GenIDA : une plateforme participative pour la recherche sur les troubles neurodéveloppementaux

Mieux comprendre les formes génétiques de troubles neurodéveloppementaux, un enjeu primordial pour les patients et les aidants

Les progrès technologiques en matière de séquençage ont permis ces dernières années d’identifier un nombre croissant de gènes et d’anomalies chromosomiques impliqués dans les formes génétiques de troubles neurodéveloppementaux. Ce sont plus de 1000 formes génétiques de déficience intellectuelle ou de trouble du spectre autistiques qui ont été identifiées à ce jour, et on en découvre encore régulièrement de nouvelles.

Ces pathologies restent pour l’heure insuffisamment décrites sur les plans du spectre clinique, des problèmes médicaux associés ou de l’histoire naturelle (évolution de la pathologie au cours de la vie), du fait de leur rareté, de leur découverte récente et du nombre limité de patients concernés par chaque forme.

En effet, « pour certains troubles, on retrouve parfois très peu de patients dans le monde », explique Pauline Burger, chef de projet pour GenIDA, « on a besoin de la participation de ces patients pour mieux comprendre leur pathologie et faciliter les diagnostics futurs ». Il s’agit d’un élément crucial pour l’amélioration de la qualité de vie des patients, car « sans le diagnostic, il est difficile de mettre en place une prise en charge efficace et réellement adaptée ; en attendant, les aidants sont souvent livrés à eux-mêmes », ajoute la scientifique.

GenIDA, une aide concrète et cruciale à la recherche sur les troubles neurodéveloppementaux

Le projet GenIDA est une plateforme participative où les patients et leurs aidants peuvent s’impliquer dans la recherche en apportant des informations de santé et sur la qualité de vie de la personne atteinte telles que :

• Les pathologies associées (troubles musculosquelettiques, problèmes cardiaques ou respiratoires, épilepsie, etc.)
• Les effets secondaires / adverses de certains traitements de ces comorbidités
• Les difficultés rencontrées au quotidien
• La sociabilité de la personne atteinte
• Son autonomie
• etc

L’objectif est ainsi de créer des cohortes internationales de patients qui soient représentatives pour permettre d’identifier des informations médicalement significatives afin d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes et éventuellement faciliter les diagnostics d’autres patients concernés par des troubles similaires.

En 6 ans, ce sont près de 1450 dossiers de patients de plus de 60 nationalités qui ont été renseigné et ont permis d’alimenter la rédaction de plusieurs Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soin, dont certains sont prévus à paraître cette année, qui portent sur des pathologies telles que le syndrome de Koolen-de Vries, de Wiedemann-Steiner ou encore celui de MED13L.

Participer et accéder aux données

Toutes les informations transmises à GenIDA par les familles via un questionnaire structuré disponible actuellement en 7 langues sont anonymisées. Les chercheurs, cliniciens ou tout autre professionnel de santé peuvent avoir accès aux données ainsi collectées, dans le but de les étudier pour générer des connaissances nouvelles et médicalement significatives, pour soumettre des questions supplémentaires à un sous-ensemble de patients, ou encore pour recruter des patients pour des projets de recherche ou des études cliniques.

Pour cela, il leur suffit de contacter GenIDA (genida@igbmc.fr), de prouver leur qualité et d’expliquer très clairement le cadre de leur demande :

• A quelle(s) cohorte(s) ils souhaitent accéder
• L’objectif recherché
• Le traitement appliqué aux données

Vous pourrez retrouver toutes les informations concernant le projet et accéder au questionnaire ici : https://genida.unistra.fr/

* Génétique de la Déficience Intellectuelle et des troubles du spectre Autistique