bodin
- Giulio Superti-Furga
- Bernard Payrastre
- Jean-Louis Mandel
Human Molecular Genetics ; Volume: 9 ; Page: 2223-2229
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Article dans une revue
MTM1 mutations in X-linked myotubular myopathy
- Jocelyn Laporte
- Valérie Biancalana
- Stephan Tanner
- Wolfram Kress
- Vreni Schneider
- Carina Wallgren-Pettersson
- Franziska Herger
- Anna Buj-Bello
- François Blondeau
- Sabina Liechti-Gallati
- Jean-Louis Mandel
Human Mutation ; Volume: 15 ; Page: 393-409
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1999
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Article dans une revue
Identification of novel mutations in theMTM1 gene causing severe and mild forms of X-linked myotubular myopathy
- Anna Buj-Bello
- Valérie Biancalana
- Céline Moutou
- Jocelyn Laporte
- Jean-Louis Mandel
Human Mutation ; Volume: 14 ; Page: 320-325
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