Valérie BIANCALANA

Publications

• 2003

  • Article dans une revue

    Characterisation of mutations in 77 patients with X-linked myotubular myopathy, including a family with a very mild phenotype

    • Valérie Biancalana
    • Olivier Caron
    • Sabina Gallati
    • Frank Baas
    • Wolfram Kress
    • Giuseppe Novelli
    • Maria Rosaria d'Apice
    • Clotilde Lagier-Tourenne
    • Anna Buj-Bello
    • Norma B. Romero
    • Jean-Louis Mandel

    Human Genetics ; Volume: 112 ; Page: 135-142

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Expansion of the fragile X CGG repeat in females with premutation or intermediate alleles

    • Sarah L. Nolin
    • W. Ted Brown
    • Anne Glicksman
    • George E. Houck
    • Alice D. Gargano
    • Amy Sullivan
    • Valérie Biancalana
    • Karen Bröndum-Nielsen
    • Helle Hjalgrim
    • Elke Holinski-Feder
    • Frank Kooy
    • John Longshore
    • James Macpherson
    • Jean-Louis Mandel
    • Gert Matthijs
    • François Rousseau
    • Peter Steinbach
    • Marja-Leena Väisänen
    • Harriet von Koskull
    • Stephanie L. Sherman

    American Journal of Human Genetics ; Volume: 72 ; Page: 454-464

    HAL DOI

• 2002

  • Article dans une revue

    Genotype–phenotype correlations in X-linked myotubular myopathy

    • Meriel Mcentagart
    • Gretchen Parsons
    • Anna Buj-Bello
    • Valérie Biancalana
    • Iain Fenton
    • Mark Little
    • Michael Krawczak
    • Nick Thomas
    • Gail Herman
    • Angus Clarke
    • Carina Wallgren-Pettersson

    Neuromuscular Disorders ; Volume: 12 ; Page: 939-946

    HAL DOI

• 2001

  • Article dans une revue

    Mutational spectrum of the ED1 gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia

    • Marie C. Vincent
    • Valérie Biancalana
    • Danièle Ginisty
    • Jean-Louis Mandel
    • Patrick Calvas

    European Journal of Human Genetics ; Volume: 9 ; Page: 355-363

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Use of a set of highly polymorphic minisatellite probes for the identification of cryptic 1p36.3 deletions in a large collection of patients with idiopathic mental retardation.

    • F Giraudeau
    • L Taine
    • V Biancalana
    • B Delobel
    • H Journel
    • C Missirian
    • D Lacombe
    • D Bonneau
    • P Parent
    • D Aubert
    • Y Hauck
    • M F Croquette
    • A Toutain
    • M G Mattei
    • H A Loiseau
    • A David
    • Gilles Vergnaud

    Journal of Medical Genetics ; Volume: 38 ; Page: 121-5

    HAL DOI

• 2000

  • Article dans une revue

    MTM1 mutations in X-linked myotubular myopathy

    • Jocelyn Laporte
    • Valérie Biancalana
    • Stephan Tanner
    • Wolfram Kress
    • Vreni Schneider
    • Carina Wallgren-Pettersson
    • Franziska Herger
    • Anna Buj-Bello
    • François Blondeau
    • Sabina Liechti-Gallati
    • Jean-Louis Mandel

    Human Mutation ; Volume: 15 ; Page: 393-409

    HAL DOI

• 1999

  • Article dans une revue

    Identification of novel mutations in theMTM1 gene causing severe and mild forms of X-linked myotubular myopathy

    • Anna Buj-Bello
    • Valérie Biancalana
    • Céline Moutou
    • Jocelyn Laporte
    • Jean-Louis Mandel

    Human Mutation ; Volume: 14 ; Page: 320-325

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Expression of FMR1, FXR1, and FXR2 genes in human prenatal tissues

    • Cendra Agulhon
    • Patricia Blanchet
    • Alexandra Kobetz
    • Dominique Marchant
    • Nicole Faucon
    • Pierre Sarda
    • Claude Moraine
    • Annie Sittler
    • Valérie Biancalana
    • Alain Malafosse
    • Marc Abitbol

    Journal of Neuropathology and Experimental Neurology ; Volume: 58 ; Page: 867-880

    HAL DOI

• 1996

  • Article dans une revue

    Phenotypic characterization of individuals with 30-40 CAG repeats in the Huntington disease (HD) gene reveals HD cases with 36 repeats and apparently normal elderly individuals with 36-39 repeats.

    • D Rubinsztein
    • J Leggo
    • R Coles
    • E Almqvist
    • V Biancalana
    • J Cassiman
    • K Chotai
    • M Connarty
    • D Crauford
    • A Curtis
    • D Curtis
    • M Davidson
    • A Differ
    • C Dode
    • A Dodge
    • M Frontali
    • N Ranen
    • O Stine
    • M Sherr
    • M Abbott
    • ...

    American Journal of Human Genetics ; Volume: 59 ; Page: 16-22

    HAL

  • Article dans une revue

    Expansion and methylation status at FRAXE can be detected on EcoRI blots used for FRAXA diagnosis: analysis of four FRAXE families with mild mental retardation in males

    • Valérie Biancalana
    • L Taine
    • J Bouix
    • S Finck
    • A Chauvin
    • H de Verneuil
    • S Knight
    • C Stoll
    • D Lacombe
    • Jean-Louis Mandel

    American Journal of Human Genetics ; Volume: 59 ; Page: 847-854

    HAL