Scientific publications

Publications

• 2017

  • Role of Ataxin-7 in the development of vertebrate eye and its impact in the understanding of human eye pathologies and spinocerebellar ataxia type 7, Etude du rôle de l'Ataxine-7 dans le développement de l'œil et son impact dans la compréhension des pathologies de l'œil et de l'ataxie spinocérébelleuse de type 7

    • Samantha Carrillo-Rosas

    HAL

  • Amphiphysin (BIN1) negatively regulates dynamin 2 for normal muscle maturation

    • Belinda Cowling
    • Ivana Prokic
    • Hichem Tasfaout
    • Aymen Rabai
    • Frédéric Humbert
    • Bruno Rinaldi
    • Anne‐sophie Nicot
    • Christine Kretz
    • Sylvie Friant
    • Aurelien Roux
    • Jocelyn Laporte

    Journal of Clinical Investigation ; Volume: 127 ; Page: 4477-4487

    HAL DOI

  • Whole transcriptome analysis of human erythropoietic cells during ontogenesis suggests a role of VEGFA gene as modulator of fetal hemoglobin and pharmacogenomic biomarker of treatment response to hydroxyurea in beta-type hemoglobinopathy patients

    • Vasiliki Chondrou
    • Petros Kolovos
    • Argyro Sgourou
    • Alexandra Kourakli
    • Alexia Pavlidaki
    • Vlasia Kastrinou
    • Anne John
    • Argiris Symeonidis
    • Bassam R. Ali
    • Adamantia Papachatzopoulou
    • Ttheodora Katsila
    • George P. Patrinos

    Human Genomics ; Volume: 11

    HAL DOI

  • The TAF10-containing TFIID and SAGA transcriptional complexes are dispensable for early somitogenesis in the mouse embryo

    • Paul Bardot
    • Stéphane D. Vincent
    • Marjorie Fournier
    • Alexis Hubaud
    • Mathilde Joint
    • László Tora
    • Olivier P Pourquié

    Development (Cambridge, England) ; Volume: 144 ; Page: 3808-3818

    HAL DOI

  • Unified promoter opening steps in eukaryotic gene expression

    • Jérémy Sandoz
    • Frédéric Coin

    Oncotarget ; Volume: 8 ; Page: 84614-84615

    HAL DOI

  • A large scale hearing loss screen reveals an extensive unexplored genetic landscape for auditory dysfunction

    • Michael Bowl
    • Michelle Simon
    • Neil Ingham
    • Simon Greenaway
    • Luis Santos
    • Heather Cater
    • Sarah Taylor
    • Jeremy Mason
    • Natalja Kurbatova
    • Selina Pearson
    • Lynette Bower
    • Dave Clary
    • Hamid Meziane
    • Patrick Reilly
    • Osamu Minowa
    • Lois Kelsey
    • Glauco Tocchini-Valentini
    • Xiang Gao
    • Allan Bradley
    • William Skarnes
    • ...

    Nature Communications ; Volume: 8

    HAL DOI

  • Delta Opioid Receptor Expression and Function in Primary Afferent Somatosensory Neurons

    • Amaury François
    • Grégory Scherrer

    Delta Opioid Receptor Pharmacology and Therapeutic Applications. ; Page: 87-114

    HAL DOI

  • Exploring the mitochondrial function in muscle and molecular dysregulation in cerebellum in a mouse model for ARCA2, a recessive ataxia with coenzyme Q10 deficiency, Exploration du fonctionnement mitochondrial dans le muscle et des dérégulations moléculaires dans le cervelet d’un modèle murin d’ARCA2, une ataxie récessive associée à un déficit en coenzyme Q10

    • Tiphaine Jaeg

    HAL

  • Oxidative stress and mitochondrial dynamics malfunction are linked in Pelizaeus-Merzbacher disease

    • Montserrat Ruiz
    • Mélina Bégou
    • Nathalie Launay
    • Pablo Ranea-Robles
    • Patrizia Bianchi
    • Jone López-Erauskin
    • Laia Morató
    • Cristina Guilera
    • Bérengère Petit
    • Catherine Vaurs-Barrière
    • Céline Guéret-Gonthier
    • Marie‐Noëlle Bonnet-Dupeyron
    • Stéphane Fourcade
    • Johan Auwerx
    • Odile Boespflug-Tanguy
    • Aurora Pujol

    Brain Pathology ; Volume: 28 ; Page: 611-630

    HAL DOI

  • Chromosome topology guides the Drosophila Dosage Compensation Complex for target gene activation

    • Tamás Schauer
    • Yad Ghavi-Helm
    • Tom Sexton
    • Christian Albig
    • Catherine Regnard
    • Giacomo Cavalli
    • Eileen Em Furlong
    • Peter Becker

    EMBO Reports ; Volume: 18 ; Page: 1854-1868

    HAL DOI