Scientific publications

Publications

• 2014

  • Mutation of SLC9A1, encoding the major Na+/H+ exchanger, causes ataxia-deafness Lichtenstein-Knorr syndrome

    • C. Guissart
    • Xiaojian Li
    • B. Leheup
    • N. Drouot
    • B. Montaut-Verient
    • E. Raffo
    • P. Jonveaux
    • A.-F. Roux
    • M. Claustres
    • L. Fliegel
    • Michel Koenig

    Human Molecular Genetics ; Volume: 24 ; Page: 463 - 470

    HAL DOI

  • Architecture nucléaire et réparation de l'ADN : réparation des cassures double brins de l'ADN en périphérie du noyau, Nuclear architecture and DNA repair : double-strand breaks repair at the nuclear periphery

    • Charlène Boumendil Lemaître

    HAL

  • A relative shift in cloacal location repositions external genitalia in amniote evolution

    • Patrick Tschopp
    • Emma Sherratt
    • Thomas J Sanger
    • Anna C. Groner
    • Ariel C Aspiras
    • Jimmy K Hu
    • Olivier Pourquié
    • Jerome Gros
    • Clifford J Tabin

    Nature ; Volume: 516 ; Page: 391-394

    HAL DOI

  • Mechanical design principles of a mitotic spindle

    • Jonathan J Ward
    • Hélio Roque
    • Claude Antony
    • François Nédélec

    eLife ; Volume: 3

    HAL DOI

  • Structure-Function study of the chromatin remodelling complex NuRD, Etude structure-fonction du complexe de remodelage de la chromatine NuRD

    • Morgan Torchy

    HAL

  • Investigating the role of human HAT (histone acetyltransferase) containing complexes, ATAC and SAGA, in living cells, Etude du rôle des complexes HAT (histone acetyltransferase) humains, ATAC et SAGA, dans les cellules vivantes

    • Nikolaos Vosnakis

    HAL

  • Transcriptional study of mutations in Mediator complex subunits or his partner NIPBL causing genetic diseases, Étude transcriptionnelle des mutations dans le Médiateur ou dans son partenaire NIPBL à l'origine des maladies génétiques

    • Lise-Marie Donnio

    HAL

  • Human cells contain natural double-stranded RNAs with potential regulatory functions

    • Maximiliano Moises Portal
    • Valeria Pavet
    • Cathie Erb
    • Hinrich Gronemeyer

    Nature Structural and Molecular Biology ; Volume: 22 ; Page: 89-97

    HAL DOI

  • Heterozygous deletion of the Williams–Beuren syndrome critical interval in mice recapitulates most features of the human disorder

    • Maria Segura-Puimedon
    • Ignasi Sahún
    • Emilie Velot
    • Pierre Dubus
    • Cristina Borralleras
    • Ana Rodrigues
    • Maria Adela Valero
    • Olga Valverde
    • Nuno Sousa
    • Yann Hérault
    • Mara Dierssen
    • Luis Pérez-Jurado
    • Victoria Campuzano

    Human Molecular Genetics ; Volume: 23 ; Page: 6481-6494

    HAL DOI

  • Mécanismes de ségrégation asymétrique des agrégats protéiques liés à Hsp104 chez Saccharomyces cerevisiae, Mechanisms of asymmetrical segregation of Hsp104-bounded protein aggregates in budding yeast

    • Camille Paoletti

    HAL