Scientific publications

Publications

• 2020

  • Exome sequencing in 57 patients with self-limited focal epilepsies of childhood with typical or atypical presentations suggests novel candidate genes

    • Gabrielle Rudolf
    • Julitta de Bellescize
    • Anne de Saint Martin
    • Alexis Arzimanoglou
    • Maria Paola Valenti Hirsch
    • Audrey Labalme
    • Clotilde Boulay
    • Thomas Simonet
    • Anne Boland
    • Jean François Deleuze
    • Patrick Nitschké
    • Emmanuelle Ollivier
    • Damien Sanlaville
    • Edouard Hirsch
    • Jamel Chelly
    • Gaetan Lesca

    European Journal of Paediatric Neurology ; Volume: 27 ; Page: 104 - 110

    HAL DOI

  • MISTIC: A prediction tool to reveal disease-relevant deleterious missense variants

    • Kirsley Chennen
    • Thomas Weber
    • Xavière Lornage
    • Arnaud Kress
    • Johann Böhm
    • Julie Thompson
    • Jocelyn Laporte
    • Olivier Poch

    PLoS ONE ; Volume: 15 ; Page: e0236962

    HAL DOI

  • Early cognitive decline after bilateral subthalamic deep brain stimulation in Parkinson's disease patients with GBA mutations

    • Graziella Mangone
    • Samir Bekadar
    • Florence Cormier-Dequaire
    • Khadija Tahiri
    • Arlette Welaratne
    • Virginie Czernecki
    • Fanny Pineau
    • Carine Karachi
    • Anna Castrioto
    • Frank Durif
    • Christine Tranchant
    • David Devos
    • Stéphane Thobois
    • Wassilios G Meissner
    • Maria Soledad Navarro
    • Philippe Cornu
    • Suzanne Lesage
    • Alexis Brice
    • Marie Laure Welter
    • Jean-Christophe Corvol

    Parkinsonism & Related Disorders ; Volume: 76 ; Page: 56 - 62

    HAL DOI

  • NKNK: a New Essential Motif in the C-Terminal Domain of HIV-1 Group M Integrases

    • Marine Kanja
    • Pierre Cappy
    • Nicolas Levy
    • Oyindamola Oladosu
    • Sylvie Schmidt
    • Paola Rossolillo
    • Flore Winter
    • Romain Gasser
    • Christiane Moog
    • Marc Ruff
    • Matteo Negroni
    • Daniela Lener-Ory

    Journal of Virology ; Volume: 94

    HAL DOI

  • Genetic and phenotypic basis of autosomal dominant Parkinson's disease in a large multi-center cohort, Analyse génétique et phénotypique des formes autosomiques dominantes dans une large cohorte multi-centrique

    • Suzanne Lesage
    • Marion Houot
    • Graziella Mangone
    • Christelle Tesson
    • Hélène Bertrand
    • Sylvie Forlani
    • Mathieu Anheim
    • Christine Brefel-Courbon
    • Emmanuel Broussolle
    • Stephane Thobois
    • Philippe Damier
    • Franck Durif
    • Emmanuel Roze
    • François Tison
    • David Grabli
    • Fabienne Ory-Magne
    • Bertrand Degos
    • François Viallet
    • Florence Cormier-Dequaire
    • Anne-Marie Ouvrard-Hernandez
    • ...

    Frontiers in Neurology

    HAL DOI

  • Personality dimensions are associated with quality of life in fluctuating Parkinson's disease patients (PSYCHO-STIM)

    • Mathilde Boussac
    • Christophe Arbus
    • Julia Dupouy
    • Estelle Harroch
    • Vanessa Rousseau
    • Fabienne Ory-Magne
    • Olivier Rascol
    • Caroline Moreau
    • David Maltête
    • Tiphaine Rouaud
    • Mylène Meyer
    • Jean Francois Houvenaghel
    • Claire Marsé
    • Christine Tranchant
    • Elodie Hainque
    • Bechir Jarraya
    • Solène Ansquer
    • Marie Bonnet
    • Lhaouas Belamri
    • Fazia Mélissa Tir
    • ...

    Journal of Parkinson's disease ; Volume: 10 ; Page: 1057-1066

    HAL DOI

  • Genetic and Phenotypic Basis of Autosomal Dominant Parkinson's Disease in a Large Multi-Center Cohort

    • Suzanne Lesage
    • Marion Houot
    • Graziella Mangone
    • Christelle Tesson
    • Hélène Bertrand
    • Sylvie Forlani
    • Mathieu Anheim
    • Christine Brefel-Courbon
    • Emmanuel Broussolle
    • Stéphane Thobois
    • Philippe Damier
    • Franck Durif
    • Emmanuel Roze
    • François Tison
    • David Grabli
    • Fabienne Ory-Magne
    • Bertrand Degos
    • François Viallet
    • Florence Cormier-Dequaire
    • Anne-Marie Ouvrard-Hernandez
    • ...

    Frontiers in Neurology ; Volume: 11 ; Page: 682

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  • Chromatin recruitment of OGG1 requires cohesin and mediator and is essential for efficient 8-oxoG removal

    • Emilie Lebraud
    • Guillaume Pinna
    • Capucine Siberchicot
    • Jordane Dépagne
    • Didier Busso
    • Damiano Fantini
    • Lamya Irbah
    • Elena Robeska
    • Gueorgui Kratassiouk
    • Jean-Luc Ravanat
    • Bernd Epe
    • J Pablo Radicella
    • Anna Campalans

    Nucleic Acids Research

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  • Spatial control of nucleoporin condensation by fragile X‐related proteins

    • Arantxa Agote‐aran
    • Stephane Schmucker
    • Katerina Jerabkova
    • Inès Jmel Boyer
    • Alessandro Berto
    • Laura Pacini
    • Paolo Ronchi
    • Charlotte Kleiss
    • Laurent Guerard
    • Yannick Schwab
    • Hervé Moine
    • Jean‐louis Mandel
    • Sebastien Jacquemont
    • Claudia Bagni
    • Izabela Sumara

    EMBO Journal ; Volume: 39

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  • Ral GTPases promote metastasis by controlling biogenesis and organ colonization of exosomes

    • S Ghoroghi
    • B Mary
    • A Larnicol
    • A Klein
    • N Osmani
    • I Busnelli
    • F Delalande
    • N Paul
    • S Halary
    • F Gros
    • L Fouillen
    • A M Haeberle
    • C Royer
    • C Spiegelhalter
    • G André-Grégoire
    • K Murphy
    • P Timpson
    • R Carapito
    • M Blot-Chabaud
    • Julie Gavard
    • ...

    HAL DOI