Valérie BIANCALANA

Publications

• 2014

  • Article dans une revue

    Approach to the diagnosis of congenital myopathies

    • Kahtyen N. North
    • Ching H. Wang
    • Nigel Clarke
    • Heinz Jungbluth
    • Mariz Vainzof
    • James J. Dowling
    • Kimberly Amburgey
    • Susana Quijano-Roy
    • Alan H. Beggs
    • Caroline Sewry
    • Nigel G. Laing
    • Cartsen G. Bonnemann
    • Valérie Biancalana

    Neuromuscul Disord ; Volume: 24 ; Page: 97-116

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Integrative Data Mining Highlights Candidate Genes for Monogenic Myopathies

    • Osorio Abath Neto
    • Olivier Tassy
    • Valerie Biancalana
    • Edmar Zanoteli
    • Olivier Pourquié
    • Jocelyn Laporte

    PLoS ONE ; Volume: 9 ; Page: e110888

    HAL DOI

• 2013

  • Article dans une revue

    Adult centronuclear myopathies: A hospital-based study, Les myopathies centronucléaires de l’adulte : une étude monocentrique rétrospective

    • Andoni Echaniz‐laguna
    • Valerie Biancalana
    • Johann Böhm
    • Christine Tranchant
    • Jean-Louis Mandel
    • Jocelyn Laporte

    Revue Neurologique ; Volume: 169 ; Page: 625-631

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Extensive morphological and immunohistochemical characterization in myotubular myopathy

    • Minobu Shichiji
    • Valerie Biancalana
    • Michel Fardeau
    • Jean‐yves Hogrel
    • Makiko Osawa
    • Jocelyn Laporte
    • Norma Beatriz Romero

    Brain and Behavior ; Volume: 3 ; Page: 476-486

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    An integrated diagnosis strategy for congenital myopathies.

    • Johann Böhm
    • Nasim Vasli
    • Edoardo Malfatti
    • Stéphanie Le Gras
    • Claire Feger
    • Bernard Jost
    • Nicole Monnier
    • Julie Brocard
    • Hatice Karasoy
    • Marion Gérard
    • Maggie C. Walter
    • Peter Reilich
    • Valérie Biancalana
    • Christine Kretz
    • Nadia Messaddeq
    • Isabelle Marty
    • Joël Lunardi
    • Norma B. Romero
    • Jocelyn Laporte

    PLoS ONE ; Volume: 8 ; Page: e67527

    HAL DOI

• 2012

  • Article dans une revue

    Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy

    • Johann Böhm
    • Valérie Biancalana
    • Elizabeth T Dechene
    • Marc Bitoun
    • Christophe Pierson
    • Elise Schaefer
    • Hatice Karasoy
    • Melissa A Dempsey
    • Fabrice Klein
    • Nicolas Dondaine
    • Christine Kretz
    • Nicolas Haumesser
    • Claire Poirson
    • Anne Toussaint
    • Rebecca S Greenleaf
    • Melissa A Barger
    • Lane J Mahoney
    • Peter B Kang
    • Edmar Zanoteli
    • John Vissing
    • ...

    Human Mutation ; Volume: 33 ; Page: 949 - 959

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Myotubular myopathy caused by multiple abnormal splicing variants in the MTM1 RNA in a patient with a mild phenotype

    • Nasim Vasli
    • Vincent Laugel
    • Johann Böhm
    • Béatrice Lannes
    • Valerie Biancalana
    • Jocelyn Laporte

    European Journal of Human Genetics ; Volume: 20 ; Page: 701-704

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Clinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies

    • Valerie Biancalana
    • Alan H. Beggs
    • Soma Das
    • Heinz Jungbluth
    • Wolfram Kress
    • Ichizo Nishino
    • Kathryn N. North
    • Norma Beatriz Romero
    • Jocelyn Laporte

    European Journal of Human Genetics ; Volume: 20 ; Page: 1101--1101

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Next generation sequencing for molecular diagnosis of neuromuscular diseases

    • Nasim Vasli
    • Johann Böhm
    • Stéphanie Le Gras
    • Jean Muller
    • Cécile Pizot
    • Bernard Jost
    • Andoni Echaniz‐laguna
    • Vincent Laugel
    • Christine Tranchant
    • Rafaelle Bernard
    • Frederic Plewniak
    • Serge Vicaire
    • Nicolas Levy
    • Jamel Chelly
    • Jean-Louis Mandel
    • Valerie Biancalana
    • Jocelyn Laporte

    Acta Neuropathologica ; Volume: 124 ; Page: 273 - 283

    HAL DOI

• 2011

  • Article dans une revue

    ARX polyalanine expansions are highly implicated in familial cases of mental retardation with infantile epilepsy and/or hand dystonia

    • Mireille Cossée
    • Laurence Faivre
    • Christophe Philippe
    • Heifa Hichri
    • Anne de Saint Martin
    • Vincent Laugel
    • Nadia Bahi-Buisson
    • Jean-François Lemaître
    • Bruno Leheup
    • Bruno Delobel
    • Bénédicte Demeer
    • Karine Poirier
    • Valerie Biancalana
    • Jean-Michel Pinoit
    • Sophie Julia
    • Jamel Chelly
    • Didier Devys
    • Jean-Louis Mandel

    American Journal of Medical Genetics Part A ; Volume: 155 ; Page: 98--105

    HAL DOI