Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Chef d'équipe : Jocelyn LAPORTE
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Valérie BIANCALANA
Chercheuse
valerie.biancalana@igbmc.fr
Équipe(s)
Sous-groupe(s)
Bases génétiques des myopathies
Responsable : Valérie BIANCALANA
Équipe(s) : Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Publications
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2020
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Article dans une revue
Tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome: Mutation spectrum and genotype/phenotype correlation
- Gilles Morin
- Valérie Biancalana
- Andoni Echaniz-Laguna
- Jean-Baptiste Noury
- Xavière Lornage
- Maurizio Moggio
- Michela Ripolone
- Raffaella Violano
- Pascale Marcorelles
- Denis Maréchal
- Florence Renaud
- Claude-Alain Maurage
- Céline Tard
- Jean-Marie Cuisset
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Human Mutation ; Volume: 41 ; Page: 17-37
-
Article dans une revue
Glycogenin-1 deficiency mimicking limb-girdle muscular dystrophy
- Claire Lefeuvre
- Stéphane Schaeffer
- Robert Yves Carlier
- Maxime Fournier
- Françoise Chapon
- Valérie Biancalana
- Guillaume Nicolas
- Eduardo Malfatti
- Pascal Laforêt
Molecular Genetics and Metabolism Reports ; Volume: 24
-
Article dans une revue
Homozygous C-terminal loss-of-function NaV1.4 variant in a patient with congenital myasthenic syndrome
- Andoni Echaniz-Laguna
- Valérie Biancalana
- Aleksandra Nadaj-Pakleza
- Emmanuel Fournier
- Emma Matthews
- Michael Hanna
- Roope Männikkö
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry ; Volume: 91 ; Page: 898-900
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2019
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Article dans une revue
A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing
- Martin Krahn
- Valérie Biancalana
- Mathieu Cerino
- Aurélien Perrin
- Laurence Michel-Calemard
- Juliette Nectoux
- France Leturcq
- Céline Bouchet-Séraphin
- Cécile Acquaviva-Bourdain
- Emmanuelle Campana-Salort
- Annamaria Molon
- Jon Andoni Urtizberea
- Frédérique Audic
- Brigitte Chabrol
- Jean Pouget
- Roseline Froissart
- Judith Melki
- John Rendu
- François Petit
- Corinne Metay
- ...
European Journal of Human Genetics ; Volume: 27 ; Page: 349-352
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Article dans une revue
Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy
- Xavière Lornage
- Vanessa Schartner
- Inès Balbueno
- Valérie Biancalana
- Tracey Willis
- Andoni Echaniz-Laguna
- Sophie Scheidecker
- Ros Quinlivan
- Michel Fardeau
- Edoardo Malfatti
- Béatrice Lannes
- Caroline Sewry
- Norma B. Romero
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 7 ; Page: 138
-
Article dans une revue
Phosphoglycerate kinase deficiency: A nationwide multicenter retrospective study
- Andoni Echaniz-Laguna
- Yann Nadjar
- Anthony Behin
- Valérie Biancalana
- Monique Piraud
- Edoardo Malfatti
- Pascal Laforet
Journal of Inherited Metabolic Disease ; Volume: 42 ; Page: 803-808
-
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2018
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Article dans une revue
Some DNM2 mutations cause extremely severe congenital myopathy and phenocopy myotubular myopathy
- Valérie Biancalana
- Norma Romero
- Inger Johanne Thuestad
- Jaakko Ignatius
- Janne Kataja
- Maria Gardberg
- Dephine Héron
- Edoardo Malfatti
- Anders Oldfors
- Jocelyn Laporte
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 6
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Article dans une revue
An integrated modelling methodology for estimating the prevalence of centronuclear myopathy
- I Vandersmissen
- Valerie Biancalana
- L Servais
- J Dowling
- G Vander Stichele
- S van Rooijen
- L Thielemans
Neuromuscul Disord ; Volume: 28 ; Page: 766-777
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Article dans une revue
A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine
- Macarena Cabrera-Serrano
- Fabiola Mavillard
- Valerie Biancalana
- Eloy Rivas
- Bharti Morar
- Aurelio Hernandez-Lain
- Montse Olive
- Nuria Muelas
- Eduardo Khan
- Alejandra Carvajal
- Pablo Quiroga
- Jordi Diaz-Manera
- Mark Davis
- Rainiero Avila
- Cristina Dominguez
- Norma Romero
- Juan Vilchez
- David Comas
- Nigel Laing
- Jocelyn Laporte
- ...
Neurology ; Volume: 91 ; Page: 339-348
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2017
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Article dans une revue
Recessive myopalladin mutations cause congenital cap myopathy with unusual rods
- E. Malfatti
- X. Lornage
- C. Chéraud
- R. Schneider
- V. Biancalana
- J. Cuisset
- M. Garibaldi
- B. Eymard
- M. Fardeau
- A. Boland
- J. Deleuze
- J. Thompson
- J. Böhm
- N. Romero
- J. Laporte
Neuromuscular Disorders ; Volume: 27 ; Page: S185
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