Amelie PITON

Publications

• 2015

  • Article dans une revue

    VaRank: a simple and powerful tool for ranking genetic variants

    • Véronique Geoffroy
    • Cécile Pizot
    • Claire Redin
    • Amélie Piton
    • Nasim Vasli
    • Corinne Stoetzel
    • André Blavier
    • Jocelyn Laporte
    • Jean Muller

    PeerJ ; Volume: 3 ; Page: e796

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Ten new cases further delineate the syndromic intellectual disability phenotype caused by mutations in DYRK1A

    • Lucas M Bronicki
    • Claire Redin
    • Severine Drunat
    • Amélie Piton
    • Michael Lyons
    • Sandrine Passemard
    • Clarisse Baumann
    • Laurence Faivre
    • Julien Thevenon
    • Jean-Baptiste Rivière
    • Bertrand Isidor
    • Grace Gan
    • Christine Francannet
    • Marjolaine Willems
    • Murat Gunel
    • Julie R Jones
    • Joseph G Gleeson
    • Jean-Louis Mandel
    • Roger E Stevenson
    • Michael J Friez
    • ...

    European Journal of Human Genetics ; Volume: 23 ; Page: 1482--1487

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Exome sequencing reveals a nonsense mutation in TEX15 causing spermatogenic failure in a Turkish family

    • Ozlem Okutman
    • Jean Muller
    • Yoni Baert
    • Munevver Serdarogullari
    • Meral Gultomruk
    • Amélie Piton
    • Charlotte Rombaut
    • Moncef Benkhalifa
    • Marius Teletin
    • Valerie Skory
    • Emre Bakircioglu
    • Ellen Goossens
    • Mustafa Bahceci
    • Stéphane Viville

    Human Molecular Genetics ; Volume: 24 ; Page: 5581--5588

    HAL DOI

• 2014

  • Article dans une revue

    Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing

    • Claire Redin
    • Bénédicte Gérard
    • Julia Lauer
    • Yvan Herenger
    • Jean Muller
    • Angélique Quartier
    • Alice Masurel-Paulet
    • Marjolaine Willems
    • Gaétan Lesca
    • Salima El-Chehadeh
    • Stéphanie Le Gras
    • Serge Vicaire
    • Muriel Philipps
    • Michaël Dumas
    • Véronique Geoffroy
    • Claire Feger
    • Nicolas Haumesser
    • Yves Alembik
    • Magalie Barth
    • Dominique Bonneau
    • ...

    Journal of Medical Genetics ; Volume: 51 ; Page: 724-736

    HAL DOI

• 2013

  • Article dans une revue

    20 ans après: a second mutation in MAOA identified by targeted high-throughput sequencing in a family with altered behavior and cognition

    • Amélie Piton
    • Hélène Poquet
    • Claire Redin
    • Alice Masurel
    • Julia Lauer
    • Jean Muller
    • Julien Thevenon
    • Yvan Herenger
    • Sophie Chancenotte
    • Marlène Bonnet
    • Jean-Michel Pinoit
    • Frédéric Huet
    • Christel Thauvin-Robinet
    • Anne-Sophie Jaeger
    • Stéphanie Le Gras
    • Bernard Jost
    • Bénédicte Gerard
    • Katell Peoc'H
    • Jean-Marie Launay
    • Laurence Faivre
    • ...

    European Journal of Human Genetics ; Volume: 22 ; Page: 776-783

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    XLID-Causing Mutations and Associated Genes Challenged in Light of Data From Large-Scale Human Exome Sequencing

    • Amélie Piton
    • Claire Redin
    • Jean‐louis Mandel

    American Journal of Human Genetics ; Volume: 93 ; Page: 368-383

    HAL DOI