Jocelyn LAPORTE

Publications

• 2008

  • Article dans une revue

    Endosomal phosphoinositides and human diseases.

    • Anne-Sophie Nicot
    • Jocelyn Laporte

    Traffic ; Volume: 9 ; Page: 1240-9

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Mastermind-like domain-containing 1 (MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence.

    • Maki Fukami
    • Yuka Wada
    • Michiyo Okada
    • Fumiko Kato
    • Noriyuki Katsumata
    • Takashi Baba
    • Ken-Ichirou Morohashi
    • Jocelyn Laporte
    • Motoo Kitagawa
    • Tsutomu Ogata

    Journal of Biological Chemistry ; Volume: 283 ; Page: 5525-32

    HAL DOI

  • Chapitre d’ouvrage

    Detection of myotubularin phosphatases activity on phosphoinositides in vitro and ex vivo

    • Holger Maria Rohde
    • Hélène Tronchère
    • Bernard Payrastre
    • Jocelyn Laporte

    Lipid Signaling Protocols ; Volume: 462 ; Page: 1-14

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Centronuclear (myotubular) myopathy.

    • Heinz Jungbluth
    • Carina Wallgren-Pettersson
    • Jocelyn Laporte

    Orphanet Journal of Rare Diseases ; Volume: 3 ; Page: 26

    HAL DOI

• 2007

  • Article dans une revue

    [Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) cause autosomal recessive centronuclear myopathy.]

    • Anne Toussaint
    • Anne-Sophie Nicot
    • Jean-Louis Mandel
    • Jocelyn Laporte

    Médecine/Sciences ; Volume: 23 ; Page: 1080-1082

    HAL

  • Article dans une revue

    Subtle central and peripheral nervous system abnormalities in a family with centronuclear myopathy and a novel dynamin 2 gene mutation.

    • Andoni Echaniz-Laguna
    • Anne-Sophie Nicot
    • Sophie Carré
    • Jérôme Franques
    • Christine Tranchant
    • Nicolas Dondaine
    • Valérie Biancalana
    • Jean-Louis Mandel
    • Jocelyn Laporte

    Neuromuscular Disorders ; Volume: 17 ; Page: 955-959

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) disrupt interaction with dynamin 2 and cause autosomal recessive centronuclear myopathy.

    • Anne-Sophie Nicot
    • Anne Toussaint
    • Valérie Tosch
    • Christine Kretz
    • Carina Wallgren-Pettersson
    • Erik Iwarsson
    • Helen Kingston
    • Jean-Marie Garnier
    • Valérie Biancalana
    • Anders Oldfors
    • Jean-Louis Mandel
    • Jocelyn Laporte

    Nature Genetics ; Volume: 39 ; Page: 1134-9

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Myotubularin lipid phosphatase binds the hVPS15/hVPS34 lipid kinase complex on endosomes.

    • Canhong Cao
    • Jocelyn Laporte
    • Jonathan M Backer
    • Angela Wandinger-Ness
    • Mary-Pat Stein

    Traffic ; Volume: 8 ; Page: 1052-67

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Mutations de l’amphiphysine 2 (BIN1) dans les myopathies centronucléaires récessives [Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) cause autosomal recessive centronuclear myopathy]

    • Anne Toussaint
    • Anne-Sophie Nicot
    • Jean-Louis Mandel
    • Jocelyn Laporte

    Médecine/Sciences ; Volume: 23 ; Page: 1080-1082

    HAL DOI

• 2006

  • Article dans une revue

    CXorf6 is a causative gene for hypospadias.

    • Maki Fukami
    • Yuka Wada
    • Kanako Miyabayashi
    • Ichizo Nishino
    • Tomonobu Hasegawa
    • Agneta Nordenskjöld
    • Giovanna Camerino
    • Christine Kretz
    • Anna Buj-Bello
    • Jocelyn Laporte
    • Gen Yamada
    • Ken-Ichirou Morohashi
    • Tsutomu Ogata

    Nature Genetics ; Volume: 38 ; Page: 1369-71

    HAL DOI