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Jean-Louis Mandel est l’un des 4 lauréats en neuroscience du prix Kavli 2022

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Jean-Louis Mandel, professeur émérite de l’Université de Strasbourg et professeur honoraire au Collège de France, est l’un des 4 lauréats du prix Kavli dans le domaine des neurosciences, annonce l’Académie norvégienne des sciences et des lettres le mercredi 1er juin 2022. Ce prix vient récompenser les scientifiques qui ont apporté des découvertes fondamentales dans leur domaine.

4 scientifiques récompensés dans le champ des neurosciences

En 2022, l’Académie norvégienne des sciences et des lettres décerne le prix Kavli à 4 scientifiques en neurosciences :

  • Harry T. Orr (Etats-Unis), University of Minnesota Medical School
  • Christopher A. Walsh (Etats-Unis), Harvard Medical School
  • Huda Y. Zoghbi (Liban / Etats-Unis), Baylor College of Medicine
  • Jean-Louis Mandel (France), Université de Strasbourg

Ce prix est accompagné d’un million de dollars, répartie entre les lauréats, pour récompenser leur recherche. Cette année, le prix Kavli est également décerné à 7 autres scientifiques, répartis dans les domaines des nanosciences et de l’astrophysique.

 

Jean-Louis Mandel, récompensé pour ses travaux sur un mécanisme commun à plus de 50 troubles génétiques

Ancien Professeur des universités – praticien hospitalier (PU-PH) et ancien directeur de l’IGBMC, Jean-Louis Mandel a découvert le mécanisme des expansions de répétitions instables. En travaillant sur une mutation inhabituelle dans un gène du chromosome X, provoquant le syndrome de l’X fragile, il montre que cette dernière est en réalité une expansion instable d’une chaine de répétitions à triple lettres dans le gène FMR1.Cette répétition vient perturber l’étape de transcription du gène ainsi que la production d’une protéine essentielle au bon fonctionnement du cerveau, la protéine FMRP.

Par la suite, ce mécanisme encore inconnu a été montré comme responsable de la maladie de Huntington et d’une cinquantaine d’autre maladies génétiques neurologiques. Cette découverte a également permis de développer des pistes de traitement thérapeutiques, comme celle développé par Hervé Moine ainsi que Nicolas Charlet-Berguerand  sur le syndrome neurodégénératif FXTAS.

Jean-Louis Mandel continue de travailler avec l’équipe dirigé par Amélie Piton sur l’identification de gènes impliqués dans d’autres formes génétiques de déficience intellectuelle et d’autisme. En 2016, le scientifique a également lancé, en collaboration avec l’USIAS, une plateforme de recherche participative internationale pour étudier les manifestations cliniques de ces maladies génétiques : le projet GenIDA